Malattie del metabolismo dei carboidrati.

Il deficit multiplo di carbossilasi (piruvato carbossilasi, acetil-CoA carbossilasi, propionil-CoA carbossilasi, metilcrotonil-CoA carbossilasi) è dovuto ad una carenza o ad una anomalia ereditaria del metabolismo intracellulare della biotina, il cofattore enzimatico di queste quattro carbossilasi. Sono state identificate due malattie genetiche: il deficit di biotinidasi e il deficit di olocarbossilasi sintetasi. L'enzima biotinidasi, il cui deficit si trasmette con modalità autosomica recessiva, trasforma la biocitina in biotina, mediante scissione del legame biotina-lisina. La mancata trasformazione provoca un accumulo di biocitina cellulare e un deficit delle 4 carbossilasi biotina-dipendenti sopra citate.

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Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

MANIFESTAZIONI CLINICHE

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L'ereditarietà del deficit di piruvato carbossilasi è autosomica recessiva. L'incidenza è

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Generalmente esordisce nel primo anno di vita, di solito dopo 1-3 mesi. I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose. Se non trattata, la malattia evolve verso il ritardo mentale e la sordità neurosensoriale.

Dove si fa: 

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La diagnosi viene confermata dalla dimostrazione della riduzione dell'attività enzimatica nei fibroblasti cutanei. Non esiste alcun trattamento efficace

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La diagnosi viene sospettata in base alla cromatografia degli acidi organici urinari, che mostra l'accumulo caratteristico di lattato, dei metaboliti del propionato e dell'acido metilcrotonico, con l'accumulo dei derivati correlati alla carnitina. La diagnosi è confermata dal dosaggio della biotinidasi sierica. La terapia, di notevole efficacia, si basa sulla somministrazione a vita di biotina (da 5 a 10 mg) per via orale.

L'olocarbossilasi sintetasi permette il legame della biotina alle differenti apocarbossilasi. Nella maggioranza dei casi la malattia insorge alla nascita o nelle prime settimane di vita con un quadro simile a quello del deficit di biotinidasi e, soprattutto, con gravi segni cutanei suggestivi per una carenza di acidi grassi essenziali (alopecia, eruzioni vescicolo-bollose e dermatosi). Come per il deficit di biotinidasi, la diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici, che mette in evidenza una iperlattacidemia e la comparsa di acidi organici caratteristici, nonché sul profilo delle acilcarnitine plasmatiche. La diagnosi è confermata dal dosaggio delle carbossilasi sui fibroblasti in coltura deprivati o supplementati di biotina.

La terapia consiste nella somministrazione permanente di dosi farmacologiche di biotina per via intramuscolare prima, e per via orale successivamente. L'individuazione sistematica di queste malattie è possibile mediante prelievo di sangue su carta bibula (test di Guthrie), effettuato qualche giorno dopo la nascita e analizzato con l'aiuto di un sistema elettrospray accoppiato a un doppio spettrografo in tandem-massa.

Cara mamma,caro papà e cari amici di Sara, c'ero anch'io domenica nel vostro piccolo angolo di paradiso in terra...avrei voluto dire tutte le cose che già vi hanno scritto perchè le condivido in pieno! Non vorrei essere ripetitiva, ma siete persone dolcissime e anche i vostri amici, che erano con noi domenica, non sono certo da meno!! La piccola Sara è riuscita a fare una gran cosa... creare un angolo di paradiso in terra non è impresa da poco e voi, che l'avete materialmente costruito, siete stati GRANDI!!! Appena arrivata, c'era poca gente e mi sentivo spaesata, ma ho fatto una passeggiata da sola...guardavo i colori, annusavo i profumi, ascoltavo la musica(... :-)che colpo basso però!! :-) )e mi sono sentita quasi subito in un posto conosciuto, che strano, ho pensato!! E' stata una giornata bella, ma un pò difficile, perchè quando ho visto volar via il palloncino di Sebastiano, ho pensato che non volevo staccarmi anche da lui...quanto è stato difficile lasciare la presa....mi consola il fatto che i nostri Angeli non sono da soli e che un giorno ogni mamma, papà, nonni riabbraccieranno i loro bambini e questa volta... PER SEMPRE!! Vi abbraccio Barbara
-- Barbara Liz