Malattia Metabolica Ereditaria (MME) appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali.

Gruppo di malattie caratterizzate da eredità autosomica recessiva ed accumulo di sfingomielina nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale. Sono divise in 5 sottotipi : A-B-C-D-E. Il tipo A (forma classica infantile) è causato da un deficit di sfingomielina fosfodiesterasi e si manifesta all'età di 6-12 mesi con epatosplenomegalia progressiva e deterioramento neurologico. Il tipo B (forma non-neuronopatica) si manifesta durante l'infanzia con epatosplenomegalia ed infiltrati polmonari. Il tipo C (forma neuronopatica cronica) è dovuto ad un deficit del trasporto intracellulare di colesterolo ed è a sua volta suddiviso nelle seguenti forme: infantile grave, infantile ad insorgenza tardiva, giovanile e forma epatitica neonatale. Il tipo D (variante Nuova Scozia) è simile dal punto di vista fenotipico al tipo C. Il tipo E rappresenta una forma adulta non neuronopatica.I tipi A e B della malattia di Niemann-Pick sono dovuti ad un deficit di attività di sfingomielinasi, un enzima lisosomiale codificato da un gene localizzato sul cromosoma 11(11p15.1'p15.4). Il difetto enzimatico determina un accumulo patologico di sfingomielina, un ceramide fosfolipide, e di altri lipidi nel sistema monocitico-macrofagico, la sede principale della patologia. La deposizione progressiva di sfingomielina nel sistema nervoso centrale determina il decorso neurodegenerativo osservato nel tipo A e le manifestazioni sistemiche del tipo B, compreso l'interessamento polmonare progressivo in alcuni pazienti.
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Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Malattia Di Niemann-Pick

La sfingomielina è una speciale molecola lipidica che entra nella costituzione del sistema nervoso centrale. Alcune tesaurismosi lipidiche sono provocate da un accumulo anormale delle sfingomieline in diversi organi. Nell’illustrazione, gli organi colpiti nella malattia di Niemann-Pick.
http://www.corriere.it/salute/dizionario/niemannpick_malattia_di/gallery...

Fenotipo del tipo A
La presentazione clinica ed il decorso della malattia sono relativamente uniformi. La gravidanza, il travaglio, ed il parto sono regolari ed i neonati affetti risultano normali alla nascita. Talvolta il periodo neonatale può essere complicato da ittero prolungato. Caratteristicamente, nei primi mesi di vita, o meno frequentemente verso i 4-6 mesi, l'addome diventa globoso ed è apprezzabile epatosplenomegalia all'esame obiettivo. Può essere anche presente una lieve linfoadenopatia. L'esame del midollo osseo evidenzia la presenza delle tipiche cellule schiumose di 'Niemann-Pick'. Più tardi, durante il decorso della malattia, possono manifestarsi una lieve anemia microcitica, che può rispondere al trattamento con supplementi di ferro, ed una riduzione della conta piastrinica. Segni neurologici precoci comprendono ipotonia e debolezza muscolare, che si manifesta con difficoltà di alimentazione. Sono complicazioni frequenti episodi ripetuti di vomito e stipsi cronica. A causa delle difficoltà di alimentazione e della splenomegalia, i neonati affetti presentano un deficit di crescita staturale e ponderale. La funzionalità cardiaca è normale. La maggior parte dei neonati con malattia di Niemann-Pick tipo A hanno difficoltà respiratorie minime durante il primo anno di vita, con l'eccezione di episodi ripetuti di bronchite e polmoniti intercorrenti o ab ingestis. Comunque, le radiografie del torace evidenziano un'infiltrazione alveolare che si evidenzia come aspetto uniforme, diffusamente reticolare o finemente nodulare nei polmoni. Verso i 6 mesi di età il ritardo psicomotorio diventa evidente. Mano a mano che il neonato diventa più debole ed ipotonico, si nota una regressione per quanto riguarda le tappe di sviluppo acquisite ( ad es. il bambino non è più in grado di stare seduto). L'esame degli occhi condotto durante il primo o il secondo anno di vita, evidenzia una macchia rosso ciliegia sulla macula in circa il 50 % dei bambini malati. Talvolta si osservano macchie grigie, dall'aspetto granulare. Con l'aumentare dell'età la perdita delle funzioni motorie ed il deterioramento intellettivo diventano progressivamente invalidanti. Inoltre, i soggetti colpiti presentano grave deperimento con addome prominente ed estremità sottili. In seguito, si manifestano spasticità e rigidità ed i bambini colpiti sperimentano una completa perdita di contatto con l'ambiente che li circonda. Le crisi epilettiche sono rare. La cute dei pazienti di tipo A può avere un colorito ocra o giallastro

