Malattia Metabolica Ereditaria (MME)
L'Acidemia Isovalerica, anche chiamata aciduria isovalerica, è un disordine metabolico autosomico che distrugge o previene il normale metabolismo dell'amminoacido leucina che costituisce, assieme ad altri due elementi, l'aminoacido BCCA (brain chain aminoacids o amminoacidi a catena ramificata).
é un classico tipo di acidemia organica.
http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In inglese)
http://www.my-personaltrainer.it/nutrizione/leucina.html
L'acidemia isovalerica è dovuta al deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, un enzima implicato nel metabolismo della leucina.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=33
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone:
Un'importante caratteristica dell'acidemia isovalerica è un particolare odore di piedi sudati. Odore dovuto, negli individui affetti da questa patologia, ad un accumulo di un componente chiamato acido isovalerico.
Nella metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia diventano evidenti pochi giorni dopo la nascita e includono una scarsa nutrizione, vomito, perdita di peso, e perdita di energie che può progredire nel coma. Questi problemi medici sono pesanti e si possono rivelare mortali. Nell'altra metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia appaiono durante l'infanzia e possono presentarsi e "scomparire" nel tempo. Sono solitamente innescati da un'infezione o da una dieta ricca di proteine.
Le urine dei neonati possono essere analizzate attraverso la spettroscopia di massa e vedere, così, se il neonato è affetto da acidemia isovalerica.
http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In Inglese)
Perché insorge:
L'Acidemia Isovlerica si stima che affligga circa 1 neonato su 250.000 negli Stati Uniti, nella popolazione generale europea è 1 su 100.000. La condizione è ereditata in maniera autosomica recessiva, causata da una mutazione in entrambe le copie del IV gene.
http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In Inglese)
Dove si fa:
Una novità per i genitori, disponibile già da qualche mese presso il Bioscience Institute, è la possibilità di effettuare al neonato uno screening completo sulle malattie metaboliche...
http://www.bioblog.it/2009/10/27/screening-metabolico-neonatale/20098481
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem
Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/
U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/
Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...
Come fare quando:
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/
Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/
Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/
Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/
Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/