La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall'accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell'organismo e in particolare nella guaina mielinica, una struttura che avvolge le cellule nervose. A seconda dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi si distinguono quattro principali forme cliniche: tipo tardo-infantile (insorgenza tra i sei mesi e i due anni); tipo giovanile precoce (insorgenza a 4-6 anni); tipo giovanile tardivo (insorgenza a 6-12 anni); tipo adulto (insorgenza dopo i 12-16 anni). Tutte le forme comportano un progressivo deterioramento – anche se di differente gravità – delle funzioni motorie e neurocognitive. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi e sono in genere letali.
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia...
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
La Leucodistrofia Metacromatica è una grave forma neurologica che colpisce il Sistema Nervoso Centrale e Periferico, nella forma più grave invalidante e mortale in pochissimi anni dal momento del suo esordio; è dovuto ad un difetto del gene che è responsabile della produzione di un enzima, l’Arilsulfatasi A, il quale evita l’accumulo di sfingolipidi (grassi nocivi) nelle cellule nervose.
http://www.birdfoundation.org/leucodistrofia.asp
Perché insorge:
La malattia di solito è dovuta a mutazioni del gene codificante per l'enzima lisosomiale arilsulfatasi A (Arsa). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani delle mutazioni e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. In alcuni pazienti il deficit non riguarda l'arisulfatasi A ma un'altra proteina coinvolta nel metabolismo dei sulfatidi (Sap-B).
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Le cause scatenanti:
Quando è avvenuto che:
La forma infantile, la più comune, porta a sintomi di elevata gravità, che includono paralisi, attacchi epilettici, difficoltà respiratorie, oltre a rigidità muscolare, convulsioni e demenza. Nelle forme più gravi, i bambini molto spesso non superano i 5 anni di età.
La forma giovanile, tra i 3 ed i 10 anni, si manifesta inizialmente con problemi di apprendimento scolastico, seguiti da deterioramento mentale e demenza fino ad arrivare a sintomi simile dell’età infantile ma con una progressione della malattia più lenta.
L’età di morte è spesso precoce.
La forma adulta inizia generalmente dopo i 16 anni di età con disturbi psichiatrici o demenza progressiva.
Negli adulti la leucodistrofia metacromatica ha un andamento più progressivo rispetto all’età giovanile con un decorso anche di alcune decadi.
http://www.xapedia.it/malattie_rare/show.php?a=13673&l=&w=Leucodistrofia...
Dove si fa:
Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica e Citogenetica
Diagnostica e Ricerca San Raffaele S.p.A.
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
ITALIA
http://www2.hsr.it/
Unità di Genetica Medica
Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D. Foundation
Via Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.birdfoundation.org/
Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labdppm.htm
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/
U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/
Laboratorio di Neurochimica
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Come fare quando:
Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
Via Don Luigi Sturzo 46
04023 FORMIA (LT)
ITALIA
http://digilander.iol.it/ailu
European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS
ELA ITALIA ONLUS
Via Durazzo 22/bis
00195 ROMA
ITALIA
http://www.elaitalia.it/
Comitato Italiano Progetto Mielina
Via Machiavelli 60
00185 ROMA
ITALIA
http://www.progettomielina.it/
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/
Biomedicina e Nutrizione
Piazza Luigi di Savoia 22
20124 MILANO
ITALIA
http://www.biomedicinanutrizione.org/
Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/
Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA
http://www.distonia.it/
Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - ONLUS
Via Volta 291
20030 SENAGO (MI)
ITALIA
http://www.aimps.it/
Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/
Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
http://www.geocities.com/chiarale/aldei
'Associazione Malattie Rare ''Mauro Baschirotto'' - ONLUS'
Via B. Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.baschirotto.com/
Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/
Federazione Italiana Malattie Rare - ONLUS
San Marco 1737
30124 VENEZIA
ITALIA
http://www.uniamo.org/