Le Glicogenosi, come tutti gli errori congeniti del metabolismo, sono malattie rare e poco note anche alla classe medica. Le Glicogenosi sono inoltre un gruppo di malattie con aspetti clinici, prognostici e terapeutici diversificati che hanno dato origine a centri con competenze specifiche solo per alcune di esse.
http://www.aig-aig.it/Domande.asp?idtiponews=513

GLICOGENESI è la biosintesi del glicogeno a partire da glucosio. la biosintesidel glicogeno avviene un pò in tutti i tessuti ma è evidentissima nel fegato e nel muscolo scheletrico.
http://it.answers.yahoo.com/question/index?qid=20081216080043AABf6XO
http://www.malattiemetaboliche.it/associazioni/glicogenesi.htm

Perché insorge: 

La glicogenosi tipo 2 (GSD 2) è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta al deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, che idrolizza il glicogeno in unità di glucosio e comporta un accumulo intra-lisosomiale di glicogeno (detta anche malattia di Danon). La trasmissione è autosomica recessiva. Il deficit è ubiquitario, ma è espresso solo a livello di alcuni organi (soprattutto cuore e/o muscolo scheletrico). La forma infantile o malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi con grave ipotonia, difficoltà alla suzione/deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica e epatomegalia progressiva;
La malattia viene eredita in modo recessivo autosomalo, ciò significa che entrambi i genitori devono essere "portatori", cioè possedere il difetto genetico del morbo di Pompe; le probabilità che questa coppia abbia un figlio malato sono del 25%. Tuttavia vi sono delle valutazioni di probabilità generali (cioè senza sapere se si è portatori o meno) di ereditare la malattia Pompe che sono comprese tra circa 40.000 e 150.000. Per questo motivo il morbo di Pompe fa parte delle malattie molto rare.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=14...(e)%20d’interesse=Glicogenosi-tipo-2--Malattia-di-Pompe-&title=Glicogenosi-tipo-2--Malattia-di-Pompe-&search=Disease_Search_Simple

Le cause scatenanti: 

Forma dell’infanzia, morbo di Pompe infantile, tipo 2a: comparsa dei primi sintomi (debolezza muscolare e respiratoria, ingrossamento del cuore e del fegato) in un periodo compreso tra i primi mesi ed il secondo anno di vita. Durata probabile della vita da solo pochi mesi fino ad un massimo di uno o due anni (il decesso avviene per sincope cardiaca e respiratoria).
http://www.morbus-pompe.de/mp/multipompe/italienisch/ital1pompegrundwiss...

Quando è avvenuto che: 

La Malattia di Pompe, GLICOGENOSI DI 2 TIPO è una malattia rara progressiva geneticamente ereditata, vale a dire trasmessa ai figli quando entrambi i genitori presentano un gene difettoso. Questa malattia provoca debolezza muscolare che si aggrava nel corso del tempo, causando spesso problemi respiratori. Le persone che soffrono di questa malattia sono carenti di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida o maltasi acida. Questo enzima è necessario per scomporre il glicogeno, una forma di zucchero accumulata nelle cellule muscolari
http://www.genzyme.it/aree-therapeutiche/malattia-di-pompe.aspx

Le terapie innovative per le
malattie metaboliche ereditarie
http://www.prospettiveinpediatria.it/rivista/128_PDF/04burlina.pdf

Una delle piu` rilevanti problematiche ingenerate dalle malattie rare e`
costituita dalla difficolta` connessa al reperimento dei farmaci efficaci per
la terapia
http://www.senato.it/documenti/repository/commissioni/stenografici/14/co...

C'era una volta un Giardino Incantato... In tutti i Giardini Incantati che si rispettino, c'è una Principessa. Tutto intorno parla di lei e della sua vita. Ma questa, no, non è una principessa come tutte le altre: lei non ha vestiti ricchi, nè scarpette di cristallo. Lei ha una vestina bianca e corre scalza sui suoi prati. Che sono di questo mondo ma non solo. Un giorno la sua mamma e il suo babbo costruirono una piccola reggia incantata, che è il suo giardino, in cui sognavano di poterla vedere per sempre danzare. Giorno dopo giorno in quel giardino, il sole riportava giù un po' della piccola principessa. Ora gioca sull'altalena, ora si bagna i piedi nella fontana, ora è possibile vederla sdraiata a dormire tra le rose. A volte quando tutto sembra girar male, la piccola principessa si ferma a piangere tra le sue pianticelle al profumo di liquirizia.. Un giorno in quel Giardino si incontrarono cuori tristi. E la piccola principessa che guardava dalle nuvole capì che doveva far qualcosa...Allora mandò giù tante farfalle coi loro colori. E palloncini lievi lievi. E profumo di fiori anche quand'è autunno. E musica anche col silenzio. Quei cuori tristi allora si incontrarono, tra un angelo e un salice, tra una rosa e un'altalena, e iniziarono a battere all'unisono. Così il buio si trasformò in arcobaleno, le lacrime divennero dolci, i ricordi si slegarono dal dolore. Lì in quel suo regno, la Principessa vide nascere l'Amore. Allora, per ringraziarla, i cuori tristi le mandarono una farfalla. E lei rimase un po' lì tra quei rami, silenziosa e attenta...Poi, portata su da un soffio di vento, prese il volo per la libertà. La sua mamma la guardò senza capire: "speravo tu restassi a lungo tra quei rami" le sussurrò. "Mamma", rispose lei "vado verso il sole e ti mando i suoi raggi perchè illuminino la tua via. Tu guardami nel mio regno, perchè è lì che la notte andrò a dormire, per sempre insieme a te". A Sara e Lapo 20 ottobre 2008
-- mery