Con il termine metabolismo si indica l’insieme dei processi che l’organismo mette in atto per trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti, in altri composti utili, oppure in sostanze più semplici allo scopo di ricavarne energia.

 Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo.

Tratto da http://www.aismme.org/mme_descrizione.asp

Noi tutti possediamo un bagaglio genetico, ereditato dai nostri genitori, che determina la nostra altezza, il colore della pelle, dei capelli ecc. Alcuni di questi geni che ereditiamo sono "recessivi" cioè non determinano in noi caratteristiche fisiche particolari e possono restare ignorati per generazioni; la maggior parte delle malattie metaboliche sono autosomiche recessive, cioè sono legate a questi geni recessivi e quindi si manifestano solo se due persone con lo stesso bagaglio genetico si incontrano (in questo caso in una gravidanza il rischio di avere un figlio affetto è del 25%).

Alcune malattie metaboliche invece colpiscono solo maschi e i geni "malati" sono portati dalle madri. Queste malattie sono conosciute come malattie legate al cromosoma X, cioè allo stesso cromosoma che definisce il sesso.

Tratto da http://www.cometaasmme.org/index.php?/comunita/come-si-manifesta-una-malattia-metabolica/index.php

Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).

La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità . Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.

Tratto da http://www.pkuinfo.it/malattierare/mme

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

 Chi colpisce, cosa provocano?

Si ritiene che le malattie metaboliche ereditarie siano patologie rare, questo è vero se vengono considerate singolarmente, ma in realtà  molto più frequenti se valutate per gruppi. (Per esempio le acidurie organiche nel loro complesso colpiscono un neonato ogni 5.000 nati).

Si conoscono ad oggi più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie, parte importante di quelle malattie definite “rare” per la loro frequenza.

In Italia nasce un bambino affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria ogni 500 nati.

 La fenilchetonuria è l'unica malattia metabolica ereditaria di cui si effettua per legge un test alla nascita (test di Guthrie).  È sufficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi.

 

Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in:

  • forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, etc.;
  • forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, coma improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, etc..

Tratto da: http://www.aismme.org/mme_descrizione.asp

Perché insorge: 

Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell'intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all'interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest'ultimo processo libera l'energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell'organismo, secrezione ed assorbimento, ecc.

Un enzima per essere presente all'interno della cellula in "quantità" e "qualità" sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere "previsto" dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi.

In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono più di 400 differenti forme, sono classificabili nei seguenti gruppi:

  • Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.).
  • Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell'urea, cistinuria).
  • Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi).
  • Malattie del matabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie).
  • Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan).
  • Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes).
  • Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi).
  • Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).
  • Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger).
  • Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi).

Tratto da http://www.cometaasmme.org/index.php?/mme/come-sono-chiamate-queste-malattie-metaboliche/index.php

Molte di queste patologie sono curabili attraverso l'eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l'utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione dell'organismo dai prodotti tossici. Molte spesso comportano l'uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento economico che non produce nessuno perché poco remunerativi.

Altre rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive, a trapianti d’organo, di epatociti, etc. Per molte, però, non esiste al momento nessuna cura.

Tratto da http://www.aismme.org/mme_descrizione.asp

Dove si fa: 

Dove rivolgersi

Le Malattie Metaboliche Ereditarie possono essere diagnosticate ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico.

La prevenzione della comparsa di handicap è legata  alla tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano.

La necessità per questi malati di un laboratorio specializzato e di una assistenza multi disciplinare disponibile 24 ore al giorno (pediatra esperto in malattie metaboliche ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore, nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio di assistenza sociale) ha limitato in Italia la loro assistenza a pochissimi centri qualificati.

Tratto da http://www.aismme.org/mme_descrizione.asp

In alcune regioni italiane ora ha preso il via lo screening metabolico allargato, un test grazie al quale è possibile identificare fino a 30 malattie metaboliche.

Le patologie individuabili con questa procedura sono molto gravi, invalidanti e spesso mortali ma, per la maggior parte, suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica, sempre se riconosciute per tempo.

Il vantaggio di poter agire sulla malattia in fase presintomatica è la chiave della prevenzione di danni soprattutto neurologici, che derivano da queste malattie e ciò ha un innegabile valore sia per il singolo che per la società. 

http://www.cometaasmme.org/index.php?/cosa-facciamo/screening-neonatale-...

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Grazie per averci dato l'opportunita' di visitare il giardino con la nostra cagnolina, che e' a tutti gli effetti la nostra bambina.

Non abbiamo parole per descrivere il senso di serenita', di pace e di incanto che abbiamo respirato.

Complimenti!

Ambra & Marco

-- Ambra