Malattia Metabolica Ereditaria (MME) appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali.

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

I sintomi più comuni sono:
• Sordità;
• Diminuzione della funzione gli occhi, cecità;
• Diminuzione del tono muscolare (perdita di forza);
• Competenze mentali e sociali ritardate;
• Demenza;
• Irritabilità;
• Svogliatezza;
• Perdita di abilità motorie;
• Paralisi o perdita della funzione muscolare;
• Attacchi epilettici;
• Crescita lenta.

Perché insorge: 

La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

La malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso di Tay-Sachs, un bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Il bambino deve ricevere due copie del gene difettoso, una da ogni genitore, per poter ammalarsi. Se solo un genitore trasmette il gene difettoso, il bambino è chiamato vettore. Non svilupperà la malattia, ma avrà la possibilità di trasmetterla ai propri figli. Chiunque può essere un vettore di Tay-Sachs, ma la malattia è più comune tra la popolazione ebrea Ashkenazi. Circa un membro della comunità ashkenazita ogni 27 trasporta il gene della malattia di Tay-Sachs.

• Forma infantile che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi, e in alcuni casi megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di decerebrazione.

• Forma giovanile che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.

• Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con una amiotrofia spinale giovanile.

http://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_di_Tay-Sachs

Le cause scatenanti: 

DIAGNOSI: Se si sospetta la malattia di Tay-Sachs, il medico effettuerà un esame fisico e chiederà se ci sono casi in famiglia. Esami supplementari possono includere:
• Analisi degli enzimi del sangue o tessuto corporeo per i livelli di esosaminidasi;
• Visita oculistica (rivela una macchia rosso ciliegia nella macula).
• La diagnosi è effettuata mediante analisi enzimatica e biopsia. E’ possibile, inoltre, eseguire una diagnosi prenatale della malattia di Tay-Sachs.

http://www.xapedia.it/malattie_rare/show.php?a=15127&l=&w=Malattia+di+Ta...

Dove si fa: 

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labdppm.htm

Laboratorio di Genetica Molecolare 2
Istituto di Scienze Neurologiche
CNR
Contrada Burga
87050 MANGONE (CS)
ITALIA
http://www.isn.cnr.it/

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA
http://www.laboratoriogenoma.eu/

Laboratorio di Neurochimica
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Centro Screening Neonatale
Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. - S. Anna - Università di Torino
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Niemann Pick - ONLUS
Via Cafasse 28
10074 LANZO TORINESE (TO)
ITALIA
http://www.niemannpick.org/

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - ONLUS
Via Volta 291
20030 SENAGO (MI)
ITALIA
http://www.aimps.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

"In questo luogo, fino a due anni fa, c'era un prato"... adesso c'è un giardino. In questo paese, fino a due anni fa, c'era una bambina... adesso c'è un angelo. Chi non crede nei miracoli, guardi ed ammiri: una bambina ha guidato i suoi genitori, da un angolo d'erba ha suscitato l'incanto del Paradiso.
-- A e A