Malattia Metabolica Ereditaria (MME) appartenente al gruppo delle malattie perossisomiali.

La sindrome di Zellweger è una rara displasia metabolica dei perossisomi caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, ipotonia marcata, crisi epilettiche e compromissione delle funzionalità epatiche e renali. Si verifica in 1 caso su 50.000-100.000 nati vivi.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=912

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale. Essi sono dovuti alla mancanza parziale o totale dei perossisomi nel cervello, fegato e reni.
Si stima in 1:100.000 nati vivi la frequenza delle malattie perossisomali, ma probabilmente molti casi non sono diagnosticati.
I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie gastrointeriche). Inoltre, qualora i processi infiammatori delle vie aeree non fossero curati immediatamente possono manifestarsi pneumopatie e insufficienza respiratoria.
La sindrome di Zellweger generalmente è letale entro il primo anno di vita.
http://www.webalice.it/posta.ailu/zellweger.html

I neonati con la sindrome di Zellweger presentano facies appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto e creste sovraorbitali ipoplasiche. Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, lingua protrudente o micrognazia e pliche cutanee ridondanti al collo. Si possono riscontrare cataratta, glaucoma, retinite pigmentosa, nistagmo e atrofia del nervo ottico. Le alterazioni e la perdita della vista sono progressive. Può essere presente anche sordità neurosensoriale. L'epatomegalia, l'ittero, l'ipertrofia del piloro e una grave idronefrosi sono segni comuni. Si possono riscontrare criptorchidismo e ipospadia (nei maschi) e ipertrofia del clitoride (nelle femmine). Sono frequenti anche le anomalie scheletriche. Il sistema nervoso centrale è gravemente compromesso (marcata ipotonia, riduzione o assenza dei riflessi, grave deficit cognitivo). La causa più comune della sindrome di Zellweger è un'alterazione nel gene PEX1 (con successiva alterazione della funzione dei perossisomi e impossibilità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga, VLCFA). La compromissione del catabolismo comporta l`accumulo di metaboliti tossici e diversi danni nello sviluppo dei neuroni.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=912

Perché insorge: 

E' una malattia rara ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è dovuta all’incapacità di trasportare le proteine nei perossisomi di fegato, rene e cervello. La causa di questo deficit perossisomale non è nota.
http://www.webalice.it/posta.ailu/zellweger.html

Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
Via Don Luigi Sturzo 46
04023 FORMIA (LT)
ITALIA
http://digilander.iol.it/ailu

European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS
ELA ITALIA ONLUS
Via Durazzo 22/bis
00195 ROMA
ITALIA
http://www.elaitalia.it/

Comitato Italiano Progetto Mielina
Via Machiavelli 60
00185 ROMA
ITALIA
http://www.progettomielina.it/

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Biomedicina e Nutrizione
Piazza Luigi di Savoia 22
20124 MILANO
ITALIA
http://www.biomedicinanutrizione.org/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Federazione Italiana Malattie Rare - ONLUS
San Marco 1737
30124 VENEZIA
ITALIA
http://www.uniamo.org/

Sono entrata per la prima volta nel Giardino degli Angeli domenica 17 Ottobre 2010 e....sono rimasta senza parole.Mi sono sentita come in un'altra dimensione dove, finalmente potevo trovare un pò di pace, un pò di riposo.Non mi sentivo così serena da moltissimo tempo, prima che la mia bimba morisse.Conto di tornarci presto, voglio che anche il suo papà lo veda e ne senta l'energia positiva che scaturisce....Questo giardino è la prova tangibile che dal dolore implacabile di una perdita può nascere qualcosa di meraviglioso.Forse anche io un giorno riuscirò a trovare il giardino(in senso simbolico ovviamente) che nascerà dal dolore della mancanza di mia figlia, fino ad allora continuerò a visitare il vostro che mi fa sentire più vicina alla mia piccola e mi restituisce un pò di vita, quella che ho perso a solo 22 anni di età quando la mia bimba è mancata improvvisamente... Grazie con tutto il cuore del piccolo Paradiso che avete creato, e soprattutto per avervi conosciuto di persona domenica.Mamma tra le mamme speciali....Licia
-- Licia