Nome inglese: Familial Hypercholesterolemia

L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
Esistono due forme principali di IF: la forma eterozigote e quella omozigote (vedi più avanti).....

http://www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,384,00.html

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una dislipidemia ereditaria caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli
di lipoproteina a bassa densità (LDL)...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=406

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Un sintomo tipico è la comparsa (dopo i trenta-quarant’anni negli eterozigoti e entro i primi quattro anni di vita negli omozigoti) di xantomi,
accumuli di grasso che si possono formare a livello dei tendini negli eterozigoti (xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia
negli omozigoti (xantomi cutanei)......
http://www.anif.it/pages/domande-e-risposte.php#question_2?phpMyAdmin=0o...

Perché insorge: 

Studi sul DNA hanno rivelato che a causare l’Ipercolesterolemia Familiare è la mutazione del gene che codifica il recettore transmembrana...
http://www.far.unito.it/didamedica/a/discuss.htm#L%E2%80%99IPERCOLESTERO...

Le cause dell'ipercolesterolemia familiare sono legate alle alterazioni di un gene che contiene le informazioni.....
http://www.sanihelp.it/news/scheda/5378.html

Le malattie metaboliche sono ereditarie, cioè sono determinate geneticamente...
http://www.cometaasmme.org/finalita.asp

Quando è avvenuto che: 

Ripercorrendo le tappe storiche del metabolismo lipidico si ricorda che risalgono a fine 1700 le prime considerazioni riguardanti la presenza di soggetti
con “sangue lipemico”, e a metà 800 la correlazione dello stesso con il diabete. Tuttavia è solo nel secolo XX che si sono chiariti molti aspetti del
metabolismo lipidico.....
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/RICERCA/Gruppi_e_P/Area-bio-t/CHILD/Per-...

.....scoperta del gene responsabile di questa forma di ipercolesterolemia, e delle mutazioni che causano lo scarso funzionamento della proteina (ARH).....
......In prospettiva la scoperta di questa proteina potrà offrire, oltre ad una maggiore conoscenza del metabolismo del colesterolo, anche la possibilità di
mettere a punto nuove strategie terapeutiche per curare le ipercolesterolemie genetiche.....
http://www.sapere.it/tca/MainApp?srvc=dcmnt&url=/tc/medicina/articoli/te...

L’inibizione di una proteina di trasporto dei trigliceridi potrebbe essere la chiave per una nuova terapia contro l’ipercolesterolemia familiare...
http://it.health.yahoo.net/p_news.asp?id=17591

Dove si fa: 

Centri per la diagnosi genetica

* Università degli Studi di Genova - Dip. Medicina Interna (DiMi) - Unità Operativa di Medicina Interna per le Prevenzione delle Vasculopatie -
Viale Benedetto XV n.6 - 16132 Genova - Tel. 010/3537992 - Fax 010/3537797

* Università degli Studi di Modena - Dip. Scienze Biomediche Sez. Patologia Generale Lab.Genetica-Molecolare delle Dislipoproteinemie Ereditarie -
Via Campi 287 - 41100 Modena - Tel. 059/428620 - Fax 059/428623

Centri per la LDL aferesi in età pedriatica:

Università degli Studi di Roma “La Sapienza” - Policlinico Umberto I - Istituto di Terapia Medica Sistematica - Sezione ed ambulatorio di plasmaferesi -
Viale del Policlinico - Roma – Tel e fax 06/49970578
http://www.anif.it/pages/centri-in-italia.php

Come fare quando: 

....l’Associazione si propone di svolgere attività di assistenza, se necessario anche con interventi economici, nei confronti dei soggetti affetti da gravi
forme di iperlipidemie genetiche e delle famiglie che ne abbiano bisogno....
http://www.anif.it/pages/statuto.php#question_12?phpMyAdmin=0oG760%2Co76...

Esenzioni per patologia (DM 329/99)
http://www.aulss10.veneto.it/pubblicazioni/MMG/documentazione/Esenzioni%...

http://www.spier.it/imgup/inserto%20marzo%20web.pdf

In una di queste panchine, all'ombra del corniolo, ci ritroveremo ogni volta che ne avremo voglia. Ti abbraccio Beatrice.
-- Beatrice