Malattia Metabolica Ereditaria

Si tratta di un deficit enzimatico trasmesso con modalità autosomica recessiva, specificatamente riscontrato a livello dello stomaco e dell'intestino, che causa iperammoniemia congenita e difetto di sintesi della citrullina

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Nella maggioranza dei casi, la malattia insorge nel periodo neonatale con coma iperammoniemico talvolta associato a chetoacidosi, oppure, più raramente, durante l'infanzia con coma iperammoniemico ricorrente o con sintomatologia cronica di vomito, intolleranza proteica, ipotonia, ritardo mentale, arresto della crescita staturo-ponderale. La diagnosi viene sospettata in presenza di iperammoniemia, aumento della glutamina plasmatica e diminuzione di citrullina, e deve essere confermata dal dosaggio enzimatico su biopsia epatica o intestinale. La terapia si basa su una rigorosa dieta ipoproteica per tutta la vita, associata a supplementazione di citrullina, arginina, benzoato e fenilbutirrato disodico.

La diagnosi prenatale è possibile a condizione che sia stata identificata la mutazione.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=147.0

Dove si fa: 

Laboratori di diagnosi

Diagnosi biochimica del deficit di carbamoil-fosfatosintetasi
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Diagnosi biochimica del deficit di carbamoil-fosfatosintetasi
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
http://mcweb.unica.it/labs/malattie_metaboliche.html

Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di carbamoil-fosfatosintetasi (gene CPS1)
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Ospedale Anna Meyer
Viale Pieraccini, 24
50132 FIRENZE
Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie: Attività di Laboratorio
Diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche mediante determinazione di aminoacidi, stato redox citoplasmatico e mitocondriale, acidi organici, acido orotico, acilcarnitine in tandem massa, omocisteina, oligosaccaridi, mucopolisaccaridi, acido sialico, enzimi lisosomiali, ecc.
Diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche (Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Deficit di Olocarbossilasi sintetasi, Deficit di HMGCL, Deficit di Biotinidasi, Deficit di OCT, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, Polimorfismo MTHFR); Mitocondriali (Mutazioni MERRF, MELAS, NARP); Neuromuscolari ereditarie (Distrofia muscolare Xp21, Distrofia miotonica); Altro (Sindrome di Barth, PIT1).
Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.( Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni )

http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406


Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche

Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm

Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27413&Consulenze=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&title=Consulenza-Specialistica-per-le-malattie-ipotalamo-ipofisarie&search=Clinics_Search_Simple

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

Ricerca Presidi Accreditati dalle Regioni
Dati utili per la ricerca dei presidi:
gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e Disturbi Immunitari
codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050 
selezionare la patologia dall'elenco D.M.279/2001: DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr01.asp
 

Ricerca Presidi Accreditati dalle RegioniI dati fanno riferimento alle Delibere regionali pubblicate su questo sito
e alle patologie esentate dal ticket in base al D.M.279/2001.
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr02.asp

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Toscana-Firenze
AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it/

Veneto-Padova
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assistenzaintegrativa/malmetabcongenite
 

L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione sono state definite dal DM 296/01
Modalità di accesso
Accesso ad uno dei punti  di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

DM 279/2001 Elenco MALATTIE RARE.
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_279-2001.htm#3


Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
 

Mancano le parole, rimane lo stupore e l'emozione per avere percepito il tocco degli angeli
-- Fulvia