Malattie del metabolismo dei carboidrati - Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi.

Il deficit di piruvato deidrogenasi è una malattia del metabolismo dei carboidrati caratterizzata da degenerazione neurologica di gravità variabile durante l'infanzia
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Il deficit multiplo di FAD deidrogenasi, trasmesso in maniera autosomica recessiva e noto come aciduria glutarica di tipo 2, è legato ad un'anomalia del trasporto degli elettroni delle flavoproteine (trasferimento elettronico della flavoproteina deidrogenasi).
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Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

MANIFESTAZIONI CLINICHE

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Sono state descritte alcune centinaia di casi, ma la frequenza della malattia è probabilmente sottostimata, in quanto alcune mutazioni sono asintomatiche, soprattutto nelle femmine. Sono stati descritti tre fenotipi clinici: 1) una forma neonatale grave, caratterizzata da sintomi neurologici con acidosi lattica, dismorfismi facciali e anomalie cerebrali prenatali (ad esempio, agenesia del corpo calloso); 2) una forma infantile, con ipotonia, letargia, comparsa di crisi epilettiche o distoniche, ritardo psicomotorio, sindrome di Leigh (presente nella maggior parte dei casi; si veda questo termine), e iperlattatemia (meno grave rispetto a quella associata alla forma neonatale); 3) una forma intermedia, osservata esclusivamente nei maschi e caratterizzata da episodi di atassia con ricadute che si associano a iperlattatemia, che peggiora con l'ingestione di alimenti ricchi in zuccheri.
Finora sono state descritte circa 100 anomalie genetiche.

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Le manifestazioni cliniche comprendono acidosi lattica, atassia, ritardo psicomotorio e lesioni cistiche della corteccia cerebrale, del tronco cerebrale e dei gangli della base.

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Questi deficit bloccano non solo l'ossidazione degli acidi grassi, ma anche l'ossidazione degli aminoacidi ramificati della lisina e dell'acido glutarico.

Perché insorge: 

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Il deficit di piruvato deidrogenasi è dovuto ad una alterazione del ciclo dell'acido citrico, responsabile del deficit energetico muscolare e cerebrale.

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Sono state riportate forme autosomiche recessive e legate al sesso. Il complesso enzimatico possiede molte subunità differenti e diverse alterazioni genetiche possono causare il deficit.

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La diagnosi viene confermata dallo studio in vitro dell'ossidazione degli acidi grassi sui linfociti o sui fibroblasti e dal dosaggio enzimatico. Il trattamento consiste nell'evitare il digiuno e nell'attuare un regime ristretto in protidi e povero in grassi. La carnitina deve essere aggiunta sistematicamente. Alcune forme sono sensibili alla riboflavina, co-fattore delle deidrogenasi FAD. La diagnosi prenatale è possibile.

Dove si fa: 

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La forma neonatale si accompagna ad una prognosi infausta e alla morte precoce. La prognosi per la forma infantile è infausta, ma dipende dalla gravità del coinvolgimento cerebrale al momento della diagnosi, in quanto la progressione dei sintomi cerebrali può essere rallentata con la dieta chetogenica. La prognosi è buona nelle forme della malattia sensibili alla tiamina. d=17&Itemid=33
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La diagnosi viene confermata dalla dimostrazione dell'assenza dell'attività enzimatica nei fibroblasti cutanei. Non esiste alcun trattamento efficace, anche se si può tentare con una dieta a basso contenuto di carboidrati o chetogenica e con la supplementazione di tiamina.

Ho visitato sabato per la 2° volta questo posto incantato.. Si resta senza parole, con un nodo alla gola... Quei dolci angeli so che veglieranno sui loro cari... E' molto triste perdere una persona soprattuto cosi giovane.. Un abbraccio a tutti
-- Anonimo