sindrome di Lesch nyhan.jpg

La sindrome di Lesch-Nyan (LNS) e una malattia rara ed ereditaria causata dalla mancanza di un enzima L'HPRT, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/lesch_nyhan/lesch_nyhan.htm (in inglese)

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

L'immagine si trova sul seguente sito: http://www.lesch-nyhan.eu/gruppoln/meeting2009.html

I dati sull’incidenza sono molto vari: da 1/400.000 a 1/10.000 nati vivi. Interessa quasi esclusivamente i maschi e tutti i gruppi etnici.

http://www.disabilitaintellettive.it/index.php?option=content&task=view&...

LNS si presenta nei neonati di sesso maschile. La mancanza dell'enzima HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) causa l'incremento di acido urico in tutti i fluidi del corpo, causa di diversi sintomi quali un basso controllo muscolare, un livello avanzato di gotta, ...

http://www.ninds.nih.gov/disorders/lesch_nyhan/lesch_nyhan.htm (in inglese)

Perché insorge: 

La sindrome è una malattia ereditaria dovuta a carenze nell’attività di un enzima (HPRT), codificato da un gene che si trova sul cromosoma X (nella regione Xq26-27), coinvolto nel metabolismo delle purine. Questo comporta accumulo di xantina, aumento dell’escrezione urinaria di acido urico, iperuricemia, infezioni del tratto urinario, ecc..

http://www.disabilitaintellettive.it/index.php?option=content&task=view&...

Quando è avvenuto che: 

Nei primi mesi di vita compaiono ritardo motorio e ipotonia. Le alterazioni motorie sono tendenzialmente gravi. Le difficoltà di controllo motorio impediscono la deambulazione, lo stare seduto senza appoggio e, spesso, il mantenere il capo eretto.

Si riscontrano grossi problemi motori fra i quali la disartria, un disturbo del linguaggio di tipo motorio. I muscoli della bocca, del viso e del
sistema respiratorio possono diventare deboli, muoversi lentamente, o non muoversi del tutto. Il tipo e la gravità della disartria dipendono da quale area del sistema nervoso è stata danneggiata.

Sono presenti difficoltà nell’alimentazione. Peso e altezza sono inferiori alla norma (a volte microcefalia). L’età ossea è ritardata. In circa il 50% dei casi vi sono crisi epilettiche.

Ritardo cognitivo di diversa intensità (spesso moderato o grave).

Lo sviluppo comunicativo e linguistico è tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive. L’eloquio può essere scarsamente comprensibile.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. La sindrome è caratterizzata, sul piano comportamentale, da autolesionismo. Frequenti sono morsi alle labbra, alle dita e, alle volte, all’interno della bocca (con percezione del dolore, manifestato da grida nei casi in cui i morsi non sono lievi).

L’autolesionismo può manifestarsi anche nel battere la testa contro oggetti; esso può comportare anche esiti gravi.

I comportamenti autolesionistici possono manifestarsi in modo alternato (ad esempio per 1 o 2 settimane e poi non essere presenti per un periodo abbastanza lungo).

Possono esserci comportamenti aggressivi anche verso gli altri. Si ipotizza che questo comportamento autolesivo possa essere anche non intenzionale o dovuto a contrazioni muscolari involontarie. Proprio per questo alcuni accetterebbero volentieri di essere bloccati nei movimenti in modo da non potersi far male.

Il comportamento autolesivo tende a diminuire con la prima adolescenza.

http://www.disabilitaintellettive.it/index.php?option=content&task=view&...

Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem

Unità di Genetica Medica
Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D. Foundation
Via Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.birdfoundation.org/

Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
CEINGE Biotecnologie Avanzate
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Comunale Margherita 482
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.ceinge.unina.it/

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA
http://www.laboratoriogenoma.eu/

Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
Dipartimento di Scienze Chimiche
Università degli Studi di Catania
Viale A. Doria 6
95125 CATANIA
ITALIA
http://www.unict.it/

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

U.O.C. di Genetica Medica
Università di Siena - Dipartimento di Biologia Molecolare
Policlinico Le Scotte
Viale Bracci 2 (piano 1, lotto 3)
53100 SIENA
ITALIA
http://www.unisi.it/

Servizio di Biochimica Metabolica
Dipartimento di Biologia Molecolare
Università degli Studi di Siena
Via Fiorentina 1
53100 SIENA
ITALIA
http://www.unisi.it/ricerca/dip/bio_mol/

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

informazioni reperite tramite il sito: www.orpha.net

Come fare quando: 

Dal 1996 si è costituito in Italia, all'interno dell' Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto, un gruppo di famiglie con bambini affetti da sindrome di Lesch-Nyhan.
Attualmente sono più di 30 le famiglie contattate dal gruppo con figli affetti da Lesch-Nyhan nati tra il 1961 e il 2006

http://www.lesch-nyhan.eu/gruppo.html

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

informazioni reperite tramite il sito: www.orpha.net

magia, serenità, armonia e pace
-- Giuseppe