La tirosinemia tipo II o oculocutanea o sindrome di Richner-Hanhart un'aminoacidopatia (MME) è caratterizzata da cheratosi palmo-plantare ed erosioni corneali con fotofobia a volte associate a ritardo mentale.
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1632
E' dovuta al deficit dell'enzima tirosina-aminotrasferasi (TAT), presente a livello epatico renale, che trasforma la tirosina in acido paraidrossifenilpiruvico.
Il danno oculare è caratterizzato da lacrimazione, fotofobia, arrossamento e dolore; sono presenti erosioni corneali dolorose.
L'esordio delle manifestazioni oculari avviene generalmente entro il primo anno di vita, anche se esiste un'ampia variabilità nell'età: di fatto sono stai segnalati pazienti anche in età adulta.
le complicanze a lungo termine sono rappresentate da opacità corneale, diminuita acuità visiva, cornea plana, astigmatismo, ambliopia e glucoma.
la sintomatologia cutanea è caratterizzata da ipercheratosi palmo-plantare senza prurito, con pigmentazione normale e con dolore così intenso da impedire in alcuni casi la deambulazione. la presenza di ritardo mentale di vario grado è stata segnalata in circa il 50% dei casi.
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
Il danno oculare è caratterizzato da lacrimazione, fotofobia, arrossamento e dolore; sono presenti erosioni corneali dolorose.
L'esordio delle manifestazioni oculari avviene generalmente entro il primo anno di vita, anche se esiste un'ampia variabilità nell'età: di fatto sono stati segnalati pazienti anche in età adulta.
Le complicanze a lungo termine sono rappresentate da opacità corneale, diminuita acuità visiva, cornea plana, astigmatismo, ambliopia e glaucoma.
La sintomatologia cutanea è caratterizzata da ipercheratosi palmo-plantare senza prurito, con pigmentazione normale e con dolore così intenso da impedire in alcuni casi la deambulazione.
La presenza di ritardo mentale di vario grado è stata segnalata in circa il 50% dei casi.
(Trattato di medicina interna, Volume 3 - Di Gaetano Crepaldi,Aldo Baritussio)
Perché insorge:
La malattia è determinata dal deficit di tirosina aminotransferasi, enzima presente a livello epatico e renale, che trasforma la tirosina in acido paraidrossifenilpiruvico.
Nei pazienti non trattati il livello della tirosina plasmatica è più elevato rispetto ai pazienti con tirosinemia tipo I, mentre nelle urine si osseva un aumento della escrezione di acido para-aminoippurico, idrossifenillattico ed idrossifenilacetico.
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Dove si fa:
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdOwner=1
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...
Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/homepage_2.php?IDCategoria=1
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...
Come fare quando:
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/
Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/
Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/
Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/