Aciduria metilmalonica con omocistinuria

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Acidemia metilmalonica - omocistinuria (Metilmalonicaciduria - omocistinuria)
L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica che consiste in un difetto del metabolismo della vitamina B12
http://www.ammec.it/Aciduria.asp

L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica appartenente al gruppo delle acidurie organiche, caratterizzate dall'escrezione di particolari tipi di aminoacidi nelle urine in seguito a una disfunzione del metabolismo di quegli stessi aminoacidi.

La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.
http://www.telethon.it/ricercainforma/malattie/Lists/Scheda%20Malattie/D...

La terapia si basa su una dieta blandamente ipoproteica e sull'infusione intramuscolare di idrossicobalamina integrata con betaina e acido folico. La diagnosi prenatale è possibile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=26

una testimonianza..
http://costafrancesca.leonardo.it/blog/malattie_rare/pag1/malattie_rare....

L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica che consiste in un difetto del metabolismo della vitamina B12.

L'associazione tra un'escrezione anomala di acido metilmalonico e i suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di una concentrazione di metionina plasmatica normale o bassa, è dovuta a un difetto di assorbimento, di trasporto, di captazione, oppure del metabolismo intracellulare della vitamina B12, i cui derivati, metilcobalamina e adenosilcobalamina, agiscono come cofattori dell'omocisteina-metiltransferasi e della metilmalonil-CoA-mutasi
Sono noti tre difetti genetici identificati con il test di complementazione: i gruppi CblC e CblD, dovuti a un deficit di cobalamina reduttasi citoplasmatica, il gruppo CblF, dovuto a un difetto del rilascio lisosomiale della cobalamina, successiva al suo legame con la transcobalamina 2.
La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica con miocardiopatia, retinopatia e sindrome emolitica-uremica, oppure ha un esordio più tardivo, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomatologia psichiatrica o con un quadro di degenerazione subacuta del midollo.
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=710&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aciduria-metilmalonica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Acidemia-metilmalonica---omocistinuria--Metilmalonicaciduria---omocistinuria-&title=Acidemia-metilmalonica---omocistinuria--Metilmalonicaciduria---omocistinuria-&search=Disease_Search_Simple

La malattia ha una base genetica: sono stati individuati diversi geni coinvolti. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni coinvolti, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
http://www.telethon.it/ricercainforma/malattie/Lists/Scheda%20Malattie/DispForm2.aspx?List=6ff1ad8b%2De4c5%2D4587%2Dafe1%2D2b25c9ffd7de&ID=663

Laboratori di diagnosi:

Diagnosi biochimica delle acidosi organiche (analisi dei metaboliti)
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS

http://www.gaslini.org/servizi/strutture/strutture_fase02.aspx?ID=91
Unità Operative Clinica Pediatrica
U.O.S Malattie Metaboliche presso sez. II Clinica Pediatrica, dirigente sanitario Dott. Roberto Cerone  curriculum vitae: http://www.gaslini.org/upload/gaslini_ecm8/gs_operatori/CV%20Cerone_12563_47.pdf
http://www.gaslini.org/servizi/strutture/strutture_fase02.aspx?ID=33


Diagnosi biochimica e molecolare dell'acidemia metilmalonica (gene MUT)
Diagnosi biochimica dell'acidemia metilglutaconica (geni AUH, TAZ, OPA3, DNAJC19)
Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I

Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA
http://www.policlinicoumberto1.it/
all'interno di "SERVIZIO SPECIALE MALATTIE GENETICO METABOLICHE" "PRESIDIO PER..." "DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI – ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE", compaiono le patologie trattate, poi fai clik su "Informazioni e modalità di prenotazione"

Diagnosi biochimica dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"

Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.policlinico.unina.it/index1.php  vedi "Centri di Riferimento Regionali"

Diagnosi biochimica delle acidemie e acidurie metilmaloniche
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IdItem=494
Unità Operativa di Patologia Metabolica
Dipartimento di Medicina Pediatrica
Responsabile: Dott. Carlo Dionisi Vici
L’Unità Operativa di Patologia Metabolica si occupa dal 1986, della diagnosi e del trattamento delle Malattie Metaboliche Ereditarie.
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IdItem=167

Diagnosi biochimica delle acidurie organiche
U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
http://www.istituto-besta.it/Area-Clinica.aspx?doc=Malattie-rare

