Malattia Metabolica Ereditaria
La Citrullinemia o Deficit di argininosuccinato sintetasi è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue.
Due forme di citrullinemia sono state descritte in campo medico:
Tipo I, diventa solitamente evidente nei giorni primissimi di vita della persona. Gli infanti affetti sembrano tipicamente normali alla nascita, ma mentre l'ammoniaca si accumula nel corpo sviluppano una mancanza di energia (letargia), di povera alimentazione, di vomito, di grippaggi e di perdita della coscienza.

Tipo II, compare solitamente durante l'età adulta e principalmente interessa il sistema nervoso. I segni clinici sono innescati da determinati farmaci o dalle infezioni.
http://it.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

La malattia si manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e le convulsioni. La diagnosi si basa sull'iperammoniemia e sulla cromatografia degli aminoacidi plasmatici e urinari, che mostra un notevole aumento di citrullina, glutamina e alanina, e una riduzione di arginina con aciduria orotica. La terapia per i pazienti affetti da citrullinemia tipo II consiste in una rigorosa dieta ipoproteica per tutta la vita, associata alla supplementazione di arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio.
http://www.ammec.it/Citrullinemia.asp

Perché insorge: 

La citrullinemia, a trasmissione autosomica recessiva, è dovuta al deficit di argininosuccinico sintetasi, enzima del ciclo dell'urea, il cui difetto causa coma iperammoniemico, con accumulo di citrullina e di acido orotico e carenza di arginina (citrullinemia tipo I).
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=76...(e)%20d’interesse=Citrullinemia&title=Citrullinemia&search=Disease_Search_Simple

Dove si fa: 

Laboratori di diagnosi:

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm

Diagnosi biochimica della citrullinemia, tipo I e tipo II
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Diagnosi biochimica di citrullinemia
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
Unità Operativa di Patologia Metabolica
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Diagnosi biochimica della citrullinemia
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi''
Istituti Clinici di Perfezionamento
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Diagnosi biochimica della citrullinemia
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

OSPEDALE MEYER DI FIRENZE
Laboratorio Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie
Screening neonatale per Malattie Metaboliche Ereditarie con utilizzazione della strumentazione LC/MS/MS in Toscana e Area ASL1 Umbria
PATOLOGIE ATTUALMENTE IDENTIFICABILI ALLO SCREENING NEONATALE TRAMITE LC/MS/MS
Aminoacidopatie
Fenilchetonuria
Iperglicinemia non chetotica
Argininemia
Idrossiprolinuria
Piroglutamico aciduria
Tirosinemia tipo I
Tirosinemia tipo II
Malattia delle urine a sciroppo d`acero (MSUD)
Ipermetioninemia
Iperammoniemia, iperornitinemia, omocitrullinemia (Sindrome HHH)
Atrofia girata della coroide e della retina
DIFETTI DEL CICLO DELL’UREA
Deficit di argininsuccinico sintetasi
Deficit di argininsuccinico liasi
Deficit di Arginasi
Citrullinemia tipo II (Deficit di citrina)
ACIDURIE ORGANICHE
Propionico aciduria
Metilmalonico aciduria
Isovalerico acidemia
Glutarico aciduria tipo I
Deficit di Olocarbossilasi sintetasi
Deficit di Biotinidasi
Deficit di idrossi metil-glutaril-CoA liasi
Metilglutaconico aciduria
Deficit di 3-Metilcrotonil CoA carbossilasi
Deficit di 3-chetotiolasi
DIFETTI DELLA BETA-OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI
Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di idrossi-acil CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena lunga (LCAD)
Deficit multiplo di acil CoA deidrogenasi (MAD)
Deficit del trasportatore di Carnitina
Deficit di carnitin palmitoil transferasi tipo I
Deficit di carnitin palmitoil transferasi tipo II
Deficit di Carnitina acilcarnitina translocasi
http://www.aismme.org/ospedale_meyer.asp

Diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche mediante determinazione di aminoacidi, stato redox citoplasmatico e mitocondriale, acidi organici, acido orotico, acilcarnitine in tandem massa, omocisteina, oligosaccaridi, mucopolisaccaridi, acido sialico, enzimi lisosomiali, ecc.
Diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche (Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Deficit di Olocarbossilasi sintetasi, Deficit di HMGCL, Deficit di Biotinidasi, Deficit di OCT, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, Polimorfismo MTHFR); Mitocondriali (Mutazioni MERRF, MELAS, NARP); Neuromuscolari ereditarie (Distrofia muscolare Xp21, Distrofia miotonica); Altro (Sindrome di Barth, PIT1).
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDCategoria=406&IDNotizia=4840

Strutture ed Unità Operative di riferimento (Centri di riferimento) dell’area vasta interregionale (Regione Veneto) per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001
http://www.malatirari.it/allegati/articoli/pdf/trento/2046_AllegatoC_198...

Ricerca geografica dei Presidi Accreditati dalle Regioni
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr01.asp
Ricerca Presidi Accreditati dalle RegioniI dati fanno riferimento alle Delibere regionali pubblicate su questo sito
e alle patologie esentate dal ticket in base al D.M.279/2001.
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr02.asp

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti:

Lombardia-Monza
ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Sicilia-Palermo
IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
http://www.iris.too.it/

Toscana-Firenze
AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it/

VENETO PADOVA
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

VENETO PONTE SAN NICOLÒ
COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assiste...
L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa.
Le patologie che danno diritto all'esenzione sono state definite dal DM 296/01

Modalità di accesso
Accedere ad uno dei punti di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare)
L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti.
L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione
Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute
http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html
Informazioni utili:
Gruppo di appartenenza della patologia indicato nel D.M.279/2001: MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI
Codice di esenzione indicato nel D.M.279/2001: RCG050
Selezione della patologia dall'elenco D.M.279/2001: RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA

DM 279/2001 Elenco MALATTIE RARE.
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_2...

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

Avevo letto del Giardino degli Angeli ma non ero mai riuscita a trovarne l'ingresso.Qualche settimana fa,mi hanno accompagnato a vistitarlo...che meraviglia,che pace interiore mi ha trasmesso....Da quel giorno ci son tornata molte volte per farlo vedere alla persone a cui voglio bene,per far provare anche a lore la stessa emozione e la stessa senzazione di VITA che ho sentito io!é veramente bello....GRAZIE a tutti....GRAZIE SARA! Eleonora
-- Eleonora