Deficit di aspartoacilasi Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale

La malattia è stata chiamata così da Myrtelle Canavan, il ricercatore che per primo l'ha descritta nel 1931
http://www.canavan.it/morbo_di_canavan.htm
La malattia di Canavan, o degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=8&...(e)%20d%E2%80%99interesse=Canavan--malattia-di&title=Canavan--malattia-di&search=Disease_Search_Simple
Fa parte delle leucodistrofie
Nome Inglese: Metachromatic Leukodystrophy
http://www.proroberto.it/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=26

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

SINTOMI
DISTURBI
La malattia di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica recessiva, con degenerazione neurologica.
http://www.webalice.it/posta.ailu/canavan.html
http://taranto.fimmg.org/news/Notizie%20Giugno2002/canavan.pdf
http://www.confraternitasantamariadelsoccorso.it/pdf/comunita/Atti_Conve...

I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica (1999)
http://www.pinguini.net/convegni/1999/dona99.htm

Perché insorge: 

CONDIZIONI FISICHE,PSICHICHE, EREDITARIE, AMBIENTALI, SOCIALI
LE CAUSE SCATENANTI
Le malattie ereditarie metaboliche sono costituite da otto leucodistrofie: la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Refsum, l'adrenoleucodistrofia, il morbo di Krabbè, la fenilchetonuria, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan e la malattia di Alexander.
http://www.mielina.org/leucodistrofie/mielina.html

Quando è avvenuto che: 
COSA è SUCCESSO NEL TEMPO QUANDO SI è SCOPERTA QUANDO è INIZIATA LA SPERIMENTAZIONE QUANDO L'ENTE PUBBLICO L'HA RICONOSCIUTA COME.... http://www.distrettisanitari.it/allegati/DM279_2001.pdf decreto ministero della sanità n. 279/2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124." http://www.handylex.org/stato/d180501.shtml Convegno ricerca sulle cellule staminali Legge 40 codice esenzione regione veneto http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=980
Dove si fa: 

(organizzazioni scientifiche, di ricerca, di natura medica)
Centri Specialistici
università
ospedali
centri di ricerca
Le leucodistrofie
Elementi di Patogenesi, di Diagnosi
e Prevenzione per la Riabilitazione
www.anffas.net/download.asp?file=Anno_IX_n.1_2001.pdf
Ha iniziato a occuparsi della sindrome di Canavan ...(2006)
http://www.sardegnaricerche.it/index.php?xsl=370&s=39221&v=2&c=3283&arch...
http://web.peacelink.it/appeal/gianmarco/operativ.html
malattie metaboliche e classificazione
http://www.inscientiafides.com/default.aspx?a=1&b=6&c=17&d=0&id=17
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo Ospedale Gaslini
http://www.gaslini.org/labsiem/it/esami.htm
Uso della spettroscopia a risonanza magnetica nucleare localizzata del protone in Canavan' malattia di s.
http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Malattia+Di+Canavan&lang=5
Terapia genica (pediatria università Padova)
Immunodeficienza primaria (SCID/ADA)
Malattia di Canavan
http://www.cometaasmme.org/terapie.asp

Come fare quando: 

( a chi rivolgersi per aiuto, conforto, sostegno economico...)
Organizzazioni
Enti
Associazioni
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite A.P.M.M.C.
http://www.apmmc.it/page01.htm
fonte informazione e indirizzo url

http://www.malattiemetaboliche.it/lectures/link.htm

Fin dall'ottobre 2008 mi avevano parlato di questo giardino degli angeli. Ho trattenuto l'appunto fino ad oggi in cui ho potuto venire presso di voi per ammirare questo bellissimo giardino e per leggere le motivazioni che hanno spinto diverse persone a crearlo con particolare riferimento ai genitori di Sara che, da quel che ho compreso, sono stati i primi ideatori. Per una fortuita coincidenza ho incontrato Valerio, il padre di Sara, e, pensando ai dolori e ai patemi sofferti durante la malattia che ha poi stroncato la figlia all'inizio della vita adolescenziale, non ho potuto trattenere le lagrime sfuggendo dalla sua presenza. Se per caso dovesse leggere queste note voglia scusarmi per questo gesto, apparentemente irrispettoso, che non voleva alimentare nuova e ulteriore tristezza. Castel S.Pietro lì 01/05/2009
-- Anonimo