La malattia è clinicamente simile all'aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA-mutasi, anche se i sintomi sono di solito meno gravi, con coma chetoacidotico ricorrente oppure vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e ritardo mentale. I pazienti vengono trattati con una dieta ipoproteica e soprattutto con iniezioni intramuscolari di vitamina B12, seguite dalla somministrazione per os, con o senza integrazione di carnitina. La carnitina è in particolare efficace nei casi causati da una mutazione di CBLA.

È possibile la diagnosi prenatale
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3260&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aciduria-metilmalonica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12--Aciduria-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12-&title=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12--Aciduria-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12-&search=Disease_Search_Simple

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

L'accumulo isolato di acido metilmalonico può essere causato da un apporto insufficiente, un difetto di assorbimento o di trasporto oppure un alterato metabolismo intracellulare della vitamina B12.

La vitamina B12 è un precursore della adenosil cobalamina e un cofattore della metilmalonil-CoA-mutasi.

Sono state identificate tre malattie genetiche mediante la tecnica di complementazione: mut, CblA e CblB.
Queste malattie si trasmettono come carattere autosomico recessivo e possono causare aciduria metilmalonica, che può essere curata totalmente o in parte con la somministrazione di vitamina B12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=32...(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12&title=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12&search=Disease_Search_Simple
 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti e centri a cui fanno riferimento

APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/page01.htm
http://www.milanopediatria.it/locandinaAPMMC.pdf


ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.associazionebambinimetabolici.it/chi-siamo/

META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
http://www.distonia.it/

IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Dipartimento Malattie Neurometaboliche - Ospedale Meyer
Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE
Tel. +39 055 5662409
Recapito diretto +39 349 7656574
http://www.ammec.it/obiettivi.asp

 ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
Ulteriori informazioni http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...

AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Non ho molto da aggiugere ai sentimenti di solidarietà e di ammirazione: so solo che adesso che so che esiste un giardino creato con quello stesso sforzo che nel quotidiano tutti noi siamo chiamati a condividere, ora che so che esiste oltre alla verità che la vita continua anche la necessità di vederla crescere insieme alle piante di questo giardino, ora che so che la vs. testimonianza debba essere condivisa, io e i miei ragazzi ci prendiamo l'impegno di visitarlo quanto prima.
-- marco