E' una malattia metabolica ereditaria appartenente a un gruppo di malattie, le acidurie organiche, che comprendono tutte le patologie con un alterato metabolismo degli acidi organici.

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

La malattia esordisce spesso nel periodo neonatale con coma acido-chetosico, disidratazione, iperammoniemia e leuco-trombopenia. Una forma subacuta esordisce nella prima infanzia con vomito, ipotonia, ritardo staturo-ponderale e psicomotorio. Una forma tardiva si estrinseca con coma acido-chetosico ricorrente. Le complicazioni sono il ritardo psicomotorio e di crescita, le pancreatiti, la nefropatia glomerulo-interstiziale e il coinvolgimento acuto delle sostanza grigia con comparsa di una sindrome extrapiramidale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici urinari e delle acilcarnitine plasmatiche, che rivela un accumulo di acido metilmalonico e di propionil carnitina. La cromatografia degli aminoacidi mostra iperglicinemia con ipocarnitinemia libera e totale. La diagnosi viene confermata dal dosaggio enzimatico di metilmalonato-CoA e dagli studi di complementazione. Il trattamento consiste in una dieta ipoproteica rigida che deve essere seguita per tutta la vita, associata alla somministrazione di carnitina e di antibiotici intestinali. Le forme complicate da insufficienza renale possono richiedere il trapianto renale isolato o combinato con il trapianto di fegato.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=27

Perché insorge: 

L'aciduria metilmalonica isolata, resistente alla vitamina B12 , a trasmissione autosomica recessiva, è legata a un deficit di metilmalonil-CoA-mutasi, enzima del catabolismo della valina, dell'isoleucina, della metionina e della treonina, che trasforma il metilmalonato in succinato
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=27

Dove si fa: 

Laboratori di diagnosi
 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5

16147 GENOVA
U.O.S Malattie Metaboliche presso sez. II Clinica Pediatrica, dirigente sanitario Dott. Roberto Cerone  
http://www.gaslini.org/servizi/strutture/strutture_fase02.aspx?ID=33

Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
http://www.policlinicoumberto1.it/
all'interno di "SERVIZIO SPECIALE MALATTIE GENETICO METABOLICHE" "PRESIDIO PER..." "DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI – ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE", compaiono le patologie trattate, poi fai clik su "Informazioni e modalità di prenotazione"

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
http://www.istituto-besta.it/Area-Clinica.aspx?doc=Malattie-rare

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
http://www.icp.mi.it/laboratorio-rif-screening

Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
Dipartimento di Scienze Chimiche
Università degli Studi di Catania
Viale A. Doria 6
95125 CATANIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=48228&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagnosi-biochimica-e-molecolare-dell-aciduria-metilmalonica-da-deficit-di-metilmalonil-CoA-mutasi--gene-MUT-&MISSING%20CONTENT=Diagnosi-biochimica-e-molecolare-dell-aciduria-metilmalonica-da-deficit-di-metilmalonil-CoA-mutasi--gene-MUT-
 
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti
 

LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
http://www.apmmc.it/

LOMBARDIA MONZA ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
http://www.abm-metaboliche.it/

LOMBARDIA SEGRATE ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
http://www.distonia.it/

PIEMONTE TORINO META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
http://www.meta-piemonte.it/

SICILIA PALERMO IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
http://www.iris.too.it/

TOSCANA FIRENZE AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
http://www.ammec.it/

TOSCANA VIAREGGIO ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
Ulteriori informazioni http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...

VENETO PADOVA AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
http://www.aismme.org/

VENETO PONTE SAN NICOLÒ COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
http://www.cometaasmme.org/

Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete.
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001, è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per maggiori informazioni visita il sito http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

Gruppo di esenzione: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
Codice esenzione : RCG040

Carissimi Antonella e Valerio, quando entro nel Giardino degli Angeli penso che il significato vero della vita (chissà dove l'ho letto!) non sta affatto nel numero dei respiri che abbiamo fatto, ma nel numero dei momenti che il respiro ce lo hanno tolto. Qusto è quello che provo guardando l'emozione sempre nuova dei miei bimbi quando entrano nel Giardino, che sentono anche un pochino loro e non passa giorno senza che vi facciano una rasserenante passeggiata. Grazie, perchè così anche noi abbiamo potuto conoscere Sara.
-- Beatrice