Malattia Metabolica Ereditaria
La tirosina 3-monoossigenasi o tirosina idrossilasi (TH) è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi.

http://it.wikipedia.org/wiki/Tirosina_3-monoossigenasi

Il difetto di tirosina idrosilassi è un raro caso delle malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori caratterizzato dalla mancanza di un enzima coinvolto nella trasformazione dell'amminoacido tirosina in L-Dopa. L-Dopa è importante per la produzione di dopamina nel cervello. La Dopamina è il principale neurotrasmettitore che permette il controllo del moto e del movimento.

TH è un enzima importante durante la normale produzione di dopamina, quando smette di lavorare nel modo giusto, non producendo abbastanza dopamina, possono insorgere gravi problemi neurologici. Inoltre, la dopamina è importante nella produzione di altri due neurotrasmettitori nel cervello e nel corpo, noradrenalina e adrenalina.
Quando il livello di dopamina è troppo basso anche il numero di questi neurotrasmettitori si abbasserà.

http://medicine.utah.edu/neurology/research/swoboda/pnd/TH_deficiency_Parent_Handout.pdf (in lingua inglese)

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Non è ancora chiaro se questo deficit affligge donne e uomini alla stesso modo. Malattia che colpisce persone con genitori portatori asintomatici o, molto raramente, con rigidità indotta dall’esercizio responsiva alla Dopa, dopamina.

Ha uno spettro fenotipico ampio: da forme di distonia Dopa-responsiva a forme di parkinsonismo infantile fino a gravi encefalopatie infantili.

http://www.emedea.it/formazione/corsi_convegni/dystonic_child/gana.pdf

Casi sintomatici lievi, moderati e gravi.

Lievi: Nei casi in cui la malattia si presenta in modo lieve si nota una leggera debolezza in una parte del corpo o il bambino incomincia a camminare in punta di piedi a causa di un irrigidimento dei muscoli degli arti inferiori.
Alcune volte viene diagnosticata una paralisi mentale, in altri casi vengono solo considerati goffi o scordinati.
I bambini che presentano questo fenotipo sono prontamente curati con farmaci.

Moderati: Il bambino potrebbe non camminare affatto o il camminare potrebbe causargli grande difficoltà. La postura degli arti risulta inusuale, può presentarsi un ritardo nel parlare. A molti bambini che presentano questi sintomi viene diagnosticato una paralisi mentale provocata da cause sconosciute. Alcuni bambini possono presentare tic agli occhi.
La maggior parte risponde alle cure con ottimi risultati, ma una cura completa può richiedere molti mesi.

Gravi: La maggior parte dei bambini che corrispondono a questo fenotipo sono disabili e i sintomi si riscontrano fin dall'infanzia.
Si riscontrano casi d'irrigidimento muscolare, tremori e una scarsa attitudine nel controllo dei muscoli, il movimento dell'occhio può risultare involontario e casuale, si può riscontrare uno strabismo ad intermittenza. Si posso avere ritardi nel parlare, o nel mangiare, nel masticare, nell'ingoiare. La costipazione è usuale. Possono avere torcicollo, o deviazione involontaria di testa e collo. Possono avere difficoltà nel prendere un oggetto.
I pazienti affetti da sintomi di questo genere riscontrano difficoltà elevate nell'essere curati, e sono necessari molti farmaci per curare gli stessi.
Le risposte al trattamento possono essere lente con miglioramenti continui nel giro di mesi o anni, ma non si ha la completa cura di tutti i sintomi.

http://medicine.utah.edu/neurology/research/swoboda/pnd/TH_deficiency_Parent_Handout.pdf (in lingua inglese)

Perché insorge: 

Malattia ereditaria.

Th è ereditata come una malattia recessiva asintomatica. Nelle malattie recessive, la malattia non compare a meno che un individuo non erediti una copia di un gene "difettoso" da ciascun genitore, se ricevesse in eredità il gene solo da un genitore l'individuo sarebbe solo un portatore.

Il rischio di ereditarietà è lo stesso per ciascuna gravidanza.

http://medicine.utah.edu/neurology/research/swoboda/pnd/TH_deficiency_Parent_Handout.pdf (in lingua inglese)

Come fare quando: 

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALY

http://www.orpha.net

Dipartimento di Neuroscienze
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Via Montpellier 1
00133 ROMA
ITALIA

http://www.orpha.net

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA

http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA

http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
Via Amendola 6/11
20090 SEGRATE (MI)
ITALIA

http://www.distonia.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA

http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA

http://www.iris.too.it/

Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA

http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA

http://www.cometaasmme.org/

Quando ho scritto questo messaggio non potevo immaginare che a distanza di meno di un anno anch'io avrei avuto un angelo in cielo, mio figlio di 30 anni. Poco prima della sua improvvisa scomparsa lo avevo portato, insieme alle sue bambine, a vedere "il giardino" ed ho ancora negli occhi la sua commozione. Ora ho un motivo in più per essere legato a questo meraviglioso posto. Grazie!
-- Andrea