La malattia di Wilson è una malattia causata da difetti genetici nel trasporto del rame (MME).
Il rame è un elemento essenziale per la salute dell’uomo. È infatti insostituibile la sua presenza per la funzione di una serie di enzimi. Ma il rame può essere anche fortemente tossico.
La malattia di Wilson presenta gravi manifestazioni a carattere tossico per l’accumulo nei tessuti del rame, soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale.
I geni delle malattie di Wilson e di Menkes sono stati clonati recentemente e la proteina della malattia di Wilson è molto simile a quella responsabile della malattia di Menkes. Entrambe hanno sei siti di legame con il rame...

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

..La malattia di Wilson, ereditata in modalità autosomica recessiva, ha un’incidenza di 1 su 50-100.000 nati vivi e una frequenza di portatori sani di circa 1 su 90. In Sardegna l’incidenza della malattia è più elevata ed è circa 3-5:16.000...
La manifestazioni cliniche della malattia di Wilson sono la diretta conseguenza dell’accumulo tissutale di rame libero.
I sintomi a carico del fegato predominano nei bambini, quelli neuropsichiatrici sono soprattutto presenti nei pazienti adolescenti e negli adulti.
Si possono riscontrare inoltre sintomi a carico degli occhi, dei reni, dello scheletro, del cuore e manifestazioni ematologiche ed endocrine...
L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia e ascite. Frequente è il riscontro di un’anemia emolitica che predispone alla calcolosi delle vie biliari con livelli molto bassi, addirittura indosabili, della fosfatasi alcalina sierica...
L’evoluzione in molti casi è lenta e la cirrosi è sufficientemente compensata. Rara è la presenza di un’epatite cronica attiva, che a volte viene confusa con un epatite virale.
Ancora più rara l’epatite acuta fulminante con ittero, associato a difetti della coagulazione ed encefalopatia...
I sintomi neurologici compaiono nella seconda e terza decade di vita, abitualmente associati alla presenza dell’anello di Keiser-Fleischer che, nelle fasi iniziali, si presenta nella parte superiore dell’iride, ...

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

Le cause scatenanti: 

È dovuta a un difetto congenito ereditario che compromette il trasporto del rame nell’organismo. Tale metallo, presente nel sangue a un livello troppo basso rispetto alla norma, si deposita in diversi organi del corpo tra cui: fegato, dove provoca infiammazione e fibrosi progressiva fino alla cirrosi; alcune zone del cervello, causando sintomi neurologici o psichiatrici; occhio, dove provoca una caratteristica decolorazione nella parte periferica dell’iride(anello di Keiser-Fleischer); rene; ossa.

http://www.sanraffaele.org/Home/clinica/Specialita_cliniche/Chirurgia_Ep...

Quando è avvenuto che: 

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di questa malattia rara.
http://www.fonama.org/agenda_schede/wilson.html

Dove si fa: 
Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

ANMW - Associazione Nazionale Malattia di Wilson
Viale Medaglie d'oro 18A
74024 MANDURIA (TA)
ITALIA
http://www.malattiadiwilson.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Il 15 ottobre 2010 ho perso la mia Ylenia a 35 settimane di gravidanza...il nostro pulcino..il prossimo ottobre al ritrovo con l'associazione CiaoLapo.... ci sarò lo prometto!!!

-- Laura