E' un difetto ereditario del ciclo dell'urea che provoca iperammoniemia e carenza di arginina.

La malattia insorge o nel periodo neonatale con coma iperammoniemico profondo, spesso mortale, o durante l'infanzia con ipotonia, ritardo di accrescimento staturo-ponderale, anoressia e vomito ciclico o turbe del comportamento, oppure, più tardivamente, con coma iperammoniemico tardivo o turbe del comportamento, che ricordano patologie psichiatriche
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=23

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

La argininosuccinico aciduria, dovuta al deficit di AL, si caratterizza per la presenza di una trichorrexis nodosa dei capelli e per una più grave compromissione epatica caratterizzata da fibrosteatosi, spesso accompagnata da ipertrigliceridemia.

L’origine di tali sintomi è probabilmente imputabile alla cronica intossicazione di arginina piuttosto che all’effetto diretto dell’iperammoniemia
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1641

 

Perché insorge: 

L’argininosuccinico aciduria è una malattia autosomica recessiva del ciclo dell’urea,causata dal deficit dell’enzima ASL

http://www.sismme.it/congressi/2006/2006/13_s2.pdf

Dove si fa: 

Laboratori di diagnosi

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Pediatria - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/home_it.htm

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_id=22802&MISSING%20CONTENT=Servizio-di-Screening-di-Malattie-Metaboliche&data_type=Labs&title=Servizio-di-Screening-di-Malattie-Metaboliche&search=Directory_Institutions_Simple
Ulteriori informazioni sui test diagnostici effettuati presso il Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio Università degli Studi di Napoli
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=IT&LnkId=22802&Typ=Loc

Laboratorio di Biochimica Metabolica - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdItem=661
Unità Operativa di Patologia Metabolica
http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IDon=260

Attività :Diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie attraverso la ricerca dei loro marcatori sui liquidi biologici (sangue, urine, liquor).

Le patologie trattate sono:
Aminoacidopatie
Difetti del ciclo dell’urea e della beta ossidazione
Malattie perossisomiali
Difetti di sintesi del colesterolo (ad esempio la sindrome di Smith-Lemli-Opitz)
Difetti del metabolismo degli zuccheri (ad esempio, glicogenosi, intolleranza al fruttosio, galattosemia, iperinsulinismi)
Disturbi del metabolismo della creatina
Malattie da difetto di glicosilazione
Mucopolisaccaridosi
Malattie lisosomiali
Malattie mitocondriali (in collaborazione con il Laboratorio di Medicina Molecolare).

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdItem=494


Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi''
Istituti Clinici di Perfezionamento
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
Telefono  39 02 57995419;Fax  39 02 57995112
ulteriori informazioni sui test diagnostici effettuati:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=I...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
Telefono  39 070 6095533
Fax  39 070 6095533
ulteriori informazioni sui test diagnostici effettuati: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=IT&LnkId=13282&Typ=Loc

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Ospedale Anna Meyer
Viale Pieraccini, 24
50132 FIRENZE
Descrizione dell'attività clinica e delle prestazioni erogate
La Sezione di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, nata negli anni 60 come struttura universitaria, offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori Congeniti del Metabolismo e delle patologie Neuromuscolari Ereditarie. L'attività clinica è rivolta a pazienti in età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso l'Azienda o altre strutture della Regione o del territorio Nazionale.
http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4841&IDCategoria=406
MALATTIE METABOLICHE E NEUROMUSCOLARI EREDITARIE: LABORATORIO
-Diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche mediante determinazione di aminoacidi, stato redox citoplasmatico e mitocondriale, acidi organici, acido orotico, acilcarnitine in tandem massa, omocisteina, oligosaccaridi, mucopolisaccaridi, acido sialico, enzimi lisosomiali, ecc.
-Diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche (Gangliosidosi GM1, Sialidosi, Galattosialidosi, Malattia di Fabry, Metilmalonico aciduria tipo Mut, Deficit di Olocarbossilasi sintetasi, Deficit di HMGCL, Deficit di Biotinidasi, Deficit di OCT, Fenilchetonuria, Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, Polimorfismo MTHFR); Mitocondriali (Mutazioni MERRF, MELAS, NARP); Neuromuscolari ereditarie (Distrofia muscolare Xp21, Distrofia miotonica); Altro (Sindrome di Barth, PIT1).
-Screening Neonatali (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito).
-E' iniziato lo screening neonatale di circa 30 Malattie Metaboliche (Aminoacidopatie, Acidurie Organiche, Difetti della beta Ossidazione) mediante Tandem Massa.

http://www.meyer.it/notizia_2.php?IDNotizia=4840&IDCategoria=406


Strutture ed Unità Operative di riferimento (Centri di riferimento) dell’area vasta interregionale (Regione Veneto) per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001
http://www.malatirari.it/allegati/articoli/pdf/trento/2046_AllegatoC_198613.pdf

Ricerca geografica dei Presidi Accreditati dalle Regioni
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr01.asp
Ricerca Presidi Accreditati dalle RegioniI dati fanno riferimento alle Delibere regionali pubblicate su questo sito
e alle patologie esentate dal ticket in base al D.M.279/2001.
http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr02.asp

 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti

Lombardia-Monza ABM-Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS http://xoomer.virgilio.it/abm/

Piemonte-Torino META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta http://www.meta-piemonte.it/

Toscana-Firenze AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS

http://www.ammec.it/

Veneto-Padova AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS http://www.aismme.org/

Veneto-Ponte San Nicolò Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS http://www.cometaasmme.org/

Per le malattie metaboliche congenite è in vigore il regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie individuate dal D.M. 1-2-1991 fino all’emanazione del regolamento richiamato dall'art. 7, comma 4, del D.M. 329/1999 http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/ass_protintegr/assiste...

L'utente affetto da patologie croniche invalidanti certificate può chiedere l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa per le prestazioni sanitarie correlate alla patologia stessa. Le patologie che danno diritto all'esenzione sono state definite dal DM 296/01

Modalità di accesso: Accedere ad uno dei punti di sportello unico distrettuale dell'Azienda Usl con la certificazione che da diritto all'esenzione per il rilascio della Tessera di esenzione e dell'attestato con modalità uniformi fra le varie esenzioni per patologia (patologie croniche, invalidanti e malattie rare) L'operatore di sportello unico, accertato il diritto rilascia la Tessera di esenzione e l'attestato relativo alle prestazioni esenti. L'operatore adetto alla prenotazione verifica la compatibilità e la richiesta del medico prescrittore secondo criteri omogenei per l'applicazione sul sistema di prenotazione Il sistema informatizzato associa alla patologia le prestazioni esenti che possono essere verificata direttamente nel file allegato o in forma interattiva anche sul portale del Ministero della Salute

http://iaew.gov.it/index/auslparma/sportellounico/esenzioni/patologia.html

DM 279/2001 Elenco MALATTIE RARE. Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000. Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.

http://www.gildavenezia.it/normativa/archivio_norme/patologie_gravi_dm_2...

Ho una malattia rara? Come fare per ricevere l'esenzione?

 

Per caso, ma io so bene che nulla succede per caso, su internet ho trovato il Vostro giardino.

Sono la mamma di Serena, angelo dal 4.11.2006, è andata nel regno dell'arcobaleno a 18 anni e 6 mesi.

Bellissimo il Vostro giardino!!

Stupendo il nome che avete scelto..

 

Se volete potete visitare il blog che abbiamo creato per la nostra Serena www.lalberodiserena.blogspot.com

 

Un abbraccio a Voi, tanti baci nel vento alla Vostra Sara.

 

Flavia

-- Flavia