Malattia Metabolica Ereditaria appartenente ai difetti del ciclo dell'urea che fanno parte delle malattie del metabolismo degli aminoacidi.

Ornitina carbamiltrasferasi, deficit di Ornithine Carbamoyltransferase (deficit di OCT), OTC DEFICIENCY.

Il deficit enzimatico completo si manifesta sempre nei maschi emizigoti con coma iperammoniemico neonatale molto grave, di solito letale; mentre nelle eterozigoti è asintomatico, oppure provoca una escrezione di acido orotico (spontaneamente o dopo carico proteico), che permette di riconoscere le portatrici, oppure determina una malattia sintomatica di gravità variabile, che comprende il disgusto per le proteine fino al vomito ciclico, al ritardo della crescita, all'ipotonia, al ritardo psicomotorio o a episodi di coma iperammoniemico o a patologie psichiatriche. Nei maschi emizigoti le mutazioni, che comportano attività enzimatica residua, causano coma iperammoniemico, ad esordio tardivo, simile alla sindrome di Reye o encefalite, a volte diagnosticato solo tardivamente, in età adulta.

La diagnosi si basa sull'iperammoniemia e sulla cromatografia degli aminoacidi, che mostra un importante ipocitrullinemia, associata ad un aumento di glutammina, alanina e lisina. Durante gli episodi di coma, si osserva spesso un aumento della escrezione di acido orotico. La conferma della diagnosi richiede il dosaggio enzimatico su biopsia epatica o intestinale.

La terapia si basa su una dieta ipoproteica rigorosa o adattata alla tolleranza, e sulla supplementazione di citrullina, arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio. Alcune forme gravi sono state trattate con successo con il trapianto epatico.

L'indagine familiare si basa sull'analisi molecolare che deve essere svolta sia sui genitori affetti che su quelli sani. Per la diagnosi prenatale è anche utilizzata l'analisi molecolare del gene.

http://www.ammec.it/Ornitina.asp

La sintomatologia è molto spesso aspecifica e sovrapponibile nelle varie condizioni morbose e le manifestazioni cliniche interessano principalmente il sistema nervoso centrale con presenza di sintomi oscillanti dalla letargia/irritabilità fino al coma. Oltre ai sintomi neurologici sono abbastanza caratteristici quelli legati al comportamento alimentare con tendenza al rifiuto per i cibi proteici http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1641

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Si tratta di un deficit enzimatico molto frequente, trasmesso con modalità recessiva o dominante legata all'X. Nelle donne, la gravità della malattia è variabile in funzione del grado di inattivazione del cromosoma X che porta la mutazione. Il deficit enzimatico completo si manifesta sempre nei maschi emizigoti con coma iperammoniemico neonatale molto grave, di solito letale.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=16...(e)%20d’interesse=Ornitina-carbamiltrasferasi--deficit-di&title=Ornitina-carbamiltrasferasi--deficit-di&search=Disease_Search_Simple

Dove si fa: 

Laboratori di diagnosi:

Diagnosi biochimica del deficit di ornitina carbamiltrasferasi
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
Offre una diagnostica di malattie del metabolismo di aminoacidi, carboidrati e lipidi
http://www.pediatria.unina.it/parte_assistenziale/specialita/22/specialita.html

Diagnosi biochimica del deficit di ornitina carbamil trasferasi
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?IdItem=494

Diagnosi biochimica del deficit di ornitina carbamiltrasferasi
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi''
Istituti Clinici di Perfezionamento
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.icp.mi.it/icp/Home/Ospedale-B/Unit--Oper/Schede-UO-/Laboratori/index.htm

Diagnosi biochimica del deficit di ornitina carbamil trasferasi
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://mcweb.unica.it/labs/malattie_metaboliche.html
 
Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di ornitina carbamiltrasferasi (gene OTC)
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Ospedale Anna Meyer
Viale Pieraccini, 24
50132 FIRENZE

Diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche
Diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche (Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Deficit di Olocarbossilasi sintetasi, Deficit di HMGCL, Deficit di Biotinidasi, Deficit di OCT, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, Polimorfismo MTHFR)
Mitocondriali (Mutazioni MERRF, MELAS, NARP);
Neuromuscolari ereditarie (Distrofia muscolare Xp21, Distrofia miotonica);
E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406
Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni

 

Centri di Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche:

U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm

Osp Pediatrico A. Meyer
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406


Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618


Ricerca Presidi Accreditati dalle Regioni
Dati utili per la ricerca dei presidi:
gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050 
selezionare la patologia dall'elenco D.M.279/2001: DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
http://www.malatirari.it/allegati/articoli/pdf/trento/2046_AllegatoC_198613.pdf
Elenco Malattie Rare esenti dal ticket
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/mret/et10_tutto.html
Elenco Presidi Regionali
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr10.asp?idpat=46&idReg=tutte

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti:

Piemonte, M.E.T..A
http://www.meta-piemonte.it/

Lombardia, A.B.M. Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Lombardia, A.P.M.M.C Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
http://www.apmmc.it/page01.htm

Veneto, Cometa A.S.M.E
http://www.cometaasmme.org/
Veneto, AISMME
http://www.aismme.org/index.asp

Toscana, A.M.Me.C
http://www.ammec.it/

Lazio,Portale sanitario pediatrico delle malattie Rare,Ospedale Bambin Gesù
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdOwner=2

Campania,Alleanza Malattie Rare
http://www.pediatria.unina.it/malattierare.htm

Sardegna, Cometa Sardegna
http://mcweb.unica.it/cometasardegna/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite

L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione (in allegato) sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
 

Il vostro giardino ispira sentimenti d'Amore quello compreso da tutti gli esseri umani.. il ricordo di vostra figlia grazie a voi non vive solo nei vostri cuori ma anche in noi che siamo mamme e papà come voi.. Un abbraccio di cuore Serena
-- Serena Mereu