Le Glicogenosi, come tutti gli errori congeniti del metabolismo, sono malattie rare e poco note anche alla classe medica. Le Glicogenosi sono inoltre un gruppo di malattie con aspetti clinici, prognostici e terapeutici diversificati che hanno dato origine a centri con competenze specifiche solo per alcune di esse.
http://www.aig-aig.it/Domande.asp?idtiponews=513

GLICOGENESI è la biosintesi del glicogeno a partire da glucosio. la biosintesidel glicogeno avviene un pò in tutti i tessuti ma è evidentissima nel fegato e nel muscolo scheletrico.
http://it.answers.yahoo.com/question/index?qid=20081216080043AABf6XO
http://www.malattiemetaboliche.it/associazioni/glicogenesi.htm

Perché insorge: 

La glicogenosi tipo 2 (GSD 2) è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta al deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, che idrolizza il glicogeno in unità di glucosio e comporta un accumulo intra-lisosomiale di glicogeno (detta anche malattia di Danon). La trasmissione è autosomica recessiva. Il deficit è ubiquitario, ma è espresso solo a livello di alcuni organi (soprattutto cuore e/o muscolo scheletrico). La forma infantile o malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi con grave ipotonia, difficoltà alla suzione/deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica e epatomegalia progressiva;
La malattia viene eredita in modo recessivo autosomalo, ciò significa che entrambi i genitori devono essere "portatori", cioè possedere il difetto genetico del morbo di Pompe; le probabilità che questa coppia abbia un figlio malato sono del 25%. Tuttavia vi sono delle valutazioni di probabilità generali (cioè senza sapere se si è portatori o meno) di ereditare la malattia Pompe che sono comprese tra circa 40.000 e 150.000. Per questo motivo il morbo di Pompe fa parte delle malattie molto rare.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=14...(e)%20d’interesse=Glicogenosi-tipo-2--Malattia-di-Pompe-&title=Glicogenosi-tipo-2--Malattia-di-Pompe-&search=Disease_Search_Simple

Le cause scatenanti: 

Forma dell’infanzia, morbo di Pompe infantile, tipo 2a: comparsa dei primi sintomi (debolezza muscolare e respiratoria, ingrossamento del cuore e del fegato) in un periodo compreso tra i primi mesi ed il secondo anno di vita. Durata probabile della vita da solo pochi mesi fino ad un massimo di uno o due anni (il decesso avviene per sincope cardiaca e respiratoria).
http://www.morbus-pompe.de/mp/multipompe/italienisch/ital1pompegrundwiss...

Quando è avvenuto che: 

La Malattia di Pompe, GLICOGENOSI DI 2 TIPO è una malattia rara progressiva geneticamente ereditata, vale a dire trasmessa ai figli quando entrambi i genitori presentano un gene difettoso. Questa malattia provoca debolezza muscolare che si aggrava nel corso del tempo, causando spesso problemi respiratori. Le persone che soffrono di questa malattia sono carenti di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida o maltasi acida. Questo enzima è necessario per scomporre il glicogeno, una forma di zucchero accumulata nelle cellule muscolari
http://www.genzyme.it/aree-therapeutiche/malattia-di-pompe.aspx

Le terapie innovative per le
malattie metaboliche ereditarie
http://www.prospettiveinpediatria.it/rivista/128_PDF/04burlina.pdf

Una delle piu` rilevanti problematiche ingenerate dalle malattie rare e`
costituita dalla difficolta` connessa al reperimento dei farmaci efficaci per
la terapia
http://www.senato.it/documenti/repository/commissioni/stenografici/14/co...

Cari Antonella e Valerio, che emozione tornare al Giardino di Sara e di tutti gli Angeli e vederlo sempre più bello sempre più poetico (e quest'anno, anche premiato per la sua bellezza)....ringrazio il vostro cuore, per aver saputo creare un porto sicuro per tanti genitori in balia del dolore. Con affetto, Claudia
-- Claudia