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Malattia Metabolica Ereditaria appartenente al gruppo delle malattie del metabolismo dei metalli

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

La malattia di Menken provoca un disturbo genetico, legato al cromosoma X.
http://www.dica33.it/argomenti/malattie_rare/rare8.asp

la sindrome di Menkes è una grave malattia genetica che si manifesta nella prima infanzia, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e nel trasporto del rame, che è un elemento fondamentale per il funzionamento dell'organismo. Il deficit di rame si manifesta con disturbi e anomalie di vario tipo, ma i danni più gravi si riscontrano a livello cerebrale. ..
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html

E' un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/

Perché insorge: 

La malattia si eredita come carattere recessivo legato al cromosoma X. Nel 1993, è stato identificato il gene responsabile della sindrome di Menkes. Il gene serve a produrre una proteina in grado di trasportare il rame.
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html

Le cause scatenanti: 

Segni clinici della malattia di Menkes:
* Convulsioni
* Pallore
* Deterioramento progressivo mentale
* Tortuosità delle arterie (stenosi, dilatazioni)
* Anormalità dei capelli
* Alterazioni ossee
* Pili torti, calvizie
* Ernie inguinali
* Aspetto cherubino - simile del viso
* Diverticoli ureterali e vescicali
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640

I neonati - spesso prematuri e all'inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l'enfisema o anomalie urinarie.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/

Quando è avvenuto che: 

25 FEBBRAIO 2009.........
http://www.irisonline.it/web/images/News25Feb09/all_del90_250209.pdf

CODIFICA MALATTIE RARE ...2008..
http://www.assisla.it/documents/Lea2008_malattie_rare.htm

febbraio 2008 .......
http://www.aismme.org/AISMME_NEWS/AISMMEnews_2.pdf

Nel 1993, è stato identificato il gene responsabile della sindrome di Menkes......
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html

Nel 1993 è stato possibile il clonaggio del gene umano della sindrome di Menkes il progresso della ricerca ha contribuito a chiarire le basi molecolari del difetto genetico che causa la malattia: si è infatti dimostrato che la cosiddetta proteina Menkes - che risulta assente nei piccoli pazienti - lega il rame, trasportandolo da un compartimento cellulare, definito TransGolgi Network, all'esterno della cellula mediante vescicole....
superando.eosservice.com/content/view/169/122/

L'Unità Operativa di Patologia Metabolica si occupa dal 1986, della diagnosi e del trattamento delle Malattie Metaboliche Ereditarie.
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640

4º CONVEGNO PEDIATRICO (1999)
I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica
Dipartimento di Pediatria - Università degli Studi di Firenze
http://www.pinguini.net/convegni/1999/dona99.htm

RARI MA NON SOLI...REGIONE EMILIA ROMAGNA...30 GENNAIO 2009...
www.saluter.it/wcm/saluter/agenda/REGIONE_2009/001_malrare/allegati_1/ma...

Stress Ossidativo Mediato dall'Alterazione dell'Omeostasi del Rame in modelli di Neurodegenerazione
Ist. Neuroscienze, CNR
http://www2.bio.uniroma2.it/biologia/laboratori/lab-biochimica/biochimic...

CHE STRANI CAPELLI HA QUEL BAMBINO. Medico e Bambino pagine elettroniche 2004; 7(4) http://www.medicoebambino.com/?id=CL0404_10.html

Nella malattia di Menkes, l’assorbimento di rame alimentare risulta drasticamente ridotto e questo si ripercuote sui livelli ematici di Cu, generando ...2006
www.biologia.unile.it/docs/docenti/maffia/fisiomica_0506/8.Dismetabolism...... -

UNIVERSITA' DI PISA 2006-2007
http://www.med.unipi.it:8080/TESTNET/presentazioni_ppt/gsic06/00/Malatti...

Dove si fa: 

Unità Operativa di Patologia Metabolica
psp.patmetabolica@opbg.net
Dipartimento di Neuroscienze
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640

UNITA' OPERATIVA DI CLINICA PEDIATRICA I CATANIA
Clinica Pediatrica
http://www.policlinico.unict.it/clinped1.htm

National Organization for Rare Disorders (NORD)
orphan@rarediseases.org
http://www.rarediseases.org
http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm

Related NINDS Publications and Information
Patients with Menkes Disease Sought for Study
Lay-language descriptions of new program announcements and clinical trials seeking patient volunteers.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm

Le ulteriori informazioni circa la malattia di Menkes sono disponibili dal NINDS a http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm.

Il NICHD patrocina la ricerca sullo sviluppo, prima e dopo la nascita; materno, bambino e salute della famiglia;
http://www.nichd.nih.gov/.

Gli istituti della sanità nazionali (NIH) - l'agenzia di ricerca medica della nazione - comprende 27 istituti e centri ed è una componente del reparto degli Stati Uniti dei servizi sanitari e sociali. È l'ente federale primario per la conduzione e la ricerca medica di base, clinica e di traduzione di sostegno e studia le cause, i trattamenti e le cure per sia le malattie comuni che rare. Per più informazioni su NIH e sui relativi programmi, chiamata http://www.nih.gov.

http://www.circmsb.uniba.it/PianoTriennale0911/tematica7.pdf

Come fare quando: 

Associazione Amici di Leonardo
Via Orsoni 20/3
40135 BOLOGNA
ITALIA
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
superando.eosservice.com/content/view/169/122/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Fedra ONLUS
Via Paolo Sacchi 4
10128 TORINO
ITALIA
http://www.fedra.org/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ASSOCIAZIONE COMETA - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/
http://www.tg0.it/doc.php?foglio=2&doc=151

Quando ho scritto questo messaggio non potevo immaginare che a distanza di meno di un anno anch'io avrei avuto un angelo in cielo, mio figlio di 30 anni. Poco prima della sua improvvisa scomparsa lo avevo portato, insieme alle sue bambine, a vedere "il giardino" ed ho ancora negli occhi la sua commozione. Ora ho un motivo in più per essere legato a questo meraviglioso posto. Grazie!
-- Andrea