..."Si tratta di una malattia metabolica molto rara, a trasmissione autosomica recessiva, meglio nota come sindrome della tripla H. L'anomalia molecolare si basa su un difetto di ingresso di ornitina nel mitocondrio, che dà luogo, secondariamente, a un deficit funzionale di ornitina transcarbamilasi e ornitina aminotransferasi. La malattia insorge sia nel periodo neonatale sia più tardivamente nell'infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico con ipotonia e convulsioni." tratto da http://www.ammec.it/Tripla.asp

Dove si fa: 

Centri di consulenza

Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm

U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27413&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&title=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&search=Clinics_Search_Simple

Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618


U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html

Diagnosi biochimica della sindrome della tripla H (HHH)
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Ospedale Anna Meyer
Viale Pieraccini, 24
50132 FIRENZE
Descrizione dell'attività clinica e delle prestazioni erogate
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
MALATTIE METABOLICHE E NEUROMUSCOLARI EREDITARIE: LABORATORIO
-Diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche mediante determinazione di aminoacidi, stato redox citoplasmatico e mitocondriale, acidi organici, acido orotico, acilcarnitine in tandem massa, omocisteina, oligosaccaridi, mucopolisaccaridi, acido sialico, enzimi lisosomiali, ecc.
-Diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche (Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Deficit di Olocarbossilasi sintetasi, Deficit di HMGCL, Deficit di Biotinidasi, Deficit di OCT, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, Polimorfismo MTHFR); Mitocondriali (Mutazioni MERRF, MELAS, NARP); Neuromuscolari ereditarie (Distrofia muscolare Xp21, Distrofia miotonica); Altro (Sindrome di Barth, PIT1).
-Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
-E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406


Ricerca Presidi Accreditati dalle Regioni. I dati fanno riferimento alle Delibere regionali pubblicate su questo sito e alle patologie esentate dal ticket in base al D.M.279/2001.
Dati utili per la ricerca avanzata dei Presidi:
gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050
selezionare la patologia dall'elenco D.M.279/2001: Disturbi del ciclo dell'urea.
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/aCCR/ACCR02.asp

 

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Toscana-Firenze
AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it/


Veneto-Padova
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Sicilia-Palermo
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/


Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite
L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

DM 279/2001 Elenco MALATTIE RARE.
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_279-2001.htm#3


Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
 

Amici miei Giardinieri...

il 22 aprile si avvicina e non vedo l'ora di ri-abbracciarvi!!!!!

Ci siamo visti a dicembre ma....mi mancate tantissimo!!!!!

mery

-- mery