Difetto o deficit di tirosina idrossilasi (TH)

Non è ancora chiaro se questo deficit affligge donne e uomini alla stesso modo. Malattia che colpisce persone con genitori portatori asintomatici o, molto raramente, con rigidità indotta dall’esercizio responsiva alla Dopa, dopamina.

Ha uno spettro fenotipico ampio: da forme di distonia Dopa-responsiva a forme di parkinsonismo infantile fino a gravi encefalopatie infantili.

http://www.emedea.it/formazione/corsi_convegni/dystonic_child/gana.pdf

Casi sintomatici lievi, moderati e gravi.

Lievi: Nei casi in cui la malattia si presenta in modo lieve si nota una leggera debolezza in una parte del corpo o il bambino incomincia a camminare in punta di piedi a causa di un irrigidimento dei muscoli degli arti inferiori.
Alcune volte viene diagnosticata una paralisi mentale, in altri casi vengono solo considerati goffi o scordinati.
I bambini che presentano questo fenotipo sono prontamente curati con farmaci.

Moderati: Il bambino potrebbe non camminare affatto o il camminare potrebbe causargli grande difficoltà. La postura degli arti risulta inusuale, può presentarsi un ritardo nel parlare. A molti bambini che presentano questi sintomi viene diagnosticato una paralisi mentale provocata da cause sconosciute. Alcuni bambini possono presentare tic agli occhi.
La maggior parte risponde alle cure con ottimi risultati, ma una cura completa può richiedere molti mesi.

Gravi: La maggior parte dei bambini che corrispondono a questo fenotipo sono disabili e i sintomi si riscontrano fin dall'infanzia.
Si riscontrano casi d'irrigidimento muscolare, tremori e una scarsa attitudine nel controllo dei muscoli, il movimento dell'occhio può risultare involontario e casuale, si può riscontrare uno strabismo ad intermittenza. Si posso avere ritardi nel parlare, o nel mangiare, nel masticare, nell'ingoiare. La costipazione è usuale. Possono avere torcicollo, o deviazione involontaria di testa e collo. Possono avere difficoltà nel prendere un oggetto.
I pazienti affetti da sintomi di questo genere riscontrano difficoltà elevate nell'essere curati, e sono necessari molti farmaci per curare gli stessi.
Le risposte al trattamento possono essere lente con miglioramenti continui nel giro di mesi o anni, ma non si ha la completa cura di tutti i sintomi.

http://medicine.utah.edu/neurology/research/swoboda/pnd/TH_deficiency_Parent_Handout.pdf (in lingua inglese)