| Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), Errori congeniti del metabolismo (ECM) |
| Acidemia Glutarica tipo I e II |
| Acidemia Isovalerica |
| Acidemia/Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12 |
| Aciduria argininosuccinica, Deficit di arginosuccinasi, Argininosuccinate Lyase, ASL |
| Aciduria metilmalonica con omocistinuria |
| Aciduria metilmalonica isolata resistente alla vitamina B12 (Deficit di metilmalonil-Coenzima A epimerasi) |
| Adrenoleucodistrofia |
| Argininemia |
| Cistinuria |
| Citrullinemia |
| Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi |
| Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi |
| Deficit di Glutatione Sintetasi (Aciduria Piroglutammica) |
| Deficit di Idrossi Metilglutaril |
| Deficit di ornitina carbamiltrasferasi |
| Deficit di piruvato carbossilasi |
| Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, deficit di |
| Difetto o deficit di tirosina idrossilasi (TH) |
| Emocromatosi |
| Fenilchetonuria, Phenylketonuria, P.K.U. |
| Galattosemia |
| Glicogenosi |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria. |
| Intolleranza Ereditaria al Fruttosio-Fruttosemia |
