Malattia Metabolica Ereditaria appartenente al gruppo delle malattie del metabolismo dei metalli.
Emocromatosi genetica
http://www.uildm.org/opuscoli/altre/emo.htm
EMOCROMATOSI EREDITARIA
Familial emochromatosis
http://www.far.unito.it/didamedica/a/discuss.htm
Emocromatosi idiopatica
http://medicinaonline.altervista.org/Emocromatosiidiopatica.htm
L’emocromatosi è una condizione patologica caratterizzata da una eccessiva deposizione di ferro nelle cellule parenchimali di diversi organi (poiché il ferro non è sempre di provenienza eritrocitaria, si parla anche più generalmente di siderocromatosi).
L'emocromatosi genetica è una malattia ereditaria caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell'organismo. Quest'ultimo si sviluppa nel corso degli anni e in genere si manifesta clinicamente nella quarta-quinta decade di età.
Normalmente il ferro viene assunto con l'alimentazione, e l'organismo di un soggetto non emocromatosico ne regola l'assorbimento dalla dieta a seconda delle necessità. Quando sono presenti i geni dell'emocromatosi, il meccanismo "intelligente" che regola l'assorbimento del minerale viene meno ...
http://www.uildm.org/opuscoli/altre/emo.htm
http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=445
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
Quando si deve sospettare l'emocromatosi genetica? In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica e della percentuale di saturazione della transferrina, per sospettare la malattia. Ovviamente i test andranno ripetuti e, se confermati, il paziente andrà sottoposto ad indagini più approfondite...
...I danni più evidenti sono a livello del fegato, ove il ferro si deposita dando luogo prima ad un ingrossamento dell'organo e poi a danni irreversibili come la cirrosi epatica. Altri organi danneggiati sono il cuore, il pancreas (da cui la possibilità di sviluppare il diabete), gli organi endocrini (tra questi particolarmente interessati l'ipofisi e i testicoli), ed infine le articolazioni...
http://www.uildm.org/opuscoli/altre/emo.htm
Le manifestazioni più comuni sono la cirrosi, il diabete bronzino, la miocardiopatia e l’ipogonadismo ipogonadotropo.
http://medicinaonline.altervista.org/Emocromatosiidiopatica.htm
... portatori (etererozigoti) che hanno ereditato il difetto da un solo genitore, assorbono più ferro del normale, ma generalmente non sviluppano un sovraccarico di ferro pericoloso a meno che lo stato di portatore non si associ ad un'altra malattia in grado di aumentarne l'assorbimento...
L'emocromatosi è più frequentemente identificata tra i 40 e i 60 anni...
http://www.sdn-napoli.it/servizi-offerti-1/diagnostica-di-laboratorio/te...
L’assorbimento della mucosa di ferro normalmente corrisponde al fabbisogno, 1 mg/24h nell’uomo e 1,5 mg/24h nella donna con mestruazioni regolari. Nella malattia supera i 4mg. Non è noto il modo in cui la regolazione dell’assorbimento è alterata.
Nelle fasi avanzate della malattia l’organismo può contenere anche 20 g di ferro, principalmente negli epatociti e nelle cellule di Kupfer, dove il contenuto di ferro aumenta da 50 a 100 volte la norma. Altro grosso serbatoio è il pancreas...
A dispetto dell’epatomegalia e della fibrosi, che sono praticamente sempre presenti fin dagli stadi precoci, in più della metà dei malati la funzionalità epatica rimane normale. Anche la cirrosi tende a complicarsi con l’ascite in misura minore che in altre situazioni. Di grande rilievo è invece la tendenza a progredire verso epatocarcinoma, che rappresenta la causa di morte principale di questi pazienti..
http://medicinaonline.altervista.org/Emocromatosiidiopatica.htm
Perché insorge:
...Per quanto riguarda l'ereditarietà, l'emocromatosi si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che, generalmente, ne è affetto chi ha ereditato il gene della malattia da entrambi i genitori (soggetto omozigote). Chi invece ha ereditato il gene dell'emocromatosi da uno soltanto dei due genitori (soggetto eterozigote), può essere un portatore sano della malattia, senza manifestarla...
