La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni.
La tirosinemia ereditaria di tipo 1 è la forma più severa di tirosinemia dovuta al difetto dell'idrolasi fumarilacetoacetato (FAH), l'ultimo enzima coinvolto nel pathway catabolico della tirosina. Si tratta di un raro disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva con una frequenza di 1/120000 nati nella popolazione generale.

http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=882

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e manifestazioni emorragiche associate a vomito e ipoglicemia.
Se non diagnosticata e trattata precocemente la malattia ha un evoluzione il più delle volte fatale anche allesordio; nei pazienti che sopravvivono oltre i due anni di vita risulta, inoltre, particolarmente elevato (18%) il rischio di degenerazione carcinomatosa del fegato che in alcuni casi può avvenire in epoca anche molto precoce

Nelle forme croniche la sintomatologia è più subdola e si manifesta con insufficienza epatica progressiva associata a tubulopatia di Fanconi e rachitismo ipofosfatemico.

Una non rara e temibile complicanza della malattia legata allinsorgenza di crisi neurologiche acute che hanno le caratteristiche tipiche della porfiria

Tali crisi, che possono complicare anche in maniera fatale il decorso della malattia, possono scatenarsi in occasione di episodi febbrili intercorrenti e si sviluppano con andamento bifasico: una fase acuta caratterizzata da parestesie dolorose, dolori addominali, ipertensione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, ipotonia muscolare e insufficienza respiratoria seguita, nei casi favorevoli, da una di lento recupero.

http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1632

Perché insorge: 

La tirosinemia tipo I è una malattia trasmessa con meccanismo autosomico recessivo.

Il gene della fumarilacetoacetato idrolasi è stato localizzato sul cromosoma 15 in posizione q23-25; successivi studi hanno permesso di identificare numerose mutazioni responsabili della malattia.

L'attività enzimatica della fumarilacetoacetato idrolasi pu essere misurata su fibroblasti e linfociti.

La diagnosi prenatale si attua con il dosaggio del succinilacetone nel liquido amniotico e della fumarilacetoacetato idrolasi su colture di amniociti o villi coriali.

http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1632

Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio Analisi Mediche
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Via Cadore 48
20052 MONZA (MI)
ITALIA
http://www.genemonza.it/

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdOwner=1

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/homepage_2.php?IDCategoria=1

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&da...

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

ho 4 figli ma il 7 gennaio di quest'anno ho perso il mio secondogenito soli 4 giorni prima del suo 22esimo compleanno. un angioma nella parte più profonda e inoperabile del cervello se lo è portato via in silenzio. si è praticamente e dolcemente addormentato per sempre ;e ringrazio Dio senza sofferenza alcuna. abbiamo donato i suoi organi . era un tagazzo veramente bello dentro e fuori,dolce e generoso come un angelo. ho sempre sofferto quando anche da lontano sentivo di giovanissime splendide vite volate in cielo....non pensvo che un giorno sarebbe successo a me di sentire la morte bussare alla nostra porta. ma per fortuna sono forte e credo nell'eternità dell'anima e ammiro iniziative positive come questa. spero un giorno di venirvi a trovare. un abbraccio da MARIAPINA
-- mariapina