La malattia delle urine a sciroppo d’acero ( MSUD ), più comunemente detta “ LEUCINOSI “ è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi. Nelle persone affette da questa malattia manca l’enzima preposto alla metabolizzazione della leucina, che è un aminoacido della proteina.

La leucinosi ha come nome scientifico “malattia delle urine a sciroppo d’acero“, (MSUD), perché nelle fasi di scompenso i pazienti presentano delle urine con il caratteristico odore dello sciroppo d’acero.

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=print&sid=482

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Questa malattia, dovuta al deficit di alfa-chetodecarbossilasi, degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina, valina), si trasmette con modalità autosomica recessiva.

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=print&sid=482

Perché insorge: 

Manca l'enzima preposto alla metabolizzazione della leucina. La leucina non metabolizzata va così in circolo nel sangue attaccando il sistema nervoso centrale e periferico, danneggiandolo a volte irrimediabilmente.

http://4pediatriapa.blogspot.com/2010/09/m-s-u-d-leucinosi.html

Le cause scatenanti: 

La diagnosi si basa sull'aumento nel plasma e nelle urine dei livelli di leucina, isoleucina e valina, in presenza di alloisoleucina, occasionalmente evidenziata solo durante le crisi, nelle forme intermittenti.

* aminoacidi metabolismo anomalo (molto frequente)
* anomalie del faringe/anomalie della deglutizione (molto frequente)
* anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente)
* areflessia/iporeflessia (molto frequente)
* convulsioni epilessia (molto frequente)
* eredità autosomica recessiva (molto frequente)
* insufficienza respiratoria (molto frequente)
* ipotonia (molto frequente)
* ritardo mentale grave (molto frequente)
* atassia/incordinazione (frequente)
* diplegia/paraplegia/quadriplegia (frequente)

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=print&sid=482

Quando è avvenuto che: 

Sulla base della modalità di presentazione clinica e della risposta biochimica alla somministrazione di tiamina, i pazienti con malattia della urine a sciroppo d'acero (MSUD) possono essere ripartiti in cinque fenotipi clinici e biochimici: la malattia classica, quella intermedia, quella intermittente, quella tiamino-sensibile e quella con deficit di diidrolipoil-deidrogenasi (E3). L'attribuzione a ciascuna categoria dei casi riportati in letteratura è talora difficile, per la mancanza di criteri uniformi di classificazione.

MSUD CLASSICA

La forma classica rappresenta la più grave e la più comune forma di questa malattia. I livelli di aminoacidi ramificati (BCCA), particolarmente della leucina, sono molto aumentati nel sangue, nel liquido cerebrospinale e nelle urine, e la presenza di alloisoleucina. I neonati affetti appaiono normali alla nascita, e i sintomi si sviluppano di solito tra i 4 e i 7 giorni di vita. L'allattamento materno può procrastinare l'esordio fino alla seconda settimana di vita. I primi segni sono la letargia e la suzione debole con scarso interesse per il cibo. A ciò seguono perdita di peso e segni neurologici progressivi di ipertonia e ipotonia alternate con estensione distonica degli arti superiori che ricorda la postura decerebrata. A questo punto diventano evidenti la chetosi e il tipico odore da sciroppo d'acero o da zucchero bruciato. È stata descritta ipoglicemia, che non è però una caratteristica fondamentale. Ne derivano convulsioni e coma, che possono portare a morte se non trattate. Occasionalmente si sono osservati turgore della fontanella e pseudotumor cerebri.

MSUD INTERMEDIA

I pazienti con la forma intermedia di MSUD presentano un aumento persistente dei BCCA e disabilità neurologiche, ma non hanno una condizione clinica disastrosa nel periodo neonatale. Molti non hanno episodi acuti di scompenso metabolico. L'attività enzimatica residua nella MSUD intermedia è di solito maggiore che nella forma classica, e varia dal 3 al 30% del normale. Al momento attuale, sono stati descritti circa 20 pazienti con MSUD intermedia. La maggior parte di essi ha avuto la diagnosi tra i 5 mesi e i 7 anni, in occasione di valutazioni per ritardo di crescita e/o per convulsioni. Alcuni hanno avuto episodi di chetoacidosi, ma un'encefalopatia acuta si è sviluppata raramente. Tre pazienti hanno esordito con oftalmoplegia nel periodo neonatale.

MSUD INTERMITTENTE

I pazienti con la forma intermittente di MSUD hanno uno sviluppo precoce normale, con crescita ed intelligenza normali. Essi, tuttavia, sono a rischio di scompenso metabolico acuto in situazioni di stress. Vi sono molti casi descritti di pazienti con MSUD intermittente. I primi sintomi appaiono di solito tra i 5 mesi e i 2 anni, in associazione con un'otite media o altre infezioni, ma possono comparire più tardi, alla quinta decade di vita. Episodi di modificazioni acute del comportamento e di instabilità alla marcia possono evolvere in convulsioni e in stupor o coma. Une diagnosi corretta è importante per prevenire gli attacchi ricorrenti.

MSUD TIAMINO-SENSIBILE

È stato descritto un certo numero di pazienti con apparente malattia tiamino-sensibile. La mancanza di criteri uniformi nei trial terapeutici rende difficile stabilire il grado di dipendenza dalla tiamina e confrontare i pazienti tra loro. In generale, questi pazienti non hanno malattia acuta neonatale, e il decorso clinico iniziale è simile a quello della MSUD intermedia.

MSUD DA DEFICIT DI DIIDROLIPOIL-DEIDROGENASI (E3)

Il deficit di E3 è molto raro: ne sono stati descritti meno di 20 casi. Il fenotipo clinico è simile a quello della MSUD intermedia, ma è accompagnato da grave acidosi lattica. I pazienti con deficit di E3, nei primissimi anni di vita, sono relativamente normali, anche se in due pazienti è stata descritta una modesta acidosi metabolica neonatale di breve durata (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=2383

Dove si fa: 

Dipartimento Malattie Neurometaboliche - Ospedale Meyer

Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE
Tel. +39 055 5662409
Recapito diretto +39 349 7656574
email ammec@ammec.it

http://www.ammec.it/contatti.asp

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Genoma
Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Biochemical diagnosis of leucinosis
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA

http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA

http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA

http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA

http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA

http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA

http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA

http://www.cometaasmme.org/

ciao Antonella,spero ti ricordi di me..sono Bea,la tua compagna delle elementari.Questa mattina ho incontrato casualmente la tua mamma e chiedendo tue informazioni mi ha dato questa triste notizia.Dopo tanti anni che non ti vedo ci siamo perse di vista ma ti ricordo sempre con tanto piacere.Non sapevo dell'esistenza di questo Giardino degli Angeli ma ora che lo so,presto mi recherò a farci visita. Un abbraccio...ciao Bea
-- beatrice riporesi