La malattia è clinicamente simile all'aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA-mutasi, anche se i sintomi sono di solito meno gravi, con coma chetoacidotico ricorrente oppure vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e ritardo mentale. I pazienti vengono trattati con una dieta ipoproteica e soprattutto con iniezioni intramuscolari di vitamina B12, seguite dalla somministrazione per os, con o senza integrazione di carnitina. La carnitina è in particolare efficace nei casi causati da una mutazione di CBLA.
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
L'accumulo isolato di acido metilmalonico può essere causato da un apporto insufficiente, un difetto di assorbimento o di trasporto oppure un alterato metabolismo intracellulare della vitamina B12.
La vitamina B12 è un precursore della adenosil cobalamina e un cofattore della metilmalonil-CoA-mutasi.
Sono state identificate tre malattie genetiche mediante la tecnica di complementazione: mut, CblA e CblB.
Queste malattie si trasmettono come carattere autosomico recessivo e possono causare aciduria metilmalonica, che può essere curata totalmente o in parte con la somministrazione di vitamina B12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=32...(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12&title=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12&search=Disease_Search_Simple
Come fare quando:
Associazioni di pazienti e centri a cui fanno riferimento
APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/page01.htm
http://www.milanopediatria.it/locandinaAPMMC.pdf
ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.associazionebambinimetabolici.it/chi-siamo/
META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
http://www.distonia.it/
IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Dipartimento Malattie Neurometaboliche - Ospedale Meyer
Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE
Tel. +39 055 5662409
Recapito diretto +39 349 7656574
http://www.ammec.it/obiettivi.asp
ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
Ulteriori informazioni http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...
AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/