Il deficit di N-acetilglutamatosintasi (NAGS) è un disturbo del ciclo dell'urea che provoca un'iperammoniemia (MME). La malattia è molto rara, ma la prevalenza non è nota. L'esordio si verifica a tutte le età, anche se quello neonatale è il più frequente. I sintomi clinici sono variabili. I segni più comuni comprendono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=927.0

Dove si fa: 

Diagnosi biochimica del deficit di N-Acetilglutamatosintasi:

Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IdItem=494


Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi''
Istituti Clinici di Perfezionamento
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=50970&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagnosi-biochimica-del-deficit-di-N-Acetilglutamatosintasi&MISSING%20CONTENT=Diagnosi-biochimica-del-deficit-di-N-Acetilglutamatosintasi


Centri di riferimento:

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
La Sezione di Biochimica Metabolica è specializzata nell’esecuzione di analisi finalizzate alla diagnosi ed al follow-up delle malattie metaboliche, in collaborazione con l’Unità Operativa di Patologia Metabolica
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdItem=661
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260


Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16148 GENOVA GE
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm


Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Directory_Institutions.php?lng=IT&data_id=13626&MISSING%20CONTENT=U-O--Neuroendocrinochirurgia&search=Directory_Institutions_Simple&title=U-O--Neuroendocrinochirurgia

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html

Osp Pediatrico A. Meyer
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406
Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni

Ricerca Presidi Accreditati dalle Regioni
Dati utili per la ricerca dei presidi:
gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050 
selezionare la patologia dall'elenco D.M.279/2001: DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

 Elenco Presidi Regionali
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr10.asp?idpat=46&idReg=tutte
 

 

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti:

Piemonte, M.E.T..A
http://www.meta-piemonte.it/

Lombardia, A.B.M. Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Veneto, Cometa A.S.M.E
http://www.cometaasmme.org/
Veneto, AISMME
http://www.aismme.org/index.asp

Toscana,A.M.Me.C
http://www.ammec.it/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite
L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
 

Carissimi Antonella e Valerio, fatico davvero ad esprimere con le parole quello che provo quando penso alla giornata di domenica.... ma più che alla giornata, a voi, persone dolcissime e piene d'amore come MAI in vita mia mi era capitato di incontrare. Ero arrivata presto, al mattino, volevo fare un giretto nel giardino di Sara prima che arrivassero tutti, prima che i miei figli, un po' per stanchezza un po' per eccitazione, me lo impedissero.... e le lacrime scorrevano lente sul mio viso, leggendo le dolcissime parole dedicate alla vostra adorata figlia, sparse qua e la in ogni angolo del giardino. Si respira amore, li da voi, si respira pace.... e i vostri occhi, anche se hanno in fondo lo stesso nostro dolore, brillano di una luce che dona speranza. Ho fatto davvero fatica, quella sera, a staccarmi da voi.... avrei voluto poter restare, e gli abbracci della Signora Antonella mi hanno scaldato il cuore! Io, che gli unici abbracci li ho ricevuti in questi mesi su CiaoLapo.... io che sento sempre tanto forte in me il bisogno di due braccia che mi stringono.... Ho faticato moltissimo a risalire in auto.... me ne sono andata per ultima, e avrei voluto tornare indietro per un ultimo saluto!!!! Carissimi Antonella e Valerio, grazie, grazie davvero di cuore per tutto quello che ci avete dato domenica. Sono sicura che torneremo spesso nel Giardino di Sara, perchè li, tra quelle aiuole, tra gli angioletti del Giardino Segreto e la Casetta di Mimì, abbiamo sentito forte il vostro amore e la presenza del nostro piccolo Alberto. Non vi dimenticheremo mai! Un abbraccio fortissimo e strettissimo che vi possa far ricordare di noi, fino alla prossima visita. Roberta, Angelo, e i piccoli Cinzia Stefano e Alessandro
-- roberta