Malattia Metabolica Ereditaria (MME)

Argininemia: rara malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo del ciclo dell’urea caratterizzata dall’accumulo di ammoniaca e dell’aminoacido Arginina per una deficienza dell’enzima Arginasi. Questo provoca un livello di coscienza alterato, ritardo mentale e problemi neurologici. http://www.sorrisonogara.it/pdf/guidamedica/14.PDF

Tabella di sintesi su alcune Anomalie del Metaboliso degli Aminoacidi:

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

L’argininemia, dovuta al deficit di arginasi, è una malattia di raro riscontro; la sintomatologia ha un andamento tendenzialmente subacuto o cronico con deterioramento intellettivo associato a progressiva spasticità, andatura atassica, coreoatetosi e clonie.

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1641

Dove si fa: 

Centri Specializzati

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/patologie.htm

Consulenza Specialistica per le malattie ipotalamo-ipofisarie
U.O. Neuroendocrinochirurgia
Dipartimento di Neurochirurgia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Via Olgettina 58
20132 MILANO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&data_id=27...

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
Servizio Malattie Metaboliche del Bambino
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8

Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.aslcagliari.it/index.php?xsl=7&s=9141&v=2&c=618

Consulenza Specialistica per le malattie metaboliche
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3

35128 PADOVA
ITALIA
http://www.pediatria.unipd.it/on-line/Home/AssistenzaeCura/UnitaOperativ...

Screening neonatali
La Tandem Massa consente di identificare alla nascita circa 30 malattie metaboliche.
Queste patologie, rare singolarmente, mostrano elevata frequenza come gruppo e molte di queste sono suscettibili di trattamento. Se non diagnosticate possono portare rapidamente ad exitus o a gravi sequele neurologiche. La diagnosi precoce mediante screening neonatale consente una terapia, possibilmente in fase presintomatica.
La Sezione Malattie Metaboliche del Meyer, Centro di riferimento Regionale, è impegnata fortemente da oltre 25 anni nell'ambito degli Errori congeniti del metabolismo ed è una sezione complessa articolata in sezione clinica, laboratorio di biochimica-clinica, screening neonatale e laboratorio di biologia molecolare e cellulare. Così articolata, unico esempio in Italia, la sezione consente la presa in carico del paziente dallo screening neonatale, agli esami di conferma diagnostica biochimica e (per numerosi difetti) genetico-molecolare, alla terapia e follow-up.
Documento per la Richiesta di Screening Metabolico Allargato per nati in altre regioni
 

Diagnosi biochimica dell'argininemia
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://orphanet.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&...

 

 

 

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza
ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS
http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

Toscana-Firenze
AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it/


Veneto-Padova
AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 , è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per maggiori informazioni visita il sito http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4   

Stamattina ho visitato il giardino, sono rimasta così commossa e colpita da tanto amore, amore che si respira nell'aria, ho ancora adesso un turninio di sentimenti che non riesco ad esprire. Siete stati e siete bravissimi.
-- caterina