Cistinuria

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Malattia Metabolica Ereditaria
La cistinuria (o Cistinosi) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un trasporto non bilanciato di cistina, lisina, ornitina e arginina nel tubulo renale prossimale e nelle cellule epiteliali del tratto gastrointestinale. L'elevata concentrazione di cistina nelle vie urinarie causa la formazione di calcoli renali. I sintomi sono quelli propri della litiasi: la colica renale si manifesta spesso come sintomo di esordio, ma i calcoli possono anche essere individuati a seguito di un'infezione delle vie urinarie, oppure sono riscontrati casualmente nel corso di una radiografia all'addome o di un esame ecografico per altre ragioniIl trattamento richiede diversi interventi: alcalinizzazione delle urine per migliorare la solubilità della cistina, somministrazione di grandi quantità di liquidi per ridurre l'osmolalità delle urine, utilizzando molecole (ad esempio alfa-mercaptopropionilglicina e D-penicillamina) che formano legami chimici con i domini sulfidrilici della cistina, in quanto riducono la cistina libera nelle urine.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=214.0

La malattia ha una trasmissione ereditaria che si definisce autosomica recessiva.
Questo vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene anormale.
Perché la malattia possa svilupparsi è necessario che nel bambino siano presenti ambedue le mutazioni dei genitoriL’unione di due portatori comporta perciò la malattia nel 25% dei figli.
La cistinuria può essere del tutto asintomatica per lungo periodo o dare segno di sé inizialmente con infezioni urinarie recidivanti, ma, più classicamente, sono le coliche renali o l’emissione di calcoli urinari di colorito giallo-brunastro che suggerisconola diagnosi.
Il primo calcolo può presentarsi anche nei primi mesi di vita. In oltre il 90% dei pazienti, si presenta entro la seconda decade.
I maschi sono più colpiti delle femmine. Infatti, i maschi hanno in media un nuovo calcolo ogni 3 anni mentre le femmine uno ogni 5. Inoltre, sono i maschi che hanno un esordio più precoce di malattia (comparsa dei primi calcoli entro il terzo anno di vita)
La cistinuria è una malattia che può anche essere impegnativa per la presenza di calcoli recidivanti delle vie urinarie, ma se ben curata, non ha una cattiva prognosi.
Infatti, rara è la comparsa di insufficienza renale cronica ed eccezionale è l’insufficienza renale terminale.
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdItem=2017

È dovuta all’incapacità di una parte del rene, il tubulo prossimale, di riassorbire un aminoacido, la cistina. Questa viene fisiologicamente filtrata con le urine ma dovrebbe essere poi riassorbita e riportata nell’organismo.Un inefficace riassorbimento determina la presenza di una notevolequantità di cistina con le urine che può, quindi, precipitare e formare i calcoli
Esistono sicuramente almeno due tipi di cistinuria:
tipo A, dovuta a doppia mutazione (mutazione dei due alleli) di un gene identificato sul cromosoma 2;
tipo B, dovuta a doppia mutazione di un gene identificato sul cromosoma 19.
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Diagnosi molecolare della cistinuria tipo 1 e tipo non 1 (geni SLC3A1 e SLC7A9)
Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
Dipartimento dell'Età Evolutiva - U.O.C. di Genetica Medica
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Cappuccini 1
71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
ITALIA
http://www.operapadrepio.it/it/content/view/708/888/#nefr
http://www.operapadrepio.it/it/content/view/708/888/

Diagnosi biochimica della cistinuria
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Diagnosi biochimica di cistinuria
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi
Dipartimento di Nefrologia - Urologia Pediatrica
L’Unità ha la responsabilità del Database Internazionale della Cistinuria.
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=265

Diagnosi biochimica della cistinuria
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
Direttore
del laboratorio Dr Carlo CORBETTA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

>strong>Diagnosi biochimica della cistinuria
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Veneto-Padova
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
Spesso giungere alla diagnosi di una Malattia Rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001(Elenco Malattie Rare esenti dal ticket) è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
Nel caso in cui nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.

Dati utili per la ricerca dei presidi sul territorio Nazionale e per ottenere l'esenzione:
La Cistinuria (o cistinosi) è inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_2...), fa parte di un gruppo di patologie afferenti ai DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI (all'interno delle MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC)
Codice di Esenzione: RCG040

Dedicato a Sara