Malattia Metabolica Ereditaria
La galattosemia è una malattia caratterizzata da deficit degli enzimi del metabolismo del galattosio,
di solito il galattosio-1-fosfato-uridil-trasferasi (GALT)
Se non trattata, la malattia evolve rapidamente nell'insufficienza renale ed epatica, con setticemia da infezione da Escherichia coli, un batterio Gram-negativo
La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva ed dovuta a mutazioni puntiformi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=35...(e)%20d’interesse=Galattosemia&title=Galattosemia&search=Disease_Search_Simple

Con il termine di galattosemia si intende un eterogeneo gruppo di errori congeniti del metabolismo del galattosio.
Questo monosaccaride deriva dall'idrolisi intestinale del lattosio, zucchero del latte, e viene
convertito a glucosio principalmente nel fegato, nel rene e nell'intestino.
Tale conversione si attua grazie all'azione successiva di tre enzimi:
galattochinasi, galattosio-1-fosfato uridiltransferasi e uridindifosfogalattosio (UPDGal)-4-epimerasi.
http://www.apmmc.it/galattosemia-1.htm

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Questo disturbo metabolico si manifesta nel neonato pochi giorni dopo l'inizio dell'allattamento, prima con
vomito e arresto della crescita, poi con ingrossamento del fegato, ittero e
cirrosi epatica, insufficienza renale,convulsioni e ritardo mentale.
http://www.helpsalute.it/DettaglioNewsArticolo.aspx?IdMacroCategoria=1&I...

Si manifesta a pochi giorni dalla nascita con sintomi quali ittero, birilubina mista, vomito,
diarrea, calo ponderale, sopore. Se l'alimentazione lattea non viene sospesa
compaiono epatomegalia, arresto della crescita, cataratta e ritardo psicomotorio.
http://www.apmmc.it/pdf/galattosemia.pdf

Le cause scatenanti: 

L'ereditarietà è autosomica recessiva. L'incidenza è di 1/40000. Il gene della galattochinasi è
sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q21-q25). In questo disturbo, il galattoso si accumula e viene ridotto a
galattitolo da una via metabolica alterna, causando delle lesioni osmotichenelle fibre del cristallino.
Lo sviluppo precoce della cataratta è
conseguente alla ingestione di galattoso o
carboidrati contenenti galattoso,
molto spesso lattoso. Non si verificano danni renali o disturbi neurologici.
http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez19/2692554.html

Diagnosi
La diagnosi viene effettuata attraverso test di laboratorio: la malattia viene rilevata misurando i livelli
enzimatici nei globuli rossi, nei globuli bianchi o nel fegato. I pazienti affetti da galattosemia non mostrano
attività enzimatica, mentre i portatori (i genitori) mostrano un'attività
enzimatica dimezzata. Il galattosio, nei neonati
colpiti da questa malattia,
viene secreto in grandi quantità nelle urine, ma se
il bambino vomita e/o non
beve latte, il test può anche risultare negativo
http://medicinaeprevenzione.paginemediche.it/it/282/malattie-e-condizion...

Quando è avvenuto che: 

Il trattamento principale della galattosemia consiste nellaesclusione del galattosio dalla dieta. Questo implica l'eliminazione del latte e die suoi derivati e lasostituzione con alimenti privi di galattosio e di lattosio.
http://www.cometaasmme.org/index.php?/mme/il-trattamento-nutrizionale/in...

http://www.webalice.it/prati_50/malattiemito.htm
Istituto Superiore di sanità- malattie rare in età pediatrica
http://dspace.iss.it/dspace/bitstream/2198/-90750/1/ISSA03_1123-3117_200...

Dove si fa: 

Centri Specialistici
università ospedalicentri di ricerca
Malattie Metaboliche
Ereditarie – Centri di Cura
http://www.ospedale.net/v2.1/search.php?qr=malattie%20metaboliche%20ered...

IL Laboratorio di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina Di Laboratorio è Presidio per la sorveglianza e la diagnosi delle seguenti patologie genetiche:Galattosemia (RCG060)
http://www.ptvonline.it/uo_genetica_med.asp

Come fare quando: 

Organizzazioni
Enti Associazioni
Nati affetti da galattosemia
http://www.usl3.toscana.it/uoaziendali/uofarmaceutica/pazienti_alimenti....

regionelazio Galattosemia codice esenzione RCG060
www.trentamesi.org/uploads/testi_delibere/78201.doc

Piccola oasi in cui puoi ritrovare i tuoi pensieri e ascoltare la voce che è dentro. Grazie Sara per questo dono stupendo.
-- Silvana