Propionico aciduria, Acidemia propionica, Glicinemia chetosica, deficit di Propionil-CoA carbossilasi
Malattia Metabolica Ereditaria(MME)appartenente al gruppo delle acidurie organiche.
L'Acidemia Propionica è una grave malattia metabolica che impedisce a chi ne è affetto di metabolizzare le proteine durante la digestione (cioè spezzare le proteine, contenute in quasi tutti gli alimenti, a cominciare dal latte materno, nei suoi componenti di base utili per il corretto funzionamento e la crescita dell'organismo). Durante il metabolismo delle proteine viene prodotto infatti l'acido propionico, che è molto tossico e provoca gravissimi danni cerebrali e se non controllato costantemente, attraverso una rigida dieta con apporto di proteine limitato, può portare alla morte.
http://www.lavitaeundono.org/italiano/acidemia.htm

Classificazione del difetto congenito del metabolismo
 

Classificazione: Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive appartenente al gruppo di esenzione delle Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
Codice esenzione : RCG040

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile alla aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni. A volte, la malattia si manifesta più tardi con ipotonia o episodi ricorrenti di coma, disturbi gastrointestinali e ritardo mentale. Oltre agli scompensi metabolici acuti, le complicanze principali comprendono l'interessamento del sistema nervoso (gangli basali), le miocardiopatie e le pancreatiti acute
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=35.0
 

Perché insorge: 

Appartiene alle acidurie organiche, disturbi del metabolismo intermedio con accumulo di acidi organici.
La propionico aciduria è determinata dal deficit dell'enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi (PCC), biotina-dipendente, deputato alla trasformazione di propionil-CoA in metilmalonil-CoA. Si determina un accumulo nel sangue e nelle urine di acido propionico, derivato dal metabolismo di alcuni aminoacidi (valina, treonina, isoleucina, metionina), dagli acidi grassi a catena dispari di atomi di carbonio e dal colesterolo.
http://www.medweb.it/Riviste/Doctor%20Pediatria/2007/0130_1/Allegati/16-...
 

Dove si fa: 

Laboratori di diagnosi
 

LIGURIA - GENOVA  Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
Ulteriori informazioni: U.O.S Malattie Metaboliche presso sez. II Clinica Pediatrica, dirigente sanitario Dott. Roberto Cerone  
sito web

LAZIO -ROMA
Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
http://www.policlinicoumberto1.it/default.asp
Ulteriori informazioni: entra nella sezione "Malattie Rare"; Servizio Speciale Malattie Genetico Metaboliche; Informazioni e Modalità di Prenotazione 

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
Unità operativa di Patologia Metabolica:
Diagnostica di Laboratorio delle Malattie Metaboliche

CAMPANIA NAPOLI Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
Ulteriori informazioni: vedi "Centri di Riferimento Regionali"

LOMBARDIA MILANO
U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
http://www.istituto-besta.it/Area-Clinica.aspx?doc=Malattie-rare

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.icp.mi.it/laboratorio-rif-screening

PUGLIA FOGGIA Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
Ulteriori informazioni: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

SARDEGNA CAGLIARI Diagnosi biochimica dell'acidemia propionica
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

SICILIA CATANIA Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
Dipartimento di Scienze Chimiche
Università degli Studi di Catania
Viale A. Doria 6
95125 CATANIA
Ulteriori informazioni: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

TOSCANA FIRENZE Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
La Sezione svolge attività clinico-laboratoristica per pazienti, in età pediatrica e non, con sospetta malattia metabolica o neuromuscolare ereditaria e follow-up di pazienti affetti.
La struttura si avvale di un laboratorio articolato in 3 Settori funzionali: Biochimica Metabolica, Screening Neonatale per malattie metaboliche e ipotiroidismo, Biologia Molecolare.
Il laboratorio effettua prestazioni di alta specialità quali ad esempio la determinazione di acidi organici urinari, aminoacidi, acilcarnitine, enzimi lisosomiali e analisi molecolari, in epoca postnatale e prenatale. L’organizzazione clinico-laboratoristica consente la presa in carico di pazienti in fase di scompenso metabolico acuto 24 ore su 24 ore.
La Sezione inoltre effettua lo screening neonatale metabolico in tandem massa per le regioni Toscana ed Umbria. Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406

VENETO PADOVA Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
Sito web.
La Tandem Massa consente di identificare alla nascita circa 30 malattie metaboliche. Queste patologie, rare singolarmente, mostrano elevata frequenza come gruppo e molte di queste sono suscettibili di trattamento. Se non diagnosticate possono portare rapidamente ad exitus o a gravi sequele neurologiche. La diagnosi precoce mediante screening neonatale consente una terapia, possibilmente in fase presintomatica.
http://www.aismme.org/ospedale_meyer.asp

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti
 

LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Sito Web: http://www.apmmc.it/page01.htm

LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
http://www.associazionebambinimetabolici.it/chi-siamo/

PIEMONTE TORINO META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

SICILIA PALERMO IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
http://www.iris.too.it/

TOSCANA FIRENZE AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it

VENETO PADOVA AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

VENETO PONTE SAN NICOLÒ COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

VENETO VENEZIA UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare - ONLUS
http://www.uniamo.org/

Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001, è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per maggiori informazioni visita il sito http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4


Link utili:

Ogni Regione ha individuato degli ospedali competenti per le malattie rare. Nella legge 279/2001 questi ospedali vengono chiamati “centri di riferimento”.La legge 279/2001 descrive il percorso del paziente con malattia rara
http://www.malatirari.it/ricerca-cosadevofare.html

Elenco Malattie Rare esenti dal ticket
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/mret/et10_tutto.html

Link per la ricerca Presidi in Italia
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr01.asp

Cara mamma,caro papà e cari amici di Sara, c'ero anch'io domenica nel vostro piccolo angolo di paradiso in terra...avrei voluto dire tutte le cose che già vi hanno scritto perchè le condivido in pieno! Non vorrei essere ripetitiva, ma siete persone dolcissime e anche i vostri amici, che erano con noi domenica, non sono certo da meno!! La piccola Sara è riuscita a fare una gran cosa... creare un angolo di paradiso in terra non è impresa da poco e voi, che l'avete materialmente costruito, siete stati GRANDI!!! Appena arrivata, c'era poca gente e mi sentivo spaesata, ma ho fatto una passeggiata da sola...guardavo i colori, annusavo i profumi, ascoltavo la musica(... :-)che colpo basso però!! :-) )e mi sono sentita quasi subito in un posto conosciuto, che strano, ho pensato!! E' stata una giornata bella, ma un pò difficile, perchè quando ho visto volar via il palloncino di Sebastiano, ho pensato che non volevo staccarmi anche da lui...quanto è stato difficile lasciare la presa....mi consola il fatto che i nostri Angeli non sono da soli e che un giorno ogni mamma, papà, nonni riabbraccieranno i loro bambini e questa volta... PER SEMPRE!! Vi abbraccio Barbara
-- Barbara Liz