Malattia Metabolica Ereditaria.

Intolleranza alle proteine con lisinuria. Sinonimo/i LPI; Aminoaciduria dibasica, tipo 2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=470

 

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Nella intolleranza alle proteine con lisinuria, a causa dell’aumentata escrezione renale e del ridotto assorbimento intestinale degli aminoacidi dibasici (lisina, ornitina, arginina), si instaura una condizione selettiva di carenza di substrati che è responsabile di un blocco funzionale del ciclo dell’urea.

Questa sindrome è estremamente eterogenea: ai classici sintomi dell’iperammoniemia, che si manifestano il più delle volte in maniera sfumata con avversione per i cibi proteici, sono associate manifestazioni sistemiche la cui etiologia rimane tuttora oscura; queste possono comprendere alterazioni ossee con grave osteoporosi, pneumopatia interstiziale, nefropatia, disturbi immunitari con gravi manifestazioni autoimmuni, anemia con eritroblastofagocitosi midollare, epatosplenomegalia e presenza di livelli plasmatici elevati della lattico deidrogenasi (LDH), della ferritina e della TBG. Il quadro clinico può essere a volte confuso con quello delle malattie lisosomiali e la morbilità e la mortalità è strettamente dipendente dall’entità delle manifestazioni sistemiche.

http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1641

Le cause scatenanti: 

L'intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL) è una malattia ereditaria multisistemica molto rara dovuta ad anomalie del metabolismo degli aminoacidi.

L'IPL è una malattia a trasmissione autosomica recessiva.

È causata dalle anomalie nel trasporto degli aminoacidi cationici nella membrana baso-laterale delle cellule epiteliali nei reni e nell'intestino. L'IPL è dovuta alle mutazioni del gene SLC7A7 (solute carrier family 7A member 7) localizzato sul cromosoma 14q11.2. La diagnosi si basa sulla misurazione delle concentrazioni plasmatiche e urinarie negli aminoacidi che rilevano un aumento dell'escrezione urinaria e una diminuzione della concentrazione plasmatica di lisina, arginina e ornitina.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=470

Dove si fa: 

Diagnosi biochimica dell'intolleranza alle proteine dibasiche con lisinuria
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=26920&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagnosi-biochimica-dell-intolleranza-alle-proteine-dibasiche-con-lisinuria&MISSING%20CONTENT=Diagnosi-biochimica-dell-intolleranza-alle-proteine-dibasiche-con-lisinuria

Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260


Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm

Centri di consulenza

Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27413&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&title=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&search=Clinics_Search_Simple

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27983&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-metaboliche&title=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-metaboliche&search=Clinics_Search_Simple
ù

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Ospedale Anna Meyer
Viale Pieraccini, 24
50132 FIRENZE
Descrizione dell'attività clinica e delle prestazioni erogate:
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
MALATTIE METABOLICHE E NEUROMUSCOLARI EREDITARIE: LABORATORIO
Diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche mediante determinazione di aminoacidi, stato redox citoplasmatico e mitocondriale, acidi organici, acido orotico, acilcarnitine in tandem massa, omocisteina, oligosaccaridi, mucopolisaccaridi, acido sialico, enzimi lisosomiali, ecc.
Diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche (Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Deficit di Olocarbossilasi sintetasi, Deficit di HMGCL, Deficit di Biotinidasi, Deficit di OCT, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, Polimorfismo MTHFR); Mitocondriali (Mutazioni MERRF, MELAS, NARP); Neuromuscolari ereditarie (Distrofia muscolare Xp21, Distrofia miotonica); Altro (Sindrome di Barth, PIT1).
Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti:

Lombardia-Monza
ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Veneto-Padova
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Elenco Presidi
Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr10.asp?idpat=46&idReg=tutte

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite
L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

DM 279/2001 Elenco MALATTIE RARE.
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
Codice di esenzione dell'Intolleranza alle proteine con lisinuria
RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA
malattie afferenti al gruppo: IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_279-2001.htm#3


Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
 

Cosa dire di più che non sia già stato scritto dalle mie amiche e dai miei amici speciali?!? Una giornata intensa, piena di gioia nel dolore e che spero per noi possa significare l'inizio della Rinascita...grazie Antonella, grazie Valerio e grazie piccola Sara. E grazie a tutte le mamme ed i papà speciali, dal primo all'ultimo, presenti e non presenti. A presto, Francesca e Manuele, genitori della piccola stellina Viola.
-- Francesca e Manuele