Cistinuria

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Veneto-Padova
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?
Spesso giungere alla diagnosi di una Malattia Rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001(Elenco Malattie Rare esenti dal ticket) è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
Nel caso in cui nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.

Dati utili per la ricerca dei presidi sul territorio Nazionale e per ottenere l'esenzione:
La Cistinuria (o cistinosi) è inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_2...), fa parte di un gruppo di patologie afferenti ai DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI (all'interno delle MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC)
Codice di Esenzione: RCG040