Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, deficit di

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

VENETO PADOVA
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS

VENETO PONTE SAN NICOLÒ
COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite

L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

DM 279/2001 Elenco Malattie Rare.
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_279-2001.htm#3

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4