Malattia Metabolica Ereditaria appartenente al gruppo delle malattie del metabolismo dei metalli
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
La malattia di Menken provoca un disturbo genetico, legato al cromosoma X.
http://www.dica33.it/argomenti/malattie_rare/rare8.asp
la sindrome di Menkes è una grave malattia genetica che si manifesta nella prima infanzia, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e nel trasporto del rame, che è un elemento fondamentale per il funzionamento dell'organismo. Il deficit di rame si manifesta con disturbi e anomalie di vario tipo, ma i danni più gravi si riscontrano a livello cerebrale. ..
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
E' un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/
Perché insorge:
La malattia si eredita come carattere recessivo legato al cromosoma X. Nel 1993, è stato identificato il gene responsabile della sindrome di Menkes. Il gene serve a produrre una proteina in grado di trasportare il rame.
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
Le cause scatenanti:
Segni clinici della malattia di Menkes:
* Convulsioni
* Pallore
* Deterioramento progressivo mentale
* Tortuosità delle arterie (stenosi, dilatazioni)
* Anormalità dei capelli
* Alterazioni ossee
* Pili torti, calvizie
* Ernie inguinali
* Aspetto cherubino - simile del viso
* Diverticoli ureterali e vescicali
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640
I neonati - spesso prematuri e all'inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l'enfisema o anomalie urinarie.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/
Quando è avvenuto che:
25 FEBBRAIO 2009.........
http://www.irisonline.it/web/images/News25Feb09/all_del90_250209.pdf
CODIFICA MALATTIE RARE ...2008..
http://www.assisla.it/documents/Lea2008_malattie_rare.htm
febbraio 2008 .......
http://www.aismme.org/AISMME_NEWS/AISMMEnews_2.pdf
Nel 1993, è stato identificato il gene responsabile della sindrome di Menkes......
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
Nel 1993 è stato possibile il clonaggio del gene umano della sindrome di Menkes il progresso della ricerca ha contribuito a chiarire le basi molecolari del difetto genetico che causa la malattia: si è infatti dimostrato che la cosiddetta proteina Menkes - che risulta assente nei piccoli pazienti - lega il rame, trasportandolo da un compartimento cellulare, definito TransGolgi Network, all'esterno della cellula mediante vescicole....
superando.eosservice.com/content/view/169/122/
L'Unità Operativa di Patologia Metabolica si occupa dal 1986, della diagnosi e del trattamento delle Malattie Metaboliche Ereditarie.
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640
4º CONVEGNO PEDIATRICO (1999)
I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica
Dipartimento di Pediatria - Università degli Studi di Firenze
http://www.pinguini.net/convegni/1999/dona99.htm
RARI MA NON SOLI...REGIONE EMILIA ROMAGNA...30 GENNAIO 2009...
www.saluter.it/wcm/saluter/agenda/REGIONE_2009/001_malrare/allegati_1/ma...
Stress Ossidativo Mediato dall'Alterazione dell'Omeostasi del Rame in modelli di Neurodegenerazione
Ist. Neuroscienze, CNR
http://www2.bio.uniroma2.it/biologia/laboratori/lab-biochimica/biochimic...
CHE STRANI CAPELLI HA QUEL BAMBINO. Medico e Bambino pagine elettroniche 2004; 7(4) http://www.medicoebambino.com/?id=CL0404_10.html
Nella malattia di Menkes, l’assorbimento di rame alimentare risulta drasticamente ridotto e questo si ripercuote sui livelli ematici di Cu, generando ...2006
www.biologia.unile.it/docs/docenti/maffia/fisiomica_0506/8.Dismetabolism...... -
UNIVERSITA' DI PISA 2006-2007
http://www.med.unipi.it:8080/TESTNET/presentazioni_ppt/gsic06/00/Malatti...
Dove si fa:
Unità Operativa di Patologia Metabolica
psp.patmetabolica@opbg.net
Dipartimento di Neuroscienze
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640
UNITA' OPERATIVA DI CLINICA PEDIATRICA I CATANIA
Clinica Pediatrica
http://www.policlinico.unict.it/clinped1.htm
National Organization for Rare Disorders (NORD)
orphan@rarediseases.org
http://www.rarediseases.org
http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm
Related NINDS Publications and Information
Patients with Menkes Disease Sought for Study
Lay-language descriptions of new program announcements and clinical trials seeking patient volunteers.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm
Le ulteriori informazioni circa la malattia di Menkes sono disponibili dal NINDS a http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm.
Il NICHD patrocina la ricerca sullo sviluppo, prima e dopo la nascita; materno, bambino e salute della famiglia;
http://www.nichd.nih.gov/.
Gli istituti della sanità nazionali (NIH) - l'agenzia di ricerca medica della nazione - comprende 27 istituti e centri ed è una componente del reparto degli Stati Uniti dei servizi sanitari e sociali. È l'ente federale primario per la conduzione e la ricerca medica di base, clinica e di traduzione di sostegno e studia le cause, i trattamenti e le cure per sia le malattie comuni che rare. Per più informazioni su NIH e sui relativi programmi, chiamata http://www.nih.gov.
http://www.circmsb.uniba.it/PianoTriennale0911/tematica7.pdf
Come fare quando:
Associazione Amici di Leonardo
Via Orsoni 20/3
40135 BOLOGNA
ITALIA
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
superando.eosservice.com/content/view/169/122/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/
Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/
Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
Fedra ONLUS
Via Paolo Sacchi 4
10128 TORINO
ITALIA
http://www.fedra.org/
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/
Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ASSOCIAZIONE COMETA - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/
http://www.tg0.it/doc.php?foglio=2&doc=151