Quando è avvenuto che:
I ricercatori italiani hanno realizzato il giusto dosaggio dell'ormone epcidina, che controlla il metabolismo del ferro.(settembre 2007)..
..Un gruppo di ricercatori dell'Università di Verona coordinato dai professori Roberto Corrocher, Domenico Girelli e Claudia Bozzini, hanno condotto una ricerca che ha portato alla scoperta di una nuova arma per combattere l'emocromatosi ereditaria, la malattia genetica che causa l'accumulo di ferro
http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=5481
Genetica dell'emocromatosi ereditaria (HH)
Paola Grammatico
Prof.Associato di Genetica Medica, Università "LA Sapienza", Roma
www.listaippocrate.it/files/emocromatosi.rtf
marzo 2009...Scoperta una nuova arma per combattere l’emocromatosi ereditaria, la malattia genetica che provoca l’accumulo di ferro in diverse parti del nostro organismo. L’importante traguardo è stato raggiunto per la prima volta da un gruppo di ricercatori della facoltà di Medicina e Chirurgia dell’ateneo scaligero coordinato dai professori Roberto Corrocher, Domenico Girelli e Claudia Bozzini che è riuscito a realizzare il giusto dosaggio dell’ormone. Lo studio si inserisce nell’ambito di un progetto Telethon con la collaborazione di altri gruppi di ricerca dell’Istituto San Raffaele di Milano, dell’Ospedale San Gerardo di Monza e dell’University di Los Angeles negli Stati Uniti...
http://italiasalute.leonardo.it/News.asp?ID=8207
novembre 2006...interrogazioni parlamento europeo..http://www.aspe.vb.it/it/l_associazione.htm
Dove si fa:
CENTRO PER LE PORFIRIE ISTITUTO S. GALLICANO - IRCCS- ROMA Dirigente responsabile Dr. Gianfranco Biolcati e-mail: biolcati@ifo.it Tel. E fax: 0039-06-52666928 Il Centro per le Porfirie dell’Istituto S. Gallicano, istituito nel 1968, si occupa dello studio, della diagnosi, della cura e della prevenzione dei diversi tipi di Porfiria.
http://www.aidweb.org/dettaglio.jsp?sezione=1334&idOggetto=1683&lingua=ITA
http://www.malattierarepiemonte.it/estrai_scheda_malattia.php?ID=480&nom...
http://www.galliera.it/genetica/emocromatosi.htm
http://www.aidweb.org/elencoArt.jsp
strutture mediche che trattano emocromatosi..ricerca..
http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=5481
Centro Metabolismo del Ferro
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Via Pergolesi, 33
20052 Monza (MI)
Tel. 039 2332300-2333608-2332135 (ambulatorio, mercoledì 8.15-10.00, 14.00-17.30)
039 2339555 (studio medico, tutti i giorni 11.30-12.30)
Fax 039 322274
Riferimenti: prof. Alberto Piperno - dr.ssa Paola Trombini - dr.ssa Raffaella Mariani
Centro Epatologia e Malattie Metaboliche
c/o pad. Granelli, Dipartimento di Medicina Interna
Università degli Studi, Ospedale Maggiore Policlinico IRCCS
Via Francesco Sforza, 35
20122 Milano
Tel. 02 5503 3757/3783/3784
Fax 02 50320296
Riferimenti: dr.ssa Silvia Fargion - dr.ssa Anna Ludovica Fracanzani - dr. Luca Valenti
PIEMONTE
Medicina Interna 2
Università di Torino
Azienda Ospedaliera S. Luigi - Sez. 5A
10043 Orbassano (TO)
Tel. 011 9026604
Fax 011 9038636
VENETO
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Cattedra di Medicina Interna "B" (direttore: prof. Roberto Corrocher)
Policlinico G.B. Rossi
37134 Verona
Tel. 045 8124403
Riferimenti: prof. Domenico Girelli - dr. Oliviero Olivieri
