Deficit di aspartoacilasi Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale

La malattia è stata chiamata così da Myrtelle Canavan, il ricercatore che per primo l'ha descritta nel 1931
http://www.canavan.it/morbo_di_canavan.htm
La malattia di Canavan, o degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=8&...(e)%20d%E2%80%99interesse=Canavan--malattia-di&title=Canavan--malattia-di&search=Disease_Search_Simple
Fa parte delle leucodistrofie
Nome Inglese: Metachromatic Leukodystrophy
http://www.proroberto.it/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=26

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

SINTOMI
DISTURBI
La malattia di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica recessiva, con degenerazione neurologica.
http://www.webalice.it/posta.ailu/canavan.html
http://taranto.fimmg.org/news/Notizie%20Giugno2002/canavan.pdf
http://www.confraternitasantamariadelsoccorso.it/pdf/comunita/Atti_Conve...

I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica (1999)
http://www.pinguini.net/convegni/1999/dona99.htm

Perché insorge: 

CONDIZIONI FISICHE,PSICHICHE, EREDITARIE, AMBIENTALI, SOCIALI
LE CAUSE SCATENANTI
Le malattie ereditarie metaboliche sono costituite da otto leucodistrofie: la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Refsum, l'adrenoleucodistrofia, il morbo di Krabbè, la fenilchetonuria, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan e la malattia di Alexander.
http://www.mielina.org/leucodistrofie/mielina.html

Quando è avvenuto che: 
COSA è SUCCESSO NEL TEMPO QUANDO SI è SCOPERTA QUANDO è INIZIATA LA SPERIMENTAZIONE QUANDO L'ENTE PUBBLICO L'HA RICONOSCIUTA COME.... http://www.distrettisanitari.it/allegati/DM279_2001.pdf decreto ministero della sanità n. 279/2001 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124." http://www.handylex.org/stato/d180501.shtml Convegno ricerca sulle cellule staminali Legge 40 codice esenzione regione veneto http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=980
Dove si fa: 

(organizzazioni scientifiche, di ricerca, di natura medica)
Centri Specialistici
università
ospedali
centri di ricerca
Le leucodistrofie
Elementi di Patogenesi, di Diagnosi
e Prevenzione per la Riabilitazione
www.anffas.net/download.asp?file=Anno_IX_n.1_2001.pdf
Ha iniziato a occuparsi della sindrome di Canavan ...(2006)
http://www.sardegnaricerche.it/index.php?xsl=370&s=39221&v=2&c=3283&arch...
http://web.peacelink.it/appeal/gianmarco/operativ.html
malattie metaboliche e classificazione
http://www.inscientiafides.com/default.aspx?a=1&b=6&c=17&d=0&id=17
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo Ospedale Gaslini
http://www.gaslini.org/labsiem/it/esami.htm
Uso della spettroscopia a risonanza magnetica nucleare localizzata del protone in Canavan' malattia di s.
http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Malattia+Di+Canavan&lang=5
Terapia genica (pediatria università Padova)
Immunodeficienza primaria (SCID/ADA)
Malattia di Canavan
http://www.cometaasmme.org/terapie.asp

Come fare quando: 

( a chi rivolgersi per aiuto, conforto, sostegno economico...)
Organizzazioni
Enti
Associazioni
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite A.P.M.M.C.
http://www.apmmc.it/page01.htm
fonte informazione e indirizzo url

http://www.malattiemetaboliche.it/lectures/link.htm

Carissimi Antonella e Valerio, fatico davvero ad esprimere con le parole quello che provo quando penso alla giornata di domenica.... ma più che alla giornata, a voi, persone dolcissime e piene d'amore come MAI in vita mia mi era capitato di incontrare. Ero arrivata presto, al mattino, volevo fare un giretto nel giardino di Sara prima che arrivassero tutti, prima che i miei figli, un po' per stanchezza un po' per eccitazione, me lo impedissero.... e le lacrime scorrevano lente sul mio viso, leggendo le dolcissime parole dedicate alla vostra adorata figlia, sparse qua e la in ogni angolo del giardino. Si respira amore, li da voi, si respira pace.... e i vostri occhi, anche se hanno in fondo lo stesso nostro dolore, brillano di una luce che dona speranza. Ho fatto davvero fatica, quella sera, a staccarmi da voi.... avrei voluto poter restare, e gli abbracci della Signora Antonella mi hanno scaldato il cuore! Io, che gli unici abbracci li ho ricevuti in questi mesi su CiaoLapo.... io che sento sempre tanto forte in me il bisogno di due braccia che mi stringono.... Ho faticato moltissimo a risalire in auto.... me ne sono andata per ultima, e avrei voluto tornare indietro per un ultimo saluto!!!! Carissimi Antonella e Valerio, grazie, grazie davvero di cuore per tutto quello che ci avete dato domenica. Sono sicura che torneremo spesso nel Giardino di Sara, perchè li, tra quelle aiuole, tra gli angioletti del Giardino Segreto e la Casetta di Mimì, abbiamo sentito forte il vostro amore e la presenza del nostro piccolo Alberto. Non vi dimenticheremo mai! Un abbraccio fortissimo e strettissimo che vi possa far ricordare di noi, fino alla prossima visita. Roberta, Angelo, e i piccoli Cinzia Stefano e Alessandro
-- roberta