Malattia Metabolica Ereditaria (MME) appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali.
La Mucopolisaccaridosi di Tipo I è una malattia genetica rara che colpisce bambini ed adulti. In questi soggetti vi è carenza o assenza di un enzima (cioè una proteina responsabile dell’attivazione di determinati meccanismi biologici indispensabili per il corretto funzionamento delle cellule) responsabile del catabolismo (cioè della decomposizione) dei glicosaminoglicani. In assenza dell’enzima specifico, i glicosaminoglicani si depositano in eccesso nelle cellule provocandone alterazioni funzionali e danni agli organi colpiti. Una malattia in cui molti organi sono coinvolti, viene definita multi-sistemica; nei diversi pazienti con MPS I in misura più o meno severa, possono essere danneggiati in modo particolare l’apparato muscolo-scheletrico, quello visivo, quello gastrointestinale e quello cardiaco. Nelle forme più severe si riscontra anche un danneggiamento del sistema nervoso centrale, con conseguente ritardo mentale.
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
La causa della Mucopolisaccaridosi di Tipo I è la mancanza o la carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, responsabile della decomposizione dei glicosaminoglicani (sigla GAG) presenti in tutti i tessuti connettivi. I GAG non decomposti si depositano nei lisosomi (organelli cellulari adibiti alle attività enzimatiche) che si rigonfiano fino ad esplodere, danneggiando le cellule in cui sono contenuti e determinando danni agli apparati-organi coinvolti. Gli apparati colpiti nella MPS I sono tutti quelli costituiti da tessuto connettivo.
Forme della MPS I
E’ possibile classificare la patologia in due forme:
• la forma con interessamento del sistema nervoso centrale (sigla SNC), più severa, caratterizzata da una insorgenza precoce, dalla rapida progressione e dal ritardo mentale, che porta a morte entro la prima decade di vita se non trattata opportunamente. Questa forma viene anche definita malattia di Hurler, dal nome del suo scopritore.
• la forma senza interessamento del SNC, meno severa, caratterizzata da una più lenta progressione, è a sua volta suddivisa in due sotto-classi:
• la Malattia di Hurler-Scheie
• la Malattia di Scheie
rispettivamente una forma a gravità intermedia, che, se non trattata, porta a morte nell’adolescenza o nell’età adulta, ed una forma più lieve, con una progressione minore e normalmente compatibile con la vita.
Come si può vedere dalle foto allegate di seguito, i pazienti Hurler sono facilmente identificabili per le caratteristiche del volto con lineamenti grossolani, faccia schiacciata e fronte prominente, ma gli Hurler-Scheie e gli Scheie difficilmente sono identificabili dalla sola osservazione dei tratti somatici.
http://www.genzyme.it/aree-therapeutiche/mucopolisaccaridosi.aspx
Perché insorge:
La Mucopolisaccaridosi di Tipo I (MPSI) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Perché un individuo risulti ammalato è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani della malattia e che egli erediti l’allele alterato da tutti e due. In presenza di due genitori portatori sani (cioè con uno dei due alleli alterato e l’altro normale) vi sarà una probabilità del 25% che un figlio risulti ammalato di MPS I.
Frequenza della MPS I
Si stima che nella popolazione generale, la MPS I colpisca 1 individuo su 100.000 nati vivi. I dati di prevalenza disponibili sono assai ridotti e necessiterebbero di indagini più accurate. Ad oggi si pensa che nella Comunità Europea vi sia una prevalenza di circa 1 su 400.000 abitanti.
Dove si fa:
Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labdppm.htm
Laboratorio Analisi Mediche
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Via Cadore 48
20052 MONZA (MI)
ITALIA
http://www.genemonza.it/
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
CEINGE Biotecnologie Avanzate
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Comunale Margherita 482
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.ceinge.unina.it/
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 19
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/
U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/
Centro Screening Neonatale
Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. - S. Anna - Università di Torino
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Centro Screening Neonatale
Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. - S. Anna - Università di Torino
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/
Laboratorio di Neurochimica
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Come fare quando:
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/
Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/
Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - ONLUS
Via Volta 291
20030 SENAGO (MI)
ITALIA
http://www.aimps.it/
Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/
Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/