Malattia Metabolica Ereditaria
La galattosemia è una malattia caratterizzata da deficit degli enzimi del metabolismo del galattosio,
di solito il galattosio-1-fosfato-uridil-trasferasi (GALT)
Se non trattata, la malattia evolve rapidamente nell'insufficienza renale ed epatica, con setticemia da infezione da Escherichia coli, un batterio Gram-negativo
La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva ed dovuta a mutazioni puntiformi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=35...(e)%20d’interesse=Galattosemia&title=Galattosemia&search=Disease_Search_Simple

Con il termine di galattosemia si intende un eterogeneo gruppo di errori congeniti del metabolismo del galattosio.
Questo monosaccaride deriva dall'idrolisi intestinale del lattosio, zucchero del latte, e viene
convertito a glucosio principalmente nel fegato, nel rene e nell'intestino.
Tale conversione si attua grazie all'azione successiva di tre enzimi:
galattochinasi, galattosio-1-fosfato uridiltransferasi e uridindifosfogalattosio (UPDGal)-4-epimerasi.
http://www.apmmc.it/galattosemia-1.htm

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Questo disturbo metabolico si manifesta nel neonato pochi giorni dopo l'inizio dell'allattamento, prima con
vomito e arresto della crescita, poi con ingrossamento del fegato, ittero e
cirrosi epatica, insufficienza renale,convulsioni e ritardo mentale.
http://www.helpsalute.it/DettaglioNewsArticolo.aspx?IdMacroCategoria=1&I...

Si manifesta a pochi giorni dalla nascita con sintomi quali ittero, birilubina mista, vomito,
diarrea, calo ponderale, sopore. Se l'alimentazione lattea non viene sospesa
compaiono epatomegalia, arresto della crescita, cataratta e ritardo psicomotorio.
http://www.apmmc.it/pdf/galattosemia.pdf

Le cause scatenanti: 

L'ereditarietà è autosomica recessiva. L'incidenza è di 1/40000. Il gene della galattochinasi è
sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q21-q25). In questo disturbo, il galattoso si accumula e viene ridotto a
galattitolo da una via metabolica alterna, causando delle lesioni osmotichenelle fibre del cristallino.
Lo sviluppo precoce della cataratta è
conseguente alla ingestione di galattoso o
carboidrati contenenti galattoso,
molto spesso lattoso. Non si verificano danni renali o disturbi neurologici.
http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez19/2692554.html

Diagnosi
La diagnosi viene effettuata attraverso test di laboratorio: la malattia viene rilevata misurando i livelli
enzimatici nei globuli rossi, nei globuli bianchi o nel fegato. I pazienti affetti da galattosemia non mostrano
attività enzimatica, mentre i portatori (i genitori) mostrano un'attività
enzimatica dimezzata. Il galattosio, nei neonati
colpiti da questa malattia,
viene secreto in grandi quantità nelle urine, ma se
il bambino vomita e/o non
beve latte, il test può anche risultare negativo
http://medicinaeprevenzione.paginemediche.it/it/282/malattie-e-condizion...

Quando è avvenuto che: 

Il trattamento principale della galattosemia consiste nellaesclusione del galattosio dalla dieta. Questo implica l'eliminazione del latte e die suoi derivati e lasostituzione con alimenti privi di galattosio e di lattosio.
http://www.cometaasmme.org/index.php?/mme/il-trattamento-nutrizionale/in...

http://www.webalice.it/prati_50/malattiemito.htm
Istituto Superiore di sanità- malattie rare in età pediatrica
http://dspace.iss.it/dspace/bitstream/2198/-90750/1/ISSA03_1123-3117_200...

Dove si fa: 

Centri Specialistici
università ospedalicentri di ricerca
Malattie Metaboliche
Ereditarie – Centri di Cura
http://www.ospedale.net/v2.1/search.php?qr=malattie%20metaboliche%20ered...

IL Laboratorio di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina Di Laboratorio è Presidio per la sorveglianza e la diagnosi delle seguenti patologie genetiche:Galattosemia (RCG060)
http://www.ptvonline.it/uo_genetica_med.asp

Come fare quando: 

Organizzazioni
Enti Associazioni
Nati affetti da galattosemia
http://www.usl3.toscana.it/uoaziendali/uofarmaceutica/pazienti_alimenti....

regionelazio Galattosemia codice esenzione RCG060
www.trentamesi.org/uploads/testi_delibere/78201.doc

Ho visitato sabato per la 2° volta questo posto incantato.. Si resta senza parole, con un nodo alla gola... Quei dolci angeli so che veglieranno sui loro cari... E' molto triste perdere una persona soprattuto cosi giovane.. Un abbraccio a tutti
-- Anonimo