La malattia di Wilson è una malattia causata da difetti genetici nel trasporto del rame (MME).
Il rame è un elemento essenziale per la salute dell’uomo. È infatti insostituibile la sua presenza per la funzione di una serie di enzimi. Ma il rame può essere anche fortemente tossico.
La malattia di Wilson presenta gravi manifestazioni a carattere tossico per l’accumulo nei tessuti del rame, soprattutto nel fegato e nel sistema nervoso centrale.
I geni delle malattie di Wilson e di Menkes sono stati clonati recentemente e la proteina della malattia di Wilson è molto simile a quella responsabile della malattia di Menkes. Entrambe hanno sei siti di legame con il rame...

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

..La malattia di Wilson, ereditata in modalità autosomica recessiva, ha un’incidenza di 1 su 50-100.000 nati vivi e una frequenza di portatori sani di circa 1 su 90. In Sardegna l’incidenza della malattia è più elevata ed è circa 3-5:16.000...
La manifestazioni cliniche della malattia di Wilson sono la diretta conseguenza dell’accumulo tissutale di rame libero.
I sintomi a carico del fegato predominano nei bambini, quelli neuropsichiatrici sono soprattutto presenti nei pazienti adolescenti e negli adulti.
Si possono riscontrare inoltre sintomi a carico degli occhi, dei reni, dello scheletro, del cuore e manifestazioni ematologiche ed endocrine...
L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia e ascite. Frequente è il riscontro di un’anemia emolitica che predispone alla calcolosi delle vie biliari con livelli molto bassi, addirittura indosabili, della fosfatasi alcalina sierica...
L’evoluzione in molti casi è lenta e la cirrosi è sufficientemente compensata. Rara è la presenza di un’epatite cronica attiva, che a volte viene confusa con un epatite virale.
Ancora più rara l’epatite acuta fulminante con ittero, associato a difetti della coagulazione ed encefalopatia...
I sintomi neurologici compaiono nella seconda e terza decade di vita, abitualmente associati alla presenza dell’anello di Keiser-Fleischer che, nelle fasi iniziali, si presenta nella parte superiore dell’iride, ...

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Le cause scatenanti: 

È dovuta a un difetto congenito ereditario che compromette il trasporto del rame nell’organismo. Tale metallo, presente nel sangue a un livello troppo basso rispetto alla norma, si deposita in diversi organi del corpo tra cui: fegato, dove provoca infiammazione e fibrosi progressiva fino alla cirrosi; alcune zone del cervello, causando sintomi neurologici o psichiatrici; occhio, dove provoca una caratteristica decolorazione nella parte periferica dell’iride(anello di Keiser-Fleischer); rene; ossa.

http://www.sanraffaele.org/Home/clinica/Specialita_cliniche/Chirurgia_Ep...

Quando è avvenuto che: 

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di questa malattia rara.
http://www.fonama.org/agenda_schede/wilson.html

Dove si fa: 


Unità Operativa di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
psp.patmetabolica@opbg.net
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

http://www.pediatria.univ.trieste.it/clinica/rare/Wilson.pdf

RETE REGIONALE MALATTIE RARE PIEMONTE...
http://www.malattierarepiemonte.it/contatti.php


Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Universita' degli Studi Cagliari
http://www.malattiemetaboliche.it/articoli/porfirie.htm

Association Bernard Pe'pin pour la maladie de Wilson,
Service de Neurologie
Hopital Lariboisière, Paris
http://www.malattiemetaboliche.it/articoli/porfirie.htm

http://www.sanfilipponeri.roma.it/file_allegati/malattie_rare_sfn.pdf

Wilson's Disease Association
e-mail: hasellner@worldnet.att.net
Home Page: http://www.wilsonsdisease.org
http://www.malattiemetaboliche.it/articoli/porfirie.htm

Strutture mediche pubbliche Malattia di Wilson NAPOLI Campania
..elenco..
http://www.pagineblusanita.it/strutture-mediche-pubbliche/epatologia/mal...


http://www.policlinico.mi.it/unitaoperative/specialita_mediche/med_gastr...

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

ANMW - Associazione Nazionale Malattia di Wilson
Viale Medaglie d'oro 18A
74024 MANDURIA (TA)
ITALIA
http://www.malattiadiwilson.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Carissimi Antonella e Valerio, fatico davvero ad esprimere con le parole quello che provo quando penso alla giornata di domenica.... ma più che alla giornata, a voi, persone dolcissime e piene d'amore come MAI in vita mia mi era capitato di incontrare. Ero arrivata presto, al mattino, volevo fare un giretto nel giardino di Sara prima che arrivassero tutti, prima che i miei figli, un po' per stanchezza un po' per eccitazione, me lo impedissero.... e le lacrime scorrevano lente sul mio viso, leggendo le dolcissime parole dedicate alla vostra adorata figlia, sparse qua e la in ogni angolo del giardino. Si respira amore, li da voi, si respira pace.... e i vostri occhi, anche se hanno in fondo lo stesso nostro dolore, brillano di una luce che dona speranza. Ho fatto davvero fatica, quella sera, a staccarmi da voi.... avrei voluto poter restare, e gli abbracci della Signora Antonella mi hanno scaldato il cuore! Io, che gli unici abbracci li ho ricevuti in questi mesi su CiaoLapo.... io che sento sempre tanto forte in me il bisogno di due braccia che mi stringono.... Ho faticato moltissimo a risalire in auto.... me ne sono andata per ultima, e avrei voluto tornare indietro per un ultimo saluto!!!! Carissimi Antonella e Valerio, grazie, grazie davvero di cuore per tutto quello che ci avete dato domenica. Sono sicura che torneremo spesso nel Giardino di Sara, perchè li, tra quelle aiuole, tra gli angioletti del Giardino Segreto e la Casetta di Mimì, abbiamo sentito forte il vostro amore e la presenza del nostro piccolo Alberto. Non vi dimenticheremo mai! Un abbraccio fortissimo e strettissimo che vi possa far ricordare di noi, fino alla prossima visita. Roberta, Angelo, e i piccoli Cinzia Stefano e Alessandro
-- roberta