Il deficit di N-acetilglutamatosintasi (NAGS) è un disturbo del ciclo dell'urea che provoca un'iperammoniemia (MME). La malattia è molto rara, ma la prevalenza non è nota. L'esordio si verifica a tutte le età, anche se quello neonatale è il più frequente. I sintomi clinici sono variabili. I segni più comuni comprendono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=927.0

Dove si fa: 

Diagnosi biochimica del deficit di N-Acetilglutamatosintasi:

Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IdItem=494


Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi''
Istituti Clinici di Perfezionamento
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=50970&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagnosi-biochimica-del-deficit-di-N-Acetilglutamatosintasi&MISSING%20CONTENT=Diagnosi-biochimica-del-deficit-di-N-Acetilglutamatosintasi


Centri di riferimento:

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
La Sezione di Biochimica Metabolica è specializzata nell’esecuzione di analisi finalizzate alla diagnosi ed al follow-up delle malattie metaboliche, in collaborazione con l’Unità Operativa di Patologia Metabolica
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdItem=661
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260


Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16148 GENOVA GE
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm


Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Directory_Institutions.php?lng=IT&data_id=13626&MISSING%20CONTENT=U-O--Neuroendocrinochirurgia&search=Directory_Institutions_Simple&title=U-O--Neuroendocrinochirurgia

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html

Osp Pediatrico A. Meyer
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406
Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni

Ricerca Presidi Accreditati dalle Regioni
Dati utili per la ricerca dei presidi:
gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050 
selezionare la patologia dall'elenco D.M.279/2001: DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

 Elenco Presidi Regionali
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr10.asp?idpat=46&idReg=tutte
 

 

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti:

Piemonte, M.E.T..A
http://www.meta-piemonte.it/

Lombardia, A.B.M. Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Veneto, Cometa A.S.M.E
http://www.cometaasmme.org/
Veneto, AISMME
http://www.aismme.org/index.asp

Toscana,A.M.Me.C
http://www.ammec.it/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite
L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
 

C'era una volta un Giardino Incantato... In tutti i Giardini Incantati che si rispettino, c'è una Principessa. Tutto intorno parla di lei e della sua vita. Ma questa, no, non è una principessa come tutte le altre: lei non ha vestiti ricchi, nè scarpette di cristallo. Lei ha una vestina bianca e corre scalza sui suoi prati. Che sono di questo mondo ma non solo. Un giorno la sua mamma e il suo babbo costruirono una piccola reggia incantata, che è il suo giardino, in cui sognavano di poterla vedere per sempre danzare. Giorno dopo giorno in quel giardino, il sole riportava giù un po' della piccola principessa. Ora gioca sull'altalena, ora si bagna i piedi nella fontana, ora è possibile vederla sdraiata a dormire tra le rose. A volte quando tutto sembra girar male, la piccola principessa si ferma a piangere tra le sue pianticelle al profumo di liquirizia.. Un giorno in quel Giardino si incontrarono cuori tristi. E la piccola principessa che guardava dalle nuvole capì che doveva far qualcosa...Allora mandò giù tante farfalle coi loro colori. E palloncini lievi lievi. E profumo di fiori anche quand'è autunno. E musica anche col silenzio. Quei cuori tristi allora si incontrarono, tra un angelo e un salice, tra una rosa e un'altalena, e iniziarono a battere all'unisono. Così il buio si trasformò in arcobaleno, le lacrime divennero dolci, i ricordi si slegarono dal dolore. Lì in quel suo regno, la Principessa vide nascere l'Amore. Allora, per ringraziarla, i cuori tristi le mandarono una farfalla. E lei rimase un po' lì tra quei rami, silenziosa e attenta...Poi, portata su da un soffio di vento, prese il volo per la libertà. La sua mamma la guardò senza capire: "speravo tu restassi a lungo tra quei rami" le sussurrò. "Mamma", rispose lei "vado verso il sole e ti mando i suoi raggi perchè illuminino la tua via. Tu guardami nel mio regno, perchè è lì che la notte andrò a dormire, per sempre insieme a te". A Sara e Lapo 20 ottobre 2008
-- mery