| Ipercolesterolemia familiare |
| Iperfenilalaninemia |
| Leucinosi o Malattia delle urine a sciroppo d`acero (MSUD) o Deficit di Cheto-acido decarbossilasi |
| Leucodistrofia Metacromatica |
| Malattia di Canavan |
| Malattia di Menkes o Sindrome di Menkes |
| Malattia Di Niemann-Pick |
| Malattia di Tay-Sachs |
| Malattia di Wilson o Degenerazione Epatocerebrale |
| Mucopolisaccaridosi di Tipo I (MPS I) |
| N-Acetilglutamatosintasi, deficit di |
| Omocistinuria classica |
| Propionico aciduria, Acidemia propionica |
| Sindrome della tripla H (HHH) |
| Sindrome di Lesch Nyhan |
| Sindrome di Zellweger |
| Tirosinemia tipo 1 o Epatorenale |
| Tirosinemia tipo II o Oculocutanea o Sindrome di Richner-Hanhart unaminoacidopatia |
