La tirosinemia tipo II o oculocutanea o sindrome di Richner-Hanhart un'aminoacidopatia (MME) è caratterizzata da cheratosi palmo-plantare ed erosioni corneali con fotofobia a volte associate a ritardo mentale.

http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1632

E' dovuta al deficit dell'enzima tirosina-aminotrasferasi (TAT), presente a livello epatico renale, che trasforma la tirosina in acido paraidrossifenilpiruvico.
Il danno oculare è caratterizzato da lacrimazione, fotofobia, arrossamento e dolore; sono presenti erosioni corneali dolorose.
L'esordio delle manifestazioni oculari avviene generalmente entro il primo anno di vita, anche se esiste un'ampia variabilità nell'età: di fatto sono stai segnalati pazienti anche in età adulta.
le complicanze a lungo termine sono rappresentate da opacità corneale, diminuita acuità visiva, cornea plana, astigmatismo, ambliopia e glucoma.
la sintomatologia cutanea è caratterizzata da ipercheratosi palmo-plantare senza prurito, con pigmentazione normale e con dolore così intenso da impedire in alcuni casi la deambulazione. la presenza di ritardo mentale di vario grado è stata segnalata in circa il 50% dei casi.

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Il danno oculare è caratterizzato da lacrimazione, fotofobia, arrossamento e dolore; sono presenti erosioni corneali dolorose.
L'esordio delle manifestazioni oculari avviene generalmente entro il primo anno di vita, anche se esiste un'ampia variabilità nell'età: di fatto sono stati segnalati pazienti anche in età adulta.
Le complicanze a lungo termine sono rappresentate da opacità corneale, diminuita acuità visiva, cornea plana, astigmatismo, ambliopia e glaucoma.
La sintomatologia cutanea è caratterizzata da ipercheratosi palmo-plantare senza prurito, con pigmentazione normale e con dolore così intenso da impedire in alcuni casi la deambulazione.
La presenza di ritardo mentale di vario grado è stata segnalata in circa il 50% dei casi.

(Trattato di medicina interna, Volume 3 - Di Gaetano Crepaldi,Aldo Baritussio)

Perché insorge: 

La malattia è determinata dal deficit di tirosina aminotransferasi, enzima presente a livello epatico e renale, che trasforma la tirosina in acido paraidrossifenilpiruvico.

Nei pazienti non trattati il livello della tirosina plasmatica è più elevato rispetto ai pazienti con tirosinemia tipo I, mentre nelle urine si osseva un aumento della escrezione di acido para-aminoippurico, idrossifenillattico ed idrossifenilacetico.

http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1632

Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdOwner=1

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/homepage_2.php?IDCategoria=1

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Sono entrata per la prima volta nel Giardino degli Angeli domenica 17 Ottobre 2010 e....sono rimasta senza parole.Mi sono sentita come in un'altra dimensione dove, finalmente potevo trovare un pò di pace, un pò di riposo.Non mi sentivo così serena da moltissimo tempo, prima che la mia bimba morisse.Conto di tornarci presto, voglio che anche il suo papà lo veda e ne senta l'energia positiva che scaturisce....Questo giardino è la prova tangibile che dal dolore implacabile di una perdita può nascere qualcosa di meraviglioso.Forse anche io un giorno riuscirò a trovare il giardino(in senso simbolico ovviamente) che nascerà dal dolore della mancanza di mia figlia, fino ad allora continuerò a visitare il vostro che mi fa sentire più vicina alla mia piccola e mi restituisce un pò di vita, quella che ho perso a solo 22 anni di età quando la mia bimba è mancata improvvisamente... Grazie con tutto il cuore del piccolo Paradiso che avete creato, e soprattutto per avervi conosciuto di persona domenica.Mamma tra le mamme speciali....Licia
-- Licia