Sindrome di Lesch Nyhan

Nei primi mesi di vita compaiono ritardo motorio e ipotonia. Le alterazioni motorie sono tendenzialmente gravi. Le difficoltà di controllo motorio impediscono la deambulazione, lo stare seduto senza appoggio e, spesso, il mantenere il capo eretto.

Si riscontrano grossi problemi motori fra i quali la disartria, un disturbo del linguaggio di tipo motorio. I muscoli della bocca, del viso e del
sistema respiratorio possono diventare deboli, muoversi lentamente, o non muoversi del tutto. Il tipo e la gravità della disartria dipendono da quale area del sistema nervoso è stata danneggiata.

Sono presenti difficoltà nell’alimentazione. Peso e altezza sono inferiori alla norma (a volte microcefalia). L’età ossea è ritardata. In circa il 50% dei casi vi sono crisi epilettiche.

Ritardo cognitivo di diversa intensità (spesso moderato o grave).

Lo sviluppo comunicativo e linguistico è tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive. L’eloquio può essere scarsamente comprensibile.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. La sindrome è caratterizzata, sul piano comportamentale, da autolesionismo. Frequenti sono morsi alle labbra, alle dita e, alle volte, all’interno della bocca (con percezione del dolore, manifestato da grida nei casi in cui i morsi non sono lievi).

L’autolesionismo può manifestarsi anche nel battere la testa contro oggetti; esso può comportare anche esiti gravi.

I comportamenti autolesionistici possono manifestarsi in modo alternato (ad esempio per 1 o 2 settimane e poi non essere presenti per un periodo abbastanza lungo).

Possono esserci comportamenti aggressivi anche verso gli altri. Si ipotizza che questo comportamento autolesivo possa essere anche non intenzionale o dovuto a contrazioni muscolari involontarie. Proprio per questo alcuni accetterebbero volentieri di essere bloccati nei movimenti in modo da non potersi far male.

Il comportamento autolesivo tende a diminuire con la prima adolescenza.

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