La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall'accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell'organismo e in particolare nella guaina mielinica, una struttura che avvolge le cellule nervose. A seconda dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi si distinguono quattro principali forme cliniche: tipo tardo-infantile (insorgenza tra i sei mesi e i due anni); tipo giovanile precoce (insorgenza a 4-6 anni); tipo giovanile tardivo (insorgenza a 6-12 anni); tipo adulto (insorgenza dopo i 12-16 anni). Tutte le forme comportano un progressivo deterioramento – anche se di differente gravità – delle funzioni motorie e neurocognitive. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi e sono in genere letali.
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia...

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

La Leucodistrofia Metacromatica è una grave forma neurologica che colpisce il Sistema Nervoso Centrale e Periferico, nella forma più grave invalidante e mortale in pochissimi anni dal momento del suo esordio; è dovuto ad un difetto del gene che è responsabile della produzione di un enzima, l’Arilsulfatasi A, il quale evita l’accumulo di sfingolipidi (grassi nocivi) nelle cellule nervose.
http://www.birdfoundation.org/leucodistrofia.asp

Perché insorge: 

La malattia di solito è dovuta a mutazioni del gene codificante per l'enzima lisosomiale arilsulfatasi A (Arsa). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani delle mutazioni e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. In alcuni pazienti il deficit non riguarda l'arisulfatasi A ma un'altra proteina coinvolta nel metabolismo dei sulfatidi (Sap-B).
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Le cause scatenanti: 
Quando è avvenuto che: 

La forma infantile, la più comune, porta a sintomi di elevata gravità, che includono paralisi, attacchi epilettici, difficoltà respiratorie, oltre a rigidità muscolare, convulsioni e demenza. Nelle forme più gravi, i bambini molto spesso non superano i 5 anni di età.

La forma giovanile, tra i 3 ed i 10 anni, si manifesta inizialmente con problemi di apprendimento scolastico, seguiti da deterioramento mentale e demenza fino ad arrivare a sintomi simile dell’età infantile ma con una progressione della malattia più lenta.
L’età di morte è spesso precoce.

La forma adulta inizia generalmente dopo i 16 anni di età con disturbi psichiatrici o demenza progressiva.
Negli adulti la leucodistrofia metacromatica ha un andamento più progressivo rispetto all’età giovanile con un decorso anche di alcune decadi.
http://www.xapedia.it/malattie_rare/show.php?a=13673&l=&w=Leucodistrofia...

Dove si fa: 

Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica e Citogenetica
Diagnostica e Ricerca San Raffaele S.p.A.
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
ITALIA
http://www2.hsr.it/

Unità di Genetica Medica
Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D. Foundation
Via Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.birdfoundation.org/

Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labdppm.htm

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio di Neurochimica
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
Via Don Luigi Sturzo 46
04023 FORMIA (LT)
ITALIA
http://digilander.iol.it/ailu

European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS
ELA ITALIA ONLUS
Via Durazzo 22/bis
00195 ROMA
ITALIA
http://www.elaitalia.it/

Comitato Italiano Progetto Mielina
Via Machiavelli 60
00185 ROMA
ITALIA
http://www.progettomielina.it/

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Biomedicina e Nutrizione
Piazza Luigi di Savoia 22
20124 MILANO
ITALIA
http://www.biomedicinanutrizione.org/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - ONLUS
Via Volta 291
20030 SENAGO (MI)
ITALIA
http://www.aimps.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei

'Associazione Malattie Rare ''Mauro Baschirotto'' - ONLUS'
Via B. Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.baschirotto.com/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Federazione Italiana Malattie Rare - ONLUS
San Marco 1737
30124 VENEZIA
ITALIA
http://www.uniamo.org/

Fin dall'ottobre 2008 mi avevano parlato di questo giardino degli angeli. Ho trattenuto l'appunto fino ad oggi in cui ho potuto venire presso di voi per ammirare questo bellissimo giardino e per leggere le motivazioni che hanno spinto diverse persone a crearlo con particolare riferimento ai genitori di Sara che, da quel che ho compreso, sono stati i primi ideatori. Per una fortuita coincidenza ho incontrato Valerio, il padre di Sara, e, pensando ai dolori e ai patemi sofferti durante la malattia che ha poi stroncato la figlia all'inizio della vita adolescenziale, non ho potuto trattenere le lagrime sfuggendo dalla sua presenza. Se per caso dovesse leggere queste note voglia scusarmi per questo gesto, apparentemente irrispettoso, che non voleva alimentare nuova e ulteriore tristezza. Castel S.Pietro lì 01/05/2009
-- Anonimo