Malattia metabolica Ereditaria

Questa sindrome associa deficit intellettuale, cataratte bilaterali ed iperlassità cutanea e legamentosa. È stata rinvenuta in due fratelli. È stata osservata un'iperammoniemia paradossale associata ad iperprolinemia ed iperornitinemia. Questa sindrome è causata dal deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=35664

Dove si fa: 

Centri di consulenza

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
Unità Operativa di Patologia Metabolica
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Consulenza Specialistica per la neurologia pediatrica
U.O. di Medicina Molecolare
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=258

Consulenza Specialistica per la neurologia pediatrica
Istituto di Neurologia
Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Pediatriche
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Largo A. Gemelli 8
00168 ROMA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27409&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-la-neurologia-pediatrica&title=Consulenza-Specialistica-per-la-neurologia-pediatrica&search=Clinics_Search_Simple

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm

Consulenza Specialistica per le malattie neurologiche pediatriche rare
Dipartimento di Neuroscienze Oftalmologia e Genetica
U.O. di Neuropsichiatria Infantile
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
http://www.gaslini.org/schedauo.asp?liv=1&dir=&id=24

Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27413&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&title=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&search=Clinics_Search_Simple

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27983&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-metaboliche&title=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-metaboliche&search=Clinics_Search_Simple

Consulenza Specialistica per le malattie neurologiche pediatriche rare
U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Via Consolare Valeria 1
98125 MESSINA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Directory_Institutions.php?lng=IT&data_id=22952&MISSING%20CONTENT=U-O--di-Neuropsichiatria-Infantile---Dipartimento-di-Scienze-Pediatriche&search=Directory_Institutions_Simple&title=U-O--di-Neuropsichiatria-Infantile---Dipartimento-di-Scienze-Pediatriche

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperative/MalattieMetaboliche.html

RAPPORTO TECNICO SUI PROGRAMMI DI SCREENING NEONATALE IN ITALIA ANNO 2007
17a Conferenza Nazionale sui Programmi di
Screening Neonatale in Italia
Palermo, 29 ottobre 2008
http://www.sismme.it/sisn/documents/rapporto2008.pdf

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

VENETO PADOVA
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS

VENETO PONTE SAN NICOLÒ
COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite

L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

DM 279/2001 Elenco Malattie Rare.
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_279-2001.htm#3

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

 

 


 

Per caso, ma io so bene che nulla succede per caso, su internet ho trovato il Vostro giardino.

Sono la mamma di Serena, angelo dal 4.11.2006, è andata nel regno dell'arcobaleno a 18 anni e 6 mesi.

Bellissimo il Vostro giardino!!

Stupendo il nome che avete scelto..

 

Se volete potete visitare il blog che abbiamo creato per la nostra Serena www.lalberodiserena.blogspot.com

 

Un abbraccio a Voi, tanti baci nel vento alla Vostra Sara.

 

Flavia

-- Flavia