Deficit di aspartoacilasi Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale

La malattia è stata chiamata così da Myrtelle Canavan, il ricercatore che per primo l'ha descritta nel 1931
http://www.canavan.it/morbo_di_canavan.htm
La malattia di Canavan, o degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=8&...(e)%20d%E2%80%99interesse=Canavan--malattia-di&title=Canavan--malattia-di&search=Disease_Search_Simple
Fa parte delle leucodistrofie
Nome Inglese: Metachromatic Leukodystrophy
http://www.proroberto.it/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=26

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

SINTOMI
DISTURBI
La malattia di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica recessiva, con degenerazione neurologica.
http://www.webalice.it/posta.ailu/canavan.html
http://taranto.fimmg.org/news/Notizie%20Giugno2002/canavan.pdf
http://www.confraternitasantamariadelsoccorso.it/pdf/comunita/Atti_Conve...

I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica (1999)
http://www.pinguini.net/convegni/1999/dona99.htm

Perché insorge: 

CONDIZIONI FISICHE,PSICHICHE, EREDITARIE, AMBIENTALI, SOCIALI
LE CAUSE SCATENANTI
Le malattie ereditarie metaboliche sono costituite da otto leucodistrofie: la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Refsum, l'adrenoleucodistrofia, il morbo di Krabbè, la fenilchetonuria, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan e la malattia di Alexander.
http://www.mielina.org/leucodistrofie/mielina.html

Quando è avvenuto che: 
COSA è SUCCESSO NEL TEMPO QUANDO SI è SCOPERTA QUANDO è INIZIATA LA SPERIMENTAZIONE QUANDO L'ENTE PUBBLICO L'HA RICONOSCIUTA COME.... http://www.distrettisanitari.it/allegati/DM279_2001.pdf decreto ministero della sanità n. 279/2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124." http://www.handylex.org/stato/d180501.shtml Convegno ricerca sulle cellule staminali Legge 40 codice esenzione regione veneto http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=980
Dove si fa: 

(organizzazioni scientifiche, di ricerca, di natura medica)
Centri Specialistici
università
ospedali
centri di ricerca
Le leucodistrofie
Elementi di Patogenesi, di Diagnosi
e Prevenzione per la Riabilitazione
www.anffas.net/download.asp?file=Anno_IX_n.1_2001.pdf
Ha iniziato a occuparsi della sindrome di Canavan ...(2006)
http://www.sardegnaricerche.it/index.php?xsl=370&s=39221&v=2&c=3283&arch...
http://web.peacelink.it/appeal/gianmarco/operativ.html
malattie metaboliche e classificazione
http://www.inscientiafides.com/default.aspx?a=1&b=6&c=17&d=0&id=17
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo Ospedale Gaslini
http://www.gaslini.org/labsiem/it/esami.htm
Uso della spettroscopia a risonanza magnetica nucleare localizzata del protone in Canavan' malattia di s.
http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Malattia+Di+Canavan&lang=5
Terapia genica (pediatria università Padova)
Immunodeficienza primaria (SCID/ADA)
Malattia di Canavan
http://www.cometaasmme.org/terapie.asp

Come fare quando: 

( a chi rivolgersi per aiuto, conforto, sostegno economico...)
Organizzazioni
Enti
Associazioni
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite A.P.M.M.C.
http://www.apmmc.it/page01.htm
fonte informazione e indirizzo url

http://www.malattiemetaboliche.it/lectures/link.htm

Carissimi Antonella e Valerio, raramente si ha la fortuna di incontrare nella vita persone di tale spessore e sensibilità quali voi siete. Grazie! Non solo di esistere, ma di portare avanti la vostra vita con l'amore di cui siete dotati: un amore che vi ha regalato anche la vostra dolcissima Sara e che avete proiettato nei confronti di chiunque vi abbia conosciuto. Grazie a voi, a Claudia ed Alfredo - e a tutte quelle mamme e papà speciali che ho avuto la fortuna di incontrare domenica - sono consapevole che in questo mondo terribile non esiste solo l'egoismo e l'indifferenza, ma che c'è qualcosa di superiore; quel qualcosa che pochi esseri umani sono in grado di dare e con i quali ho il privilegio di passare il mio tempo. Il giardino da cui ho fatto partire il palloncino del mio cucciolo verso il cielo è un'opera di grandissimo valore morale e civile ed il rifugio di tutti coloro che hanno bisogno di un luogo simbolo dove incontrare il proprio piccino e sentirsi a casa. Grazie dal profondo del mio cuore; con tutto l'amore che è in me per voi. Claudio Mangini
-- Claudio Mangini