L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione); esistono varie tipologie di questa forma: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, un tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.

http://it.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia (AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.

http://it.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

Perché insorge: 

La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.

http://it.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

Le cause scatenanti: 

Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all'inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasia, aprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia.

http://it.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

Quando è avvenuto che: 

Esistono diverse forme di Adrenoleucodistrofia, alcune più diffuse altre più rare. Principalmente si distinguono forme di ALD legate al cromosoma X e forme autosomiche.
La forma infantile colpisce il 60% dei malati di ALD e si eredita attraverso un cromosoma X materno recante la mutazione, da parte dei figli maschi i quali ricevono il loro unico cromosoma X dalla madre. Compare tra i 4 e gli 8 anni di età, con sintomi diversi da soggetto a soggetto, ma progressivi. Intorno ai 10-12 anni insorge uno stato vegetativo che conduce alla morte. Questa forma si manifesta con sintomi quali: disturbi dell'attenzione, iniziale deficit cognitivo, iperattività, aggressività, astenia, problemi visivi ed uditivi, danni alle ghiandole surrenali, perdita di equilibrio e perdita delle funzioni motorie.
La forma adolescenziale causa una serie di disturbi lenti ma progressivi nel condurre al deterioramento che insorgono prima dei 20 anni, dopo la pubertà, con disturbi che vanno dall'instabilità e labilità emotiva a danni motori e cognitivi.
La forma adulta colpisce i soggetti di età superiore ai 20 anni con una serie di sintomi clinici variabili, quali la perdita dei riflessi, disturbi neuronali, disturbi alle ghiandole surrenali, con una progressione piuttosto lenta rispetto alla forma infantile.

http://www.benessere.com/salute/arg00/adrenoleucodistrofia.htm

Esistono tre forme di adrenoleucodistrofia. La forma cerebrale colpisce durante l'infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi comportamentali e dell'apprendimento, che portano a difficoltà nella lettura, nella scrittura e nella comprensione dei discorsi orali. Possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell'udito e del movimento. L'adrenomieloneuropatia si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica. La terza forma prende il nome di morbo di Addison e si presenta con insufficienza surrenalica, ma in genere senza coinvolgimento neurologico; può comparire nell'infanzia o in età adulta.In genere l'adrenoleucodistrofia legata all'X colpisce solo individui di sesso maschile, ma alcune femmine portatrici possono mostrare sintomi neurologici analoghi a quelli dell'adrenomieloneuropatia, benché a insorgenza più tardiva. La variabilità clinica della malattia è molto elevata, anche all'interno della stessa famiglia.

http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/adrenoleucodis...

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Il film narra la storia vera di Lorenzo Odone e della sua famiglia. Il bambino contrae presto una rara malattia degenerativa, l'Adrenoleucodistrofia.

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Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem

Unità di Genetica Medica
Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D. Foundation
Via Bizio 1
36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
ITALIA
http://www.birdfoundation.org/

Laboratorio di Genetica Molecolare
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Via Jenner
09121 CAGLIARI
ITALIA
http://mcweb.unica.it/

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA
http://www.laboratoriogenoma.eu/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio Malattie Neurometaboliche
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirugiche e del Comportamento
Policlinico "Le Scotte"
Viale Bracci 2
53100 SIENA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

informazioni reperite dal sito: www.orpha.net

Come fare quando: 

European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS
ELA ITALIA ONLUS
Via Durazzo 22/bis
00195 ROMA
ITALIA
http://www.elaitalia.it/

Comitato Aurora - ONLUS
Via Nomentana 643
00141 ROMA
ITALIA
http://www.comitatoaurora.com/

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
Via Don Luigi Sturzo 46
04023 FORMIA (LT)
ITALIA
http://digilander.iol.it/ailu

Comitato Italiano Progetto Mielina
Via Machiavelli 60
00185 ROMA
ITALIA
http://www.progettomielina.it/

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Biomedicina e Nutrizione
Piazza Luigi di Savoia 22
20124 MILANO
ITALIA
http://www.biomedicinanutrizione.org/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

informazioni reperite dal sito: www.orpha.net

Grazie, grazie per questo meraviglioso giardino che avete creato per la vosta amata Sara e per tutti i piccoli angeli che hanno lasciato troppo presto questa terra... Domenica io e mio marito siamo venuti li con l'associazione ciaolapo, è stato emozionante vedere questo giardino meraviglioso, curato nei minimi particolari, perfetto.... e il giardino segreto un oasi di pace e tranquillità...con molti bellissimi fiori colorai.... grazie per le emozioni che abbiamo provato grazie a voi che avete creato questo meraviglioso giardino e date la possibilità a noi genitori speciali di incontrarci... Alessandra e Alessandro con i piccoli angeli Fabio,Giacomo,Diego che grazie a voi, a Sara hanno il loro giardino
-- Alessandra e Alessandro