Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
Conosciuta comunemente con il nome Intolleranza Ereditaria al Fruttosio è una patologia genetica rara con trasmissione ereditaria autosomica recessiva.
E' una patologia metabolica ed è classificata come malattia rara dal Ministero della Salute nel gruppo "Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati" nell'ambito del Decreto Ministeriale 28 Maggio 2001 n.279.
In parole semplici chi è affetto da Fruttosemia non può metabolizzare il fruttosio e quindi la sua assunzione può provocare sintomi avversi la cui gravità dipende da individuo a individuo, dall'età del paziente e dalla quantità di fruttosio ingerita
http://www.aifrut.it/
L'Intolleranza Ereditaria al fruttosio è una malattia genetica rara consistente in una carenza enzimatica che impedisce la corretta metabolizzazione del fruttosio.
La IEF si manifesta generalmente nella prima infanzia al momento dello svezzamento quando nella dieta del neonato vengono introdotti per la prima volta alimenti contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo
http://www.celiachia.unina.it/IntolleranzaFruttosio.htm
Perché insorge:
La causa dell’Intolleranza a questa sostanza è causata dalla carenza o assenza totale, nel fegato, intestino tenue e rene, di un enzima, la Fruttosio 1 – fosfatoaldolasi B, indispensabile per il catabolismo, cioè la demolizione della molecola del fruttosio 1 – fosfato, con formazione di altre sostanze, utilizzate per varie vie metaboliche. In assenza di tale enzima il fruttosio, non degradato, si accumula nelle cellule del fegato, dei tubuli renali, dell’intestino tenue, causando danni istologici e alterazioni di numerosi parametri ematici ed urinari.
http://www.guidagenitori.it/HomePage.aspx?IDArticolo=163&Area=Lintollera...
Quando è avvenuto che:
Nel 1957 e’ stata scoperta l’intolleranza ereditaria al fruttosio legata a un difetto enzimatico
http://zamperini.tripod.com/effetti_tossici_del_fruttosio.htm
QUANDO è INIZIATA LA SPERIMENTAZIONE
QUANDO L'ENTE PUBBLICO L'HA RICONOSCIUTA COME....
La Rete Nazionale per le Malattie Rare è stata istituita con il Decreto Ministeriale 28 Maggio 2001 n.279 ed è coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità
http://www.aifrut.it/index.php?option=com_content&task=section&id=7&Item...
Dove si fa:
(organizzazioni scientifiche, di ricerca, di
natura medica)
Centri Specialistici universit àospedalicentri di ricerca
Presso Geneticlab è possibile effettuare i seguenti test di Genetica Molecolare:
Ricerca delle 4 mutazioni nel gene per la fosfatoaldolasi B (delE4, A149P, A174D, N334K) e 2 mutazioni nel promotore del gene per la lattasi (-13910 T>C, -22018 A>G); il test prevede l'amplificazione del DNA di interesse tramite la tecnica di PCR e ibridazione Reverse Dot Blot con rilevamento colorimetrico
http://www.geneticlab.it/pages/intfruttlatt.php
Malattie Metaboliche Ereditarie – Centri di Cura
Centri Ospedalieri Lazio
Roma Ospedale Bambino Gesù
Salita S. Onofrio, 4 – 00165 Roma
U.O. Neurologia - Responsabile - Prof. N. Rizzuto
Dipartimento di Neuroscienze – U.O. di Patologia Metabolica ( Degenza, Day Hospital, Ambulatorio, S.S. Diagnostica di laboratorio ) - Responsabile - Dott. G. Sabetta
http://www.ospedale.net/v2.1/search.php?qr=malattie%20metaboliche%>20ereditarie&qt=TITLE&action=show&id=8132
http://www.celiachia.unina.it/
http://www.iss.it/cnmr/
http://www.cometaasmme.org/index.php?/mme/come-sono-chiamate-queste-mala...
http://malattiemetaboliche.it/articoli/index.htm
Come fare quando:
L'AIF è composta principalmente da pazienti e genitori di pazienti affetti da questa patologia genetica.
Il suo scopo principe è quello di rendere migliore la vita di chi deve combattere quotidianamente con questa intolleranza attraverso diversi campi di azione tra cui informazione, ricerca scientifica, sensibilizzazione delle istituzioni, delle società farmaceutiche e del settore alimentare e ristorazione
http://www.aifrut.it/index.php?option=com_search&Itemid=2