Malattia Metabolica Ereditaria (MME) appartenente al gruppo delle malattie perossisomiali.

La sindrome di Zellweger è una rara displasia metabolica dei perossisomi caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, ipotonia marcata, crisi epilettiche e compromissione delle funzionalità epatiche e renali. Si verifica in 1 caso su 50.000-100.000 nati vivi.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=912

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale. Essi sono dovuti alla mancanza parziale o totale dei perossisomi nel cervello, fegato e reni.
Si stima in 1:100.000 nati vivi la frequenza delle malattie perossisomali, ma probabilmente molti casi non sono diagnosticati.
I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie gastrointeriche). Inoltre, qualora i processi infiammatori delle vie aeree non fossero curati immediatamente possono manifestarsi pneumopatie e insufficienza respiratoria.
La sindrome di Zellweger generalmente è letale entro il primo anno di vita.
http://www.webalice.it/posta.ailu/zellweger.html

I neonati con la sindrome di Zellweger presentano facies appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto e creste sovraorbitali ipoplasiche. Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, lingua protrudente o micrognazia e pliche cutanee ridondanti al collo. Si possono riscontrare cataratta, glaucoma, retinite pigmentosa, nistagmo e atrofia del nervo ottico. Le alterazioni e la perdita della vista sono progressive. Può essere presente anche sordità neurosensoriale. L'epatomegalia, l'ittero, l'ipertrofia del piloro e una grave idronefrosi sono segni comuni. Si possono riscontrare criptorchidismo e ipospadia (nei maschi) e ipertrofia del clitoride (nelle femmine). Sono frequenti anche le anomalie scheletriche. Il sistema nervoso centrale è gravemente compromesso (marcata ipotonia, riduzione o assenza dei riflessi, grave deficit cognitivo). La causa più comune della sindrome di Zellweger è un'alterazione nel gene PEX1 (con successiva alterazione della funzione dei perossisomi e impossibilità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga, VLCFA). La compromissione del catabolismo comporta l`accumulo di metaboliti tossici e diversi danni nello sviluppo dei neuroni.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=912

Perché insorge: 

E' una malattia rara ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è dovuta all’incapacità di trasportare le proteine nei perossisomi di fegato, rene e cervello. La causa di questo deficit perossisomale non è nota.
http://www.webalice.it/posta.ailu/zellweger.html

Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
Via Don Luigi Sturzo 46
04023 FORMIA (LT)
ITALIA
http://digilander.iol.it/ailu

European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS
ELA ITALIA ONLUS
Via Durazzo 22/bis
00195 ROMA
ITALIA
http://www.elaitalia.it/

Comitato Italiano Progetto Mielina
Via Machiavelli 60
00185 ROMA
ITALIA
http://www.progettomielina.it/

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Biomedicina e Nutrizione
Piazza Luigi di Savoia 22
20124 MILANO
ITALIA
http://www.biomedicinanutrizione.org/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Federazione Italiana Malattie Rare - ONLUS
San Marco 1737
30124 VENEZIA
ITALIA
http://www.uniamo.org/

Mancano le parole, rimane lo stupore e l'emozione per avere percepito il tocco degli angeli
-- Fulvia