EMILIA ROMAGNA
Centro Emocromatosi e Malattie Eredometaboliche del Fegato
Dipartimento di Medicine e Specialità Mediche
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Via del Pozzo, 71
41100 Modena
Segreteria: 059 4224356
Ambulatorio: 059 4222649
Laboratorio: 059 4223767
Fax: 059 4224363
LAZIO
Ambulatorio Porfirie (può essere un riferimento anche per i malati di emocromatosi)
Ospedale S. Gallicano vecchio, in Trastevere, tel. 06 58543659
Ospedale S. Gallicano nuovo, a Mostacciano, tel. 06 52666928
Roma
Responsabile: dr. Gianfranco Biolcati
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
Sezione di Genetica Medica - Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia
Azienda Ospedaliera S. Camillo - Forlanini
Circ.ne Gianicolense 87
00152 Roma
Tel. 06 58704355/4622 (lunedì, mercoledì, venerdì ore 8.00-12.00)
Responsabile: prof.ssa Paola Grammatico
Riferimento: dr.ssa Silvia Maj
http://www.emocromatosi.it/contatti.htm
Istituto di medicina interna e fisiopatologia medica, Ospedale maggiore policlinico, Università di Milano.
http://www.uildm.org/opuscoli/altre/emo.htm
Associazione emocromatosi e malattie da sovraccarico di ferro
Nuovo ospedale San Gerardo Settore A, piano terra
via Pergolesi, 33 MONZA
Tel. 039-233.3220
http://www.hsgerardo.org/ita/articolo/dettaglio.aspx?s1=14&s2=41&i=194&sp=3
Come fare quando:
http://www.uildm.org/dm/129/ricerca/42emo.htm
http://www.fleming-research.it/frame-news02.htm
http://www.niddk.nih.gov/health/digest/pubs/hemochrom/hemochromatosis.htm
L'Associazione nazionale volontaria per lo studio dell'emocromatosi è nata nel luglio del 1992 per la volontà di un gruppo di medici e pazienti e si prefigge di diffondere la conoscenza di questa patologia, per diventare un costante punto di riferimento.
La segreteria ha sede in Via Francesco Sforza, 35, 20122 Milano, presso l'Ospedale Maggiore Policlinico, Padiglione Granelli, tel. 02/55033757, fax 02/55180241.
http://www.uildm.org/opuscoli/altre/emo.htm
http://www.aidweb.org/elencoArt.jsp
Associazione emocromatosi e malattie da sovraccarico di ferro
Nuovo ospedale San Gerardo Settore A, piano terra
via Pergolesi, 33 MONZA
Tel. 039-233.3220
http://www.hsgerardo.org/ita/articolo/dettaglio.aspx?s1=14&s2=41&i=194&s...
http://www.medilearn.it/ematologia/find.php?l=e&w=Emocromatosi
Fondazione San Raffaele del Monte Tabor - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
http://www.sanraffaele.org/Home/clinica/Specialita_cliniche/Chirurgia_Ep...
L'Associazione per lo Studio delle Patologie Epatiche il cui acronimo è A.S.P.E.
http://www.aspe.vb.it/it/l_associazione.htm
Ho visitato il tuo giardino durante Pasqua. Vengo da Canada originalmente pero sono nata Italiana e la mia cugina vive en Castel San Pietro allora mi ha portato per vedere il posto. Ti devo dire che sono stata veramente curata in una forma mai pensado. I miei genitore sono morte in 2013 e 2014 e sono la unica figlia. Per stare un poco nel giardino, especialmente nel Giardino Secreto, mi ha fatto sentire viva per la prima volta in molto tempo. No lo posso spiegare pero cualcosa mi ha tocato nel cuore e un peso grande mi ha lasciato. Grazie per avver pensato cosi tanto nella tua figlia per dare cuesto gran regalo a gli altri cuore del mondo. Un abbraccio a tutti voi.