Adrenoleucodistrofia

Esistono diverse forme di Adrenoleucodistrofia, alcune più diffuse altre più rare. Principalmente si distinguono forme di ALD legate al cromosoma X e forme autosomiche.
La forma infantile colpisce il 60% dei malati di ALD e si eredita attraverso un cromosoma X materno recante la mutazione, da parte dei figli maschi i quali ricevono il loro unico cromosoma X dalla madre. Compare tra i 4 e gli 8 anni di età, con sintomi diversi da soggetto a soggetto, ma progressivi. Intorno ai 10-12 anni insorge uno stato vegetativo che conduce alla morte. Questa forma si manifesta con sintomi quali: disturbi dell'attenzione, iniziale deficit cognitivo, iperattività, aggressività, astenia, problemi visivi ed uditivi, danni alle ghiandole surrenali, perdita di equilibrio e perdita delle funzioni motorie.
La forma adolescenziale causa una serie di disturbi lenti ma progressivi nel condurre al deterioramento che insorgono prima dei 20 anni, dopo la pubertà, con disturbi che vanno dall'instabilità e labilità emotiva a danni motori e cognitivi.
La forma adulta colpisce i soggetti di età superiore ai 20 anni con una serie di sintomi clinici variabili, quali la perdita dei riflessi, disturbi neuronali, disturbi alle ghiandole surrenali, con una progressione piuttosto lenta rispetto alla forma infantile.

http://www.benessere.com/salute/arg00/adrenoleucodistrofia.htm

Esistono tre forme di adrenoleucodistrofia. La forma cerebrale colpisce durante l'infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi comportamentali e dell'apprendimento, che portano a difficoltà nella lettura, nella scrittura e nella comprensione dei discorsi orali. Possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell'udito e del movimento. L'adrenomieloneuropatia si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica. La terza forma prende il nome di morbo di Addison e si presenta con insufficienza surrenalica, ma in genere senza coinvolgimento neurologico; può comparire nell'infanzia o in età adulta.In genere l'adrenoleucodistrofia legata all'X colpisce solo individui di sesso maschile, ma alcune femmine portatrici possono mostrare sintomi neurologici analoghi a quelli dell'adrenomieloneuropatia, benché a insorgenza più tardiva. La variabilità clinica della malattia è molto elevata, anche all'interno della stessa famiglia.

http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/adrenoleucodis...

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Il film narra la storia vera di Lorenzo Odone e della sua famiglia. Il bambino contrae presto una rara malattia degenerativa, l'Adrenoleucodistrofia.

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