Iperfenilalaninemia

Malattia Metabolica Ereditaria
L'iperfenilalaninemia è una malattia causata da aumentate concentrazioni ematiche di un amminoacido chiamato fenilalanina, derivante dalle proteine contenute negli alimenti.
Nel suo complesso, ha un'incidenza media di 1/9.000 nati vivi, si può presentare sotto varie forme.
La fenilalanina si accumula a causa di una ridotta attività della fenilalanina idrossilasi, un enzima localizzato nel fegato che ha la funzione di metabolizzare la fenilalanina in un secondo amminoacido, la tirosina, importante per la sintesi di molecole che trasmettono gli impulsi nervosi (neurotrasmettitori) e melanina, che tra gli altri effetti regola la colorazione della pelle.
L'iperfenilalaninemia si può presentare in forme gravi, chiamate fenilchetonuria classica, con varia intensità fino a forme benigne che possono non richiedere una specifica terapia.

http://www.fondazioneserono.org/iperfenilalaninemia?serono_testo=51

Il deficit di 6-piruvil-tetraidropterina sintasi (PTPS), una malattia genetica autosomica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina. Il deficit di tetraidrobiopterina causa non solo l'iperfenilalaninemia, ma è anche responsabile del difetto di neurotrasmissione delle monoamine causato dal malfunzionamento delle tiroxina- e triptofano-idrossilasi, entrambi tetraidrobiopterina dipendenti.

Il deficit di GTP-cicloidrolasi I, una malattia genetica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina. Il deficit di tetraidrobiopterina non solo causa iperfenilalaninemia, ma anche anomalie della neurotrasmissione delle monoammine, da malfunzionamento delle tirosina- e triptofano-idrolasi, che sono idrossilasi tetrabiopterina-dipendenti.

http://www.ammec.it/Iperfenilalaninemia.asp