Sindrome di Zellweger

I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale. Essi sono dovuti alla mancanza parziale o totale dei perossisomi nel cervello, fegato e reni.
Si stima in 1:100.000 nati vivi la frequenza delle malattie perossisomali, ma probabilmente molti casi non sono diagnosticati.
I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie gastrointeriche). Inoltre, qualora i processi infiammatori delle vie aeree non fossero curati immediatamente possono manifestarsi pneumopatie e insufficienza respiratoria.
La sindrome di Zellweger generalmente è letale entro il primo anno di vita.
http://www.webalice.it/posta.ailu/zellweger.html

I neonati con la sindrome di Zellweger presentano facies appiattita, fontanelle anteriori allargate, suture separate, fronte alta e prominente, occipite piatto, rime palpebrali rivolte verso l'alto, radice del naso allargata, epicanto e creste sovraorbitali ipoplasiche. Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, lingua protrudente o micrognazia e pliche cutanee ridondanti al collo. Si possono riscontrare cataratta, glaucoma, retinite pigmentosa, nistagmo e atrofia del nervo ottico. Le alterazioni e la perdita della vista sono progressive. Può essere presente anche sordità neurosensoriale. L'epatomegalia, l'ittero, l'ipertrofia del piloro e una grave idronefrosi sono segni comuni. Si possono riscontrare criptorchidismo e ipospadia (nei maschi) e ipertrofia del clitoride (nelle femmine). Sono frequenti anche le anomalie scheletriche. Il sistema nervoso centrale è gravemente compromesso (marcata ipotonia, riduzione o assenza dei riflessi, grave deficit cognitivo). La causa più comune della sindrome di Zellweger è un'alterazione nel gene PEX1 (con successiva alterazione della funzione dei perossisomi e impossibilità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga, VLCFA). La compromissione del catabolismo comporta l`accumulo di metaboliti tossici e diversi danni nello sviluppo dei neuroni.
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