La malattia delle urine a sciroppo d’acero ( MSUD ), più comunemente detta “ LEUCINOSI “ è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi. Nelle persone affette da questa malattia manca l’enzima preposto alla metabolizzazione della leucina, che è un aminoacido della proteina.

La leucinosi ha come nome scientifico “malattia delle urine a sciroppo d’acero“, (MSUD), perché nelle fasi di scompenso i pazienti presentano delle urine con il caratteristico odore dello sciroppo d’acero.

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=print&sid=482

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Questa malattia, dovuta al deficit di alfa-chetodecarbossilasi, degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina, valina), si trasmette con modalità autosomica recessiva.

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=print&sid=482

Perché insorge: 

Manca l'enzima preposto alla metabolizzazione della leucina. La leucina non metabolizzata va così in circolo nel sangue attaccando il sistema nervoso centrale e periferico, danneggiandolo a volte irrimediabilmente.

http://4pediatriapa.blogspot.com/2010/09/m-s-u-d-leucinosi.html

Le cause scatenanti: 

La diagnosi si basa sull'aumento nel plasma e nelle urine dei livelli di leucina, isoleucina e valina, in presenza di alloisoleucina, occasionalmente evidenziata solo durante le crisi, nelle forme intermittenti.

* aminoacidi metabolismo anomalo (molto frequente)
* anomalie del faringe/anomalie della deglutizione (molto frequente)
* anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente)
* areflessia/iporeflessia (molto frequente)
* convulsioni epilessia (molto frequente)
* eredità autosomica recessiva (molto frequente)
* insufficienza respiratoria (molto frequente)
* ipotonia (molto frequente)
* ritardo mentale grave (molto frequente)
* atassia/incordinazione (frequente)
* diplegia/paraplegia/quadriplegia (frequente)

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=print&sid=482

Quando è avvenuto che: 

Sulla base della modalità di presentazione clinica e della risposta biochimica alla somministrazione di tiamina, i pazienti con malattia della urine a sciroppo d'acero (MSUD) possono essere ripartiti in cinque fenotipi clinici e biochimici: la malattia classica, quella intermedia, quella intermittente, quella tiamino-sensibile e quella con deficit di diidrolipoil-deidrogenasi (E3). L'attribuzione a ciascuna categoria dei casi riportati in letteratura è talora difficile, per la mancanza di criteri uniformi di classificazione.

MSUD CLASSICA

La forma classica rappresenta la più grave e la più comune forma di questa malattia. I livelli di aminoacidi ramificati (BCCA), particolarmente della leucina, sono molto aumentati nel sangue, nel liquido cerebrospinale e nelle urine, e la presenza di alloisoleucina. I neonati affetti appaiono normali alla nascita, e i sintomi si sviluppano di solito tra i 4 e i 7 giorni di vita. L'allattamento materno può procrastinare l'esordio fino alla seconda settimana di vita. I primi segni sono la letargia e la suzione debole con scarso interesse per il cibo. A ciò seguono perdita di peso e segni neurologici progressivi di ipertonia e ipotonia alternate con estensione distonica degli arti superiori che ricorda la postura decerebrata. A questo punto diventano evidenti la chetosi e il tipico odore da sciroppo d'acero o da zucchero bruciato. È stata descritta ipoglicemia, che non è però una caratteristica fondamentale. Ne derivano convulsioni e coma, che possono portare a morte se non trattate. Occasionalmente si sono osservati turgore della fontanella e pseudotumor cerebri.

MSUD INTERMEDIA

I pazienti con la forma intermedia di MSUD presentano un aumento persistente dei BCCA e disabilità neurologiche, ma non hanno una condizione clinica disastrosa nel periodo neonatale. Molti non hanno episodi acuti di scompenso metabolico. L'attività enzimatica residua nella MSUD intermedia è di solito maggiore che nella forma classica, e varia dal 3 al 30% del normale. Al momento attuale, sono stati descritti circa 20 pazienti con MSUD intermedia. La maggior parte di essi ha avuto la diagnosi tra i 5 mesi e i 7 anni, in occasione di valutazioni per ritardo di crescita e/o per convulsioni. Alcuni hanno avuto episodi di chetoacidosi, ma un'encefalopatia acuta si è sviluppata raramente. Tre pazienti hanno esordito con oftalmoplegia nel periodo neonatale.

MSUD INTERMITTENTE

I pazienti con la forma intermittente di MSUD hanno uno sviluppo precoce normale, con crescita ed intelligenza normali. Essi, tuttavia, sono a rischio di scompenso metabolico acuto in situazioni di stress. Vi sono molti casi descritti di pazienti con MSUD intermittente. I primi sintomi appaiono di solito tra i 5 mesi e i 2 anni, in associazione con un'otite media o altre infezioni, ma possono comparire più tardi, alla quinta decade di vita. Episodi di modificazioni acute del comportamento e di instabilità alla marcia possono evolvere in convulsioni e in stupor o coma. Une diagnosi corretta è importante per prevenire gli attacchi ricorrenti.

MSUD TIAMINO-SENSIBILE

È stato descritto un certo numero di pazienti con apparente malattia tiamino-sensibile. La mancanza di criteri uniformi nei trial terapeutici rende difficile stabilire il grado di dipendenza dalla tiamina e confrontare i pazienti tra loro. In generale, questi pazienti non hanno malattia acuta neonatale, e il decorso clinico iniziale è simile a quello della MSUD intermedia.

MSUD DA DEFICIT DI DIIDROLIPOIL-DEIDROGENASI (E3)

Il deficit di E3 è molto raro: ne sono stati descritti meno di 20 casi. Il fenotipo clinico è simile a quello della MSUD intermedia, ma è accompagnato da grave acidosi lattica. I pazienti con deficit di E3, nei primissimi anni di vita, sono relativamente normali, anche se in due pazienti è stata descritta una modesta acidosi metabolica neonatale di breve durata (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=2383

Dove si fa: 

Dipartimento Malattie Neurometaboliche - Ospedale Meyer

Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE
Tel. +39 055 5662409
Recapito diretto +39 349 7656574
email ammec@ammec.it

http://www.ammec.it/contatti.asp

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Genoma
Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Biochemical diagnosis of leucinosis
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA

http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA

http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA

http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA

http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA

http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA

http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA

http://www.cometaasmme.org/

Sara// Silenti … i Sibili del vento/ lambiscono intrecci di rami anneriti/ tra voli palpitanti di farfalle// Attraverso i viali del Giardino Incantato/ avvolta da sensazioni indicibili/ In un tripudio di colori vocianti// Rapita dalle magiche Armonie dei sogni proibiti,/ rivivo incantevoli istanti di un insperato prodigio// Anelanti fragranze di effluvi odorosi/ S’abbarbicano a brandelli di cielo al tramonto/ Mentre nell’aria si stemperano i colori della Vita// … fruscii di parole non dette/ … sussulti di armonie arcane/ … aliti di sogni rapiti/ Per rinascere ancora …
-- Franca Tosi