Malattia Metabolica Ereditaria (MME) appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali.

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

I sintomi più comuni sono:
• Sordità;
• Diminuzione della funzione gli occhi, cecità;
• Diminuzione del tono muscolare (perdita di forza);
• Competenze mentali e sociali ritardate;
• Demenza;
• Irritabilità;
• Svogliatezza;
• Perdita di abilità motorie;
• Paralisi o perdita della funzione muscolare;
• Attacchi epilettici;
• Crescita lenta.

Perché insorge: 

La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

La malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso di Tay-Sachs, un bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Il bambino deve ricevere due copie del gene difettoso, una da ogni genitore, per poter ammalarsi. Se solo un genitore trasmette il gene difettoso, il bambino è chiamato vettore. Non svilupperà la malattia, ma avrà la possibilità di trasmetterla ai propri figli. Chiunque può essere un vettore di Tay-Sachs, ma la malattia è più comune tra la popolazione ebrea Ashkenazi. Circa un membro della comunità ashkenazita ogni 27 trasporta il gene della malattia di Tay-Sachs.

• Forma infantile che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi, e in alcuni casi megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di decerebrazione.

• Forma giovanile che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.

• Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con una amiotrofia spinale giovanile.

http://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_di_Tay-Sachs

Le cause scatenanti: 

DIAGNOSI: Se si sospetta la malattia di Tay-Sachs, il medico effettuerà un esame fisico e chiederà se ci sono casi in famiglia. Esami supplementari possono includere:
• Analisi degli enzimi del sangue o tessuto corporeo per i livelli di esosaminidasi;
• Visita oculistica (rivela una macchia rosso ciliegia nella macula).
• La diagnosi è effettuata mediante analisi enzimatica e biopsia. E’ possibile, inoltre, eseguire una diagnosi prenatale della malattia di Tay-Sachs.

http://www.xapedia.it/malattie_rare/show.php?a=15127&l=&w=Malattia+di+Ta...

Dove si fa: 

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labdppm.htm

Laboratorio di Genetica Molecolare 2
Istituto di Scienze Neurologiche
CNR
Contrada Burga
87050 MANGONE (CS)
ITALIA
http://www.isn.cnr.it/

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA
http://www.laboratoriogenoma.eu/

Laboratorio di Neurochimica
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Centro Screening Neonatale
Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. - S. Anna - Università di Torino
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Niemann Pick - ONLUS
Via Cafasse 28
10074 LANZO TORINESE (TO)
ITALIA
http://www.niemannpick.org/

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - ONLUS
Via Volta 291
20030 SENAGO (MI)
ITALIA
http://www.aimps.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

Cari Antonella e Valerio, che emozione tornare al Giardino di Sara e di tutti gli Angeli e vederlo sempre più bello sempre più poetico (e quest'anno, anche premiato per la sua bellezza)....ringrazio il vostro cuore, per aver saputo creare un porto sicuro per tanti genitori in balia del dolore. Con affetto, Claudia
-- Claudia