La malattia di Wilson è una malattia causata da difetti genetici nel trasporto del rame (MME).
Il rame è un elemento essenziale per la salute dell’uomo. È infatti insostituibile la sua presenza per la funzione di una serie di enzimi. Ma il rame può essere anche fortemente tossico.
La malattia di Wilson presenta gravi manifestazioni a carattere tossico per l’accumulo nei tessuti del rame, soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale.
I geni delle malattie di Wilson e di Menkes sono stati clonati recentemente e la proteina della malattia di Wilson è molto simile a quella responsabile della malattia di Menkes. Entrambe hanno sei siti di legame con il rame...

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

..La malattia di Wilson, ereditata in modalità autosomica recessiva, ha un’incidenza di 1 su 50-100.000 nati vivi e una frequenza di portatori sani di circa 1 su 90. In Sardegna l’incidenza della malattia è più elevata ed è circa 3-5:16.000...
La manifestazioni cliniche della malattia di Wilson sono la diretta conseguenza dell’accumulo tissutale di rame libero.
I sintomi a carico del fegato predominano nei bambini, quelli neuropsichiatrici sono soprattutto presenti nei pazienti adolescenti e negli adulti.
Si possono riscontrare inoltre sintomi a carico degli occhi, dei reni, dello scheletro, del cuore e manifestazioni ematologiche ed endocrine...
L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia e ascite. Frequente è il riscontro di un’anemia emolitica che predispone alla calcolosi delle vie biliari con livelli molto bassi, addirittura indosabili, della fosfatasi alcalina sierica...
L’evoluzione in molti casi è lenta e la cirrosi è sufficientemente compensata. Rara è la presenza di un’epatite cronica attiva, che a volte viene confusa con un epatite virale.
Ancora più rara l’epatite acuta fulminante con ittero, associato a difetti della coagulazione ed encefalopatia...
I sintomi neurologici compaiono nella seconda e terza decade di vita, abitualmente associati alla presenza dell’anello di Keiser-Fleischer che, nelle fasi iniziali, si presenta nella parte superiore dell’iride, ...

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Le cause scatenanti: 

È dovuta a un difetto congenito ereditario che compromette il trasporto del rame nell’organismo. Tale metallo, presente nel sangue a un livello troppo basso rispetto alla norma, si deposita in diversi organi del corpo tra cui: fegato, dove provoca infiammazione e fibrosi progressiva fino alla cirrosi; alcune zone del cervello, causando sintomi neurologici o psichiatrici; occhio, dove provoca una caratteristica decolorazione nella parte periferica dell’iride(anello di Keiser-Fleischer); rene; ossa.

http://www.sanraffaele.org/Home/clinica/Specialita_cliniche/Chirurgia_Ep...

Quando è avvenuto che: 

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di questa malattia rara.
http://www.fonama.org/agenda_schede/wilson.html

Dove si fa: 


Unità Operativa di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
psp.patmetabolica@opbg.net
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

http://www.pediatria.univ.trieste.it/clinica/rare/Wilson.pdf

RETE REGIONALE MALATTIE RARE PIEMONTE...
http://www.malattierarepiemonte.it/contatti.php


Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Universita' degli Studi Cagliari
http://www.malattiemetaboliche.it/articoli/porfirie.htm

Association Bernard Pe'pin pour la maladie de Wilson,
Service de Neurologie
Hopital Lariboisière, Paris
http://www.malattiemetaboliche.it/articoli/porfirie.htm

http://www.sanfilipponeri.roma.it/file_allegati/malattie_rare_sfn.pdf

Wilson's Disease Association
e-mail: hasellner@worldnet.att.net
Home Page: http://www.wilsonsdisease.org
http://www.malattiemetaboliche.it/articoli/porfirie.htm

Strutture mediche pubbliche Malattia di Wilson NAPOLI Campania
..elenco..
http://www.pagineblusanita.it/strutture-mediche-pubbliche/epatologia/mal...


http://www.policlinico.mi.it/unitaoperative/specialita_mediche/med_gastr...

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

ANMW - Associazione Nazionale Malattia di Wilson
Viale Medaglie d'oro 18A
74024 MANDURIA (TA)
ITALIA
http://www.malattiadiwilson.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

C'era una volta un Giardino Incantato... In tutti i Giardini Incantati che si rispettino, c'è una Principessa. Tutto intorno parla di lei e della sua vita. Ma questa, no, non è una principessa come tutte le altre: lei non ha vestiti ricchi, nè scarpette di cristallo. Lei ha una vestina bianca e corre scalza sui suoi prati. Che sono di questo mondo ma non solo. Un giorno la sua mamma e il suo babbo costruirono una piccola reggia incantata, che è il suo giardino, in cui sognavano di poterla vedere per sempre danzare. Giorno dopo giorno in quel giardino, il sole riportava giù un po' della piccola principessa. Ora gioca sull'altalena, ora si bagna i piedi nella fontana, ora è possibile vederla sdraiata a dormire tra le rose. A volte quando tutto sembra girar male, la piccola principessa si ferma a piangere tra le sue pianticelle al profumo di liquirizia.. Un giorno in quel Giardino si incontrarono cuori tristi. E la piccola principessa che guardava dalle nuvole capì che doveva far qualcosa...Allora mandò giù tante farfalle coi loro colori. E palloncini lievi lievi. E profumo di fiori anche quand'è autunno. E musica anche col silenzio. Quei cuori tristi allora si incontrarono, tra un angelo e un salice, tra una rosa e un'altalena, e iniziarono a battere all'unisono. Così il buio si trasformò in arcobaleno, le lacrime divennero dolci, i ricordi si slegarono dal dolore. Lì in quel suo regno, la Principessa vide nascere l'Amore. Allora, per ringraziarla, i cuori tristi le mandarono una farfalla. E lei rimase un po' lì tra quei rami, silenziosa e attenta...Poi, portata su da un soffio di vento, prese il volo per la libertà. La sua mamma la guardò senza capire: "speravo tu restassi a lungo tra quei rami" le sussurrò. "Mamma", rispose lei "vado verso il sole e ti mando i suoi raggi perchè illuminino la tua via. Tu guardami nel mio regno, perchè è lì che la notte andrò a dormire, per sempre insieme a te". A Sara e Lapo 20 ottobre 2008
-- mery