L'omocistinuria è una malattia genetica rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo, che interessa il metabolismo dell'aminoacido metionina contenuto nelle proteine alimentari. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine
L'omocistinuria è conosciuta anche come omocisteinemia. Anche tale parola identifica un segno importante di questa malattia: il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue. In questo caso, però, il dato patologico è in realtà l'iper omocisteinemia.
http://it.wikipedia.org/wiki/Omocistinuria

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (CbS) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare
I pazienti sono normali alla nascita; in assenza di terapia, il decorso della malattia è progressivo.

Le anomalie oculari comprendono l'ectopia del cristallino (85% dei casi), associata ad una elevata miopia. Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l'osteoporosi. Le complicazioni tromboemboliche, che colpiscono le piccole e le grandi arterie e le vene costituiscono la principale causa di morbidità e di mortalità. Il ritardo mentale si manifesta raramente prima del primo-secondo anno di vita. Nel 51% dei casi è stata riscontrata una malattia psichiatrica significativa dal punto di vista clinico. Può essere presente un coinvolgimento epatico, cutaneo e dei capelli.
La cistationina-beta-sinteasi normalmente trasforma l'omocisteina in cistationina nella via della transulfurazione del ciclo della metionina e necessita di piridossal 5-fosfato come cofattore. Gli altri due fattori implicati nella rimetilazione della metionina sono la vitamina B12 e l'acido folico.
Se la malattia viene diagnosticata nel periodo neonatale, come sarebbe auspicabile, l'obiettivo del trattamento è quello di assicurare lo sviluppo di un'intelligenza normale e di prevenire altre complicazioni.

In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente. Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.

Per i pazienti che rispondono alla piridossina, il trattamento prevede la piridossina in dosi farmacologiche, in associazione con la supplementazione di acido folico e vitamina B12.

Nei pazienti che non rispondono alla piridossina, il trattamento raccomandato prevede una dieta povera di metionina e ricca di cistina, in associazione con la supplementazione di piridossina, acido folico e vitamina B12. La betaina anidra è un donatore di metile, in grado di abbassare i livelli di omocisteina nei pazienti; per questo può essere considerata un complemento alla dieta. Nel 2007 la betaina anidra ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione alla commercializzazione come farmaco orfano per il trattamento della omocistinuria.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=394

Perché insorge: 

La forma classica di omocistinuria è dovuta alla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi (Cbs). La malattia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.
L'omocisteina è un prodotto intermedio che si forma durante il metabolismo della metionina; l'omocisteina viene convertita a cisteina oppure risintetizzata in via retrograda nuovamente a metionina per metilazione. La betaina agisce come donatore di gruppi metilici nella rimetilazione dell'omocisteina in metionina. Lungo le tappe della conversione da omocisteina a cisteina è necessario un cofattore della piridossina (vitamina B6). La cobalamina (vitamina B12) è un cofattore e l'acido folico è un cosubstrato dell'altra via metabolica di riciclo.
http://it.wikipedia.org/wiki/Omocistinuria

Dove si fa: 

Laboratori di Diagnosi

VENETO -COSTOZZA DI LONGARE  Diagnosi molecolare dell'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (gene CBS)
B.I.R.D. Foundation
http://www.birdfoundation.org/chisiamo.asp

LOMBARDIA -MILANO  Diagnosi molecolare dell'omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasi (geni CBS e MTHFR)
Ospedale Niguarda Ca' Granda
http://www.ospedaleniguarda.it/content/in_evidenza/10.html

LOMBARDIA- MILANO Diagnosi biochimica dell'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
LABORATORIO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LO SCREENING NEONATALE
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.icp.mi.it/laboratorio-rif-screening

LAZIO -ROMA Diagnosi biochimica dell'omocistinuria
Policlinico Umberto I
http://www.policlinicoumberto1.it/default.asp
Ulteriori informazioni: entra nella sezione "Malattie Rare"; Servizio Speciale Malattie Genetico Metaboliche; Informazioni e Modalità di Prenotazione

CAMPANIA -NAPOLI Diagnosi biochimica dell'omocistinuria
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Ulteriori informazioni:
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
Telefono  39 081 7462417
Fax  39 081 7462438
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
 
EMILIA ROMAGNA- MODENA Diagnosi biochimica dell'omocistinuria (dosaggio dell'omocisteina)
Policlinico Universitario di Modena
http://www.policlinico.mo.it/reparti/medicina2.asp
Unità Operativa patologia Metabolica. http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=167

LAZIO -ROMA Diagnosi biochimica delle omocistinurie
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA

L’Unità Operativa di Patologia Metabolica si occupa dal 1986, della diagnosi e del trattamento delle Malattie Metaboliche Ereditarie.
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IDon=260

 PUGLIA -FOGGIA Diagnosi biochimica di omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (spettrometria di massa tandem)
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA

PUGLIA -LECCE Diagnosi molecolare del deficit di cistationina beta-sintetasi (gene CBS)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Laboratorio di Genetica Medica
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Piazza F. Muratore
73100 LECCE-ITALIA
http://www.asl.lecce.it/UnitaOperativa.aspx?Organizzazione=513 Ulteriori informazioni

PUGLIA- SAN GIOVANNI ROTONDO Diagnosi molecolare e biochimica dell'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
U.O. di Emostasi e Trombosi
Poliambulatorio ''Giovanni Paolo II''
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Padre Pio
71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)http://www.operapadrepio.it/it/content/view/148/398/

SARDEGNA -CAGLIARI Diagnosi biochimica dell'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

TOSCANA -FIRENZE Diagnosi biochimica dell'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE

http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406

VENETO PADOVA Diagnosi biochimica dell'omocistinuria (dosaggio amminoacidi plasmatici, omocisteina plasmatica)
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova

Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperativ...

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti
 

LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
http://www.apmmc.it/

LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
http://www.abm-metaboliche.it/

LOMBARDIA SEGRATE ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
http://www.distonia.it/

PIEMONTE TORINO META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

SICILIA PALERMO IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
http://www.iris.too.it/

TOSCANA FIRENZE AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it/

TOSCANA VIAREGGIO ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
Ulteriori informazioni http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_id=28476&title=ALDEI---Associazione-per-la-Lotta-alle-Distonie-Evolutive-Infantili

VENETO PADOVA AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

VENETO PONTE SAN NICOLÒ COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Gruppo di esenzione: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
Sinonimo di : OMOCISTINURIA TIPO I
Codice esenzione : RCG040
Codice ICD9CM : 270.4
Elenco Presidi:
I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
Nel caso in cui nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001, è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

Elenco Malattie Rare esenti dal ticket
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/mret/et10_tutto.html


 

cari Antonella e Valerio sono stata nel vostro giardino il 15 ottobre 2011 in occasione dell'incontro annuale di Ciaolapo.

In questa occasione entrando per la prima volta nel giardino ho avuto delle emozioni molto forti, soprattutto nel giardino segreto.... ho sentito la presenza vibrante della vostra Sara... percorrendo tutto il giardino ho avuto proprio l'impressione di percorrere la sua piccola e breve vita e mi sono commossa fino alle lacrime. Vedere te cara Antonella mi ha dato  serenità e pace interiore... non ho potuto resistere, uscendo dal giardino,  venire da te, salutarti e soprattutto abbracciarti, tenerti stretta per qualche minuto mi ha fatto sentire ancora di più la presenza di Sara accanto a noi...

Ti e vi ringrazio per tutto quello che fate e che mi avete donato quel giorno

Un abbraccio stretto stretto e un bacio alla vostra dolcissima Sara

-- Irma