Diagnosi biochimica dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.icp.mi.it/laboratorio-rif-screening

Diagnosi biochimica dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

Diagnosi biochimica e molecolare dell'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo C (gene MMACHC difettivo) e tipo G (deficit di omocisteina-metiltetraidrofolato-metiltransferasi)
Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
Dipartimento di Scienze Chimiche
Università degli Studi di Catania
Viale A. Doria 6
95125 CATANIA
ITALIA
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=48227&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagnosi-biochimica-e-molecolare-dell-acidemia-metilmalonica-con-omocistinuria-tipo-C--gene-MMACHC-difettivo--e-tipo-G--deficit-di-omocisteina-metiltetraidrofolato-metiltransferasi-&MISSING%20CONTENT=Diagnosi-biochimica-e-molecolare-dell-acidemia-metilmalonica-con-omocistinuria-tipo-C--gene-MMACHC-difettivo--e-tipo-G--deficit-di-omocisteina-metiltetraidrofolato-metiltransferasi-


Diagnosi biochimica e molecolare dell'aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (gene MMACHC), tipo Mut.
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
La Sezione svolge attività clinico-laboratoristica per pazienti, in età pediatrica e non, con sospetta malattia metabolica o neuromuscolare ereditaria e follow-up di pazienti affetti.
La struttura si avvale di un laboratorio articolato in 3 Settori funzionali: Biochimica Metabolica, Screening Neonatale per malattie metaboliche e ipotiroidismo, Biologia Molecolare.
Il laboratorio effettua prestazioni di alta specialità quali ad esempio la determinazione di acidi organici urinari, aminoacidi, acilcarnitine, enzimi lisosomiali e analisi molecolari, in epoca postnatale e prenatale. L’organizzazione clinico-laboratoristica consente la presa in carico di pazienti in fase di scompenso metabolico acuto 24 ore su 24 ore.
La Sezione inoltre effettua la screening neonatale metabolico in tandem massa per le regioni Toscana ed Umbria
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406


Diagnosi biochimica dell'acidemia metilmalonica (spot per acilcarnitine, dosaggio acidi organici urinari, aminoacidi plasmatici, carnitina plasmatica e metilmalonico plasmatico)
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditaria.
Le principali patologie trattate sono le seguenti:
- Fenilchetonuria
- Difetti del ciclo dell’urea
- Acidurie organiche
- Organico acidurie cerebrali
- Difetti del metabolismo della biotina
- Difetti del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Mitocondriopatie
- Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi, della chetogenesi e della chetolisi
- Difetti del metabolismo del galattosio, fruttosio
- Glicogenosi
- Malattie lisosomiali
- Mucopolisaccaridosi
- Sfingolipidosi
- Mucolipidosi
- Malattie dei perossisomi
- Difetti di glicosilazione delle proteine
- Difetti del metabolismo delle glicoproteine
- Difetti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Difetto dei neurotrasmettitori.
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html

Diagnosi genetica preconcezionale sul primo globulo polare (analisi dei microsatelliti)
Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Biomediche
Centro di Crioconservazione dei Gameti Maschili
Policlinico Universitario di Padova

Via Arisitide Gabelli 61/63
35121 PADOVA
ITALIA
http://ccgm.it/

Gruppo di esenzione: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
Codice esenzione : RCG040
Codice ICD9CM : 270.4

Associazioni di pazienti

APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/page01.htm
http://www.milanopediatria.it/locandinaAPMMC.pdf


ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.associazionebambinimetabolici.it/chi-siamo/

META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Dipartimento Malattie Neurometaboliche - Ospedale Meyer
Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE
Tel. +39 055 5662409
Recapito diretto +39 349 7656574
http://www.ammec.it/obiettivi.asp

AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Le malattie rare sono patologie gravi, invalidanti e spesso prive di terapie specifiche, che presentano una bassa prevalenza, inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti.
Il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Ai fini dell'esenzione il Regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare.
In tutti questi casi, l'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia.
Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite (e prescritte) in uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che formula il sospetto di malattia rara deve indirizzare l'assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella particolare malattia.
http://www.salute.gov.it/esenzioniTicket/paginaInternaEsenzioniTicket.js...

Elenco delle malattie che danno diritto all’esenzione ed il testo del Decreto n. 279/2001.
http://www.salute.gov.it/malattieRare/paginaInternaMenuMalattieRare.jsp?...


Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001, è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

Dedicato a Sara