Il deficit di N-acetilglutamatosintasi (NAGS) è un disturbo del ciclo dell'urea che provoca un'iperammoniemia (MME). La malattia è molto rara, ma la prevalenza non è nota. L'esordio si verifica a tutte le età, anche se quello neonatale è il più frequente. I sintomi clinici sono variabili. I segni più comuni comprendono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=927.0
Dove si fa:
Diagnosi biochimica del deficit di N-Acetilglutamatosintasi:
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IdItem=494
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi''
Istituti Clinici di Perfezionamento
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=50970&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagnosi-biochimica-del-deficit-di-N-Acetilglutamatosintasi&MISSING%20CONTENT=Diagnosi-biochimica-del-deficit-di-N-Acetilglutamatosintasi
Centri di riferimento:
Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
La Sezione di Biochimica Metabolica è specializzata nell’esecuzione di analisi finalizzate alla diagnosi ed al follow-up delle malattie metaboliche, in collaborazione con l’Unità Operativa di Patologia Metabolica
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdItem=661
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260
Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16148 GENOVA GE
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm
Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Directory_Institutions.php?lng=IT&data_id=13626&MISSING%20CONTENT=U-O--Neuroendocrinochirurgia&search=Directory_Institutions_Simple&title=U-O--Neuroendocrinochirurgia
Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618
Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html
Osp Pediatrico A. Meyer
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406
Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni
Ricerca Presidi Accreditati dalle Regioni
Dati utili per la ricerca dei presidi:
gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050
selezionare la patologia dall'elenco D.M.279/2001: DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
Elenco Presidi Regionali
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr10.asp?idpat=46&idReg=tutte
Come fare quando:
Associazioni di pazienti:
Piemonte, M.E.T..A
http://www.meta-piemonte.it/
Lombardia, A.B.M. Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/
Veneto, Cometa A.S.M.E
http://www.cometaasmme.org/
Veneto, AISMME
http://www.aismme.org/index.asp
Toscana,A.M.Me.C
http://www.ammec.it/
Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite
L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html