Malattia Metabolica Ereditaria (MME)
L'Acidemia Isovalerica, anche chiamata aciduria isovalerica, è un disordine metabolico autosomico che distrugge o previene il normale metabolismo dell'amminoacido leucina che costituisce, assieme ad altri due elementi, l'aminoacido BCCA (brain chain aminoacids o amminoacidi a catena ramificata).
é un classico tipo di acidemia organica.

http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In inglese)
http://www.my-personaltrainer.it/nutrizione/leucina.html

L'acidemia isovalerica è dovuta al deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, un enzima implicato nel metabolismo della leucina.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=33

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Un'importante caratteristica dell'acidemia isovalerica è un particolare odore di piedi sudati. Odore dovuto, negli individui affetti da questa patologia, ad un accumulo di un componente chiamato acido isovalerico.

Nella metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia diventano evidenti pochi giorni dopo la nascita e includono una scarsa nutrizione, vomito, perdita di peso, e perdita di energie che può progredire nel coma. Questi problemi medici sono pesanti e si possono rivelare mortali. Nell'altra metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia appaiono durante l'infanzia e possono presentarsi e "scomparire" nel tempo. Sono solitamente innescati da un'infezione o da una dieta ricca di proteine.

Le urine dei neonati possono essere analizzate attraverso la spettroscopia di massa e vedere, così, se il neonato è affetto da acidemia isovalerica.

http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In Inglese)

Perché insorge: 

L'Acidemia Isovlerica si stima che affligga circa 1 neonato su 250.000 negli Stati Uniti, nella popolazione generale europea è 1 su 100.000. La condizione è ereditata in maniera autosomica recessiva, causata da una mutazione in entrambe le copie del IV gene.

http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In Inglese)

Dove si fa: 

Una novità per i genitori, disponibile già da qualche mese presso il Bioscience Institute, è la possibilità di effettuare al neonato uno screening completo sulle malattie metaboliche...
http://www.bioblog.it/2009/10/27/screening-metabolico-neonatale/20098481

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem

Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

C'era una volta un Giardino Incantato... In tutti i Giardini Incantati che si rispettino, c'è una Principessa. Tutto intorno parla di lei e della sua vita. Ma questa, no, non è una principessa come tutte le altre: lei non ha vestiti ricchi, nè scarpette di cristallo. Lei ha una vestina bianca e corre scalza sui suoi prati. Che sono di questo mondo ma non solo. Un giorno la sua mamma e il suo babbo costruirono una piccola reggia incantata, che è il suo giardino, in cui sognavano di poterla vedere per sempre danzare. Giorno dopo giorno in quel giardino, il sole riportava giù un po' della piccola principessa. Ora gioca sull'altalena, ora si bagna i piedi nella fontana, ora è possibile vederla sdraiata a dormire tra le rose. A volte quando tutto sembra girar male, la piccola principessa si ferma a piangere tra le sue pianticelle al profumo di liquirizia.. Un giorno in quel Giardino si incontrarono cuori tristi. E la piccola principessa che guardava dalle nuvole capì che doveva far qualcosa...Allora mandò giù tante farfalle coi loro colori. E palloncini lievi lievi. E profumo di fiori anche quand'è autunno. E musica anche col silenzio. Quei cuori tristi allora si incontrarono, tra un angelo e un salice, tra una rosa e un'altalena, e iniziarono a battere all'unisono. Così il buio si trasformò in arcobaleno, le lacrime divennero dolci, i ricordi si slegarono dal dolore. Lì in quel suo regno, la Principessa vide nascere l'Amore. Allora, per ringraziarla, i cuori tristi le mandarono una farfalla. E lei rimase un po' lì tra quei rami, silenziosa e attenta...Poi, portata su da un soffio di vento, prese il volo per la libertà. La sua mamma la guardò senza capire: "speravo tu restassi a lungo tra quei rami" le sussurrò. "Mamma", rispose lei "vado verso il sole e ti mando i suoi raggi perchè illuminino la tua via. Tu guardami nel mio regno, perchè è lì che la notte andrò a dormire, per sempre insieme a te". A Sara e Lapo 20 ottobre 2008
-- mery