Malattia Metabolica Ereditaria
L'iperfenilalaninemia è una malattia causata da aumentate concentrazioni ematiche di un amminoacido chiamato fenilalanina, derivante dalle proteine contenute negli alimenti.
Nel suo complesso, ha un'incidenza media di 1/9.000 nati vivi, si può presentare sotto varie forme.
La fenilalanina si accumula a causa di una ridotta attività della fenilalanina idrossilasi, un enzima localizzato nel fegato che ha la funzione di metabolizzare la fenilalanina in un secondo amminoacido, la tirosina, importante per la sintesi di molecole che trasmettono gli impulsi nervosi (neurotrasmettitori) e melanina, che tra gli altri effetti regola la colorazione della pelle.
L'iperfenilalaninemia si può presentare in forme gravi, chiamate fenilchetonuria classica, con varia intensità fino a forme benigne che possono non richiedere una specifica terapia.

http://www.fondazioneserono.org/iperfenilalaninemia?serono_testo=51

Il deficit di 6-piruvil-tetraidropterina sintasi (PTPS), una malattia genetica autosomica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina. Il deficit di tetraidrobiopterina causa non solo l'iperfenilalaninemia, ma è anche responsabile del difetto di neurotrasmissione delle monoamine causato dal malfunzionamento delle tiroxina- e triptofano-idrossilasi, entrambi tetraidrobiopterina dipendenti.

Il deficit di GTP-cicloidrolasi I, una malattia genetica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina. Il deficit di tetraidrobiopterina non solo causa iperfenilalaninemia, ma anche anomalie della neurotrasmissione delle monoammine, da malfunzionamento delle tirosina- e triptofano-idrolasi, che sono idrossilasi tetrabiopterina-dipendenti.

http://www.ammec.it/Iperfenilalaninemia.asp

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Se non viene trattato, questo deficit causa danni neurologici evidenti a 4-5 mesi di età, sebbene i segni clinici siano spesso palesi fin dalla nascita. I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l'irritabilità, i movimenti anomali, l'ipertermia, l'ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.

http://www.ammec.it/Iperfenilalaninemia.asp

Alcuni bambini fenilchetonurici nascono con caratteristiche somatiche tipiche della malattia: pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi, sintomi questi da porre in relazione al difetto di pigmentazione, secondario alle alterazioni del metabolismo della melanina. Si rende poi evidente il ritardo mentale accompagnato da iperattività, comportamenti autistici, movimenti afinalistici e stereotipati.
Fortunatamente la diagnosi, in inglese screening, neonatale ha reso ormai la classica presentazione clinica della fenilachetonuria un lontano ricordo.

Perché insorge: 

Le iperfenilalaninemie hanno un carattere ereditario e vengono trasmesse con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni dei geni coinvolti.

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Le cause scatenanti: 

Le iperfenilalaninemie sono dovute nel 95-98% dei casi a mutazioni genetiche (alterazioni della sequenza di DNA) del gene che determina la sintesi dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Tali mutazioni possono essere ricercate nei pazienti mediante test genetico in Centri specializzati. I rimanenti casi sono dovuti ad alterazioni riguardanti la biosintesi e rigenerazione del cofattore dell'enzima fenilalanina idrossilasi, la tetraidrobiopterina (BH4).

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Dove si fa: 

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie
Dipartimento Clinico Sperimentale
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
Via Chianesi 53
00128 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA

http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA

http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA

http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA

http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA

http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA

http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA

http://www.cometaasmme.org/

grazie per quel piccolo paradiso che siete riusciti a creare. spero davvero di rincontrarvi presto. siete due genitori meravigliosi. margherita
-- margherita66