La malattia è clinicamente simile all'aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA-mutasi, anche se i sintomi sono di solito meno gravi, con coma chetoacidotico ricorrente oppure vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e ritardo mentale. I pazienti vengono trattati con una dieta ipoproteica e soprattutto con iniezioni intramuscolari di vitamina B12, seguite dalla somministrazione per os, con o senza integrazione di carnitina. La carnitina è in particolare efficace nei casi causati da una mutazione di CBLA.

È possibile la diagnosi prenatale
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3260&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aciduria-metilmalonica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12--Aciduria-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12-&title=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12--Aciduria-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12-&search=Disease_Search_Simple

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

L'accumulo isolato di acido metilmalonico può essere causato da un apporto insufficiente, un difetto di assorbimento o di trasporto oppure un alterato metabolismo intracellulare della vitamina B12.

La vitamina B12 è un precursore della adenosil cobalamina e un cofattore della metilmalonil-CoA-mutasi.

Sono state identificate tre malattie genetiche mediante la tecnica di complementazione: mut, CblA e CblB.
Queste malattie si trasmettono come carattere autosomico recessivo e possono causare aciduria metilmalonica, che può essere curata totalmente o in parte con la somministrazione di vitamina B12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=32...(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12&title=Acidemia-metilmalonica-sensibile-alla-vitamina-B12&search=Disease_Search_Simple
 

Come fare quando: 

Associazioni di pazienti e centri a cui fanno riferimento

APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/page01.htm
http://www.milanopediatria.it/locandinaAPMMC.pdf


ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.associazionebambinimetabolici.it/chi-siamo/

META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

ARD - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
http://www.distonia.it/

IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Dipartimento Malattie Neurometaboliche - Ospedale Meyer
Via Luca Giordano, 13 - 50100 FIRENZE
Tel. +39 055 5662409
Recapito diretto +39 349 7656574
http://www.ammec.it/obiettivi.asp

 ALDEI - Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Associazione per la Lotta alle Distonie Evolutive Infantili
Circolo "Il fienile"
Via del Pastore
55049 VIAREGGIO (LU)
ITALIA
Ulteriori informazioni http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=IT&data_...

AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Far nascere la vita dalla morte, dal ricordo doloroso, dalla sofferenza, dal dolore che ti accompagna ogni giorno e che diventa parte di te stesso e che ti accorgi non riuscirai più a farne a meno, mentre il mondo continua a evolvere o a involvere e le stagioni si trasformano e il giorno diventa notte e la notte giorno. E' la scommessa della vita, in fondo: continuare a vivere nonostante la morte che si ha nel cuore o il desiderio inespresso "dell'altra vita felice" così come la chiamano Antonella e Valerio in uno scritto che hanno inviato. Anche io ho perso un figlio,Paolo, uno di questi angeli a cui questi carissimi amici hanno voluto dedicare il giardino ed ora so che in ogni momento, in ogni luogo, dovunque sia, su una panchina di quel giardino qualcuno trascorrerà le sue giornate o le aiuole sboccieranno in primavera o i bambini giocheranno nel prato e la vita continuerà a partorire gioie e dolori, inesorabilmente. Mi avete fatto un grande regalo, oggi, ma non solo a me, lo so per certo; a Paolo, a Sara a tanti altri bambini che come loro hanno combattuto una battaglia troppo grande, ma che non hanno perso. Perchè la morte non vince, mai. Lorella
-- Lorella Daddi Simoncini