Fenotipo del tipo B
Rispetto al fenotipo A, la presentazione clinica ed il decorso della malattia in questi pazienti è più variabile. Nella maggior parte dei casi la diagnosi avviene nella prima infanzia o durante l'adolescenza, quando l'aumento di volume del fegato e/o della milza viene rilevato durante una visita di routine. Al momento della diagnosi i pazienti presentano un interessamento polmonare modesto, generalmente evidenziato come un'infiltrazione reticolare diffusa o finemente nodulare alla radiografia del torace. Nella maggior parte dei pazienti, l'epatosplenomegalia è particolarmente evidente durante l'infanzia, ma con la crescita staturale, la prominenza dell'addome diventa meno pronunciata. Nei pazienti affetti da forme di malattia meno grave, la splenomegalia può non venire notata fino all'età adulta e le manifestazioni di malattia possono essere minime. Nella maggior parte dei pazienti la ridotta diffusione polmonare, dovuta all'infiltrazione alveolare, si manifesta durante l'infanzia e si aggrava con l'età. Possono verificarsi broncopolmoniti fatali ed è possibile l'insorgenza di cuore polmonare. Pazienti con forme gravi di malattia possono avere anche un interessamento del fegato determinante cirrosi, ipertensione portale, ascite. In generale i pazienti non hanno un interessamento neurologico. Alcuni hanno comunque una macchia rosso-ciliegia sulla macula o una pigmentazione grigia attorno alla fovea; tali pazienti hanno un'intelligenza normale e pochi o nessun rilievo neurologico

Tipo C
È una malattia caratterizzata da manifestazioni variabili, che può presentarsi in qualsiasi momento, dalla vita intrauterina all'età adulta. Le manifestazioni possono essere soprattutto epatiche, neurologiche, psichiatriche.
Il paziente generalmente nasce al termine di una gravidanza normale; circa la metà di questi bambini può avere ittero neonatale transitorio. Nonostante lo sviluppo nella prima infanzia sia di solito normale, il bambino può essere considerato maleducato all'asilo o a scuola. Possono passare anche molti anni prima che emerga che il bambino stia lentamente diventando demente. Nel frattempo il bambino cade frequentemente ed è considerato maldestro, prima che compaia atassia e sia riconosciuta. Si possono anche notare ammiccamento degli occhi o movimenti di spinta della testa nel tentativo di guardare verso l'alto. La cataplessia gelastica può comparire in questo momento, con manifestazioni subdole, come il ciondolamento della testa, o drammatiche, come il collasso atonico con conseguenti lesioni. La disartria, la disfagia e la scialorrea contribuiscono a determinare i problemi di apprendimento attraverso le difficoltà di comunicazione e l'esposizione del bambino al ridicolo. La distonia anzitutto si manifesta con l'assunzione di una particolare posizione delle mani o dei piedi durante la camminata o la corsa e progressivamente diventa generalizzata. Crisi epilettiche parziali, generalizzate o miste possono iniziare durante l'infanzia o più tardi. L'aumento di volume del fegato o della milza è spesso scoperto per la prima volta durante la prima infanzia e di solito regredisce col tempo. In almeno il 10% dei pazienti, l'epatosplenomegalia non è mai riconosciuta.
Il bambino è affetto da disabilità fisica ed intellettiva ingravescente durante la tarda infanzia e l'adolescenza, infine diventa costretto sulla sedia ed incapace di proseguire gli studi. I disturbi psichici, incluse le psicosi, possono manifestarsi in coincidenza con l'inizio delle pubertà. La disfagia grave compromette la nutrizione e le vie respiratorie superiori risultano particolarmente vulnerabili. In molti casi la spasticità, la rigidità od entrambe impongono la necessità di assistenza infermieristica. La morte per complicanze polmonari sopraggiunge nell'adolescenza o nella prima età adulta.
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Dove si fa: 

Unità di Genetica Medica
Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D. Foundation
Via Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.birdfoundation.org/

Unità di Genetica Medica
Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D. Foundation
Via Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.birdfoundation.org/

Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labdppm.htm

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

Laboratorio Genoma
Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA
http://www.laboratoriogenoma.eu/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio Malattie Neurometaboliche
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirugiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Biomediche
Centro di Crioconservazione dei Gameti Maschili
Policlinico Universitario di Padova
Via Arisitide Gabelli 61/63
35121 PADOVA
ITALIA
http://www.ccgm.it/

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Biomedicina e Nutrizione
Piazza Luigi di Savoia 22
20124 MILANO
ITALIA
http://www.biomedicinanutrizione.org/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana Niemann Pick - ONLUS
Via Cafasse 28
10074 LANZO TORINESE (TO)
ITALIA
http://www.niemannpick.org/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

'Associazione Malattie Rare ''Mauro Baschirotto'' - ONLUS'
Via B. Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.baschirotto.com/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Federazione Italiana Malattie Rare - ONLUS
San Marco 1737
30124 VENEZIA
ITALIA
http://www.uniamo.org/

Il vostro giardino ispira sentimenti d'Amore quello compreso da tutti gli esseri umani.. il ricordo di vostra figlia grazie a voi non vive solo nei vostri cuori ma anche in noi che siamo mamme e papà come voi.. Un abbraccio di cuore Serena
-- Serena Mereu