Malattia Metabolica Ereditaria
I disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi comprendono un gruppo molto vasto di malattie diverse, in cui un deficit enzimatico, sia totale che parziale, altera la sintesi o il catabolismo di molecole complesse con tre effetti principali: accumulo del prodotto non metabolizzabile a monte; intossicazione acuta o progressiva per l'accumulo di prodotti tossici; mancanza del prodotto finale.
http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id...
Il deficit di glutatione sintetasi è caratterizzato da anemia emolitica associata a acidosi metabolica e a 5-oxoprolinuria nelle forme moderate e sintomi neurologici progressivi e ricorrenti infezioni batteriche nelle forme più gravi.
L'enzima Glutatione aiuta nel prevenire i danni alle cellule, neutralizzando molecole dannose durante la produzione di energia. Gioca, inoltre, un ruolo importante nei processi di guarigione e generazione degli agenti cancerogeni, e nel costruire il DNA, proteine, e altri importanti componenti cellulari.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutathione-synthetase-deficiency (sito in inglese)
TABELLA 269-5.ANOMALIE DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI
http://www.msd-italia.it/altre/manuale/tabelle/26905.html
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
Immagine: presa dal seguente articolo in inglese Glutathione Synthetase Deficiency
Il deficit di glutatione sintetasi può essere classificato i tre differenti tipologie: leggera, moderata e grave. La prima intacca i glubuli rossi del sangue, distruggendoli (anemia emolitica). Raramente, le persone affette espellono anche alte quantità di un componente, chiamato 5-oxoproline, attraverso le urine (5-oxoprolinuria).
Gl'individui che appartengono alla seconda tipologia presentano i sintomi poco dopo la nascita: anemia emolitica, 5-oxoprolinuria, e un'elevata acidità nei tessuti e nel sangue(acidosi metabolica). Inoltre possono incorrere in sintomi neurologici, quali crisi; una diminuzione generale delle reazioni fisiche, dei movimenti, e del discorso(ritardo psicomotorio), disabilità a livello intellettuale, e una perdita di cordinazione(atarassia). Alcuni pazienti che riscontrano una forma grave di deficit possono incorrerein infezioni batteriologiche.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutathione-synthetase-deficiency (sito in inglese)
Perché insorge:
Questa condizione è ereditata in maniera autosomica recessiva, cioè entrambe le copie in ciascun gene hanno delle mutazioni. Ciascun genitore, di un individuo che presenta una condizione autosomica recessiva, porta con se una copia del gene modificato, ma generalmente non mostrano segni e sintomi della condizione.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutathione-synthetase-deficiency (sito in inglese)
Dove si fa:
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/
U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/
Come fare quando:
Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/
Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/
Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/
UMAR - Unione Malattie Rare Onlus
Dipartimento Pediatrico del Policlinico Universitario Federico II
c/o cattedra Prof. Generoso Andria
Via S. Pansini, 5 – 80131 – Napoli
http://www.umaronlus.org/
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/