Malattia Metabolica Ereditaria (MME)
L'Acidemia glutarica èuna malattia metabolica ereditaria.
E'causata da una mutazione nel gene della glutaril-CoA deidrogenasi localizzato sul cromosoma 19.

Il deficit multiplo di FAD deidrogenasi, trasmesso in maniera autosomica recessiva e noto come aciduria glutarica tipo 2, è legato ad un'anomalia del trasporto degli elettroni delle flavoproteine (trasferimento elettronico della flavoproteina deidrogenasi). Questi deficit bloccano non solo l'ossidazione degli acidi grassi, ma anche l'ossidazione degli aminoacidi ramificati della lisina e dell'acido glutarico.
http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=26791

Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: 

I deficit completi gravi esordiscono nel periodo neonatale con coma acidosico senza chetosi, con ipoglicemia, iperammoniemia, ipotonia, miocardiopatia, occasionalmente associati a malformazioni congenite (rene policistico, dismorfismi facciali). Forme meno gravi possono essere presenti nell'infanzia, nell'adolescenza e anche nell'età adulta, sotto forma di miocardiopatia progressiva e di miopatia prossimale.

L’acidemia glutarica è una malattia ereditaria nella quale l’organismo perde la capacità di metabolizzare correttamente alcuni aminoacidi (lisina, idrossilisina e triptofano) a causa dell’assenza dell’enzima glutaril-CoA deidrogenasi. Quando i livelli di questi aminoacidi e dei loro metaboliti diventa troppo elevato, essi tendono ad accumularsi a livello del cervello, causando danni cerebrali e a volte ritardo mentale. I sintomi della malattia sono molto variabili; generalmente si osservano a partire dall’infanzia, ma in alcuni individui non si presentano fino all’età adulta. Una diagnosi precoce e il controllo sulla dieta del malato possono ridurre significativamente il rischio di danno cerebrale.

La gravità e il tipo di sintomi provocati dal deficit della glutaril-CoA deidrogenasi possono essere di diverso tipo; generalmente, comunque, i problemi maggiori implicano una riduzione della capacità di movimento e delle funzioni cognitive. Nella maggior parte dei pazienti, i primi sintomi appaiono tra i due mesi e i quattro anni di età; spesso il primo campanello d’allarme è una crisi che viene definita “crisi metabolica”, caratterizzata da bassissimi livelli di zuccheri nel sangue, mancanza di energia, vomito, ridotto tono muscolare, letargia, difficoltà ad alimentarsi. Se queste crisi non vengono trattate con una dieta speciale apposita, questi episodi possono aggravarsi fino ad avere spasticità muscolare, convulsioni, gonfiore del cranio, sanguinamenti, coma e possono addirittura essere fatali. Queste crisi nella maggior parte dei casi causano danni permanenti alla porzione del cervello dei gangli basali, responsabile del controllo del movimento: per questo motivo i pazienti di acidemia glutarica di tipo 1 perdono spesso le loro capacità motorie.

Il primo sintomo di acidemia glutarica di tipo 1 nei neonati è un forte ingrossamento della testa (macrocefalia). Le crisi metaboliche, che appaiono tra i due mesi e i quattro anni di età nella maggior parte dei casi, ma possono anche presentarsi in età adulta, sono caratterizzate da: ipoglicemia (ridotti livelli di glucosio e zuccheri nel sangue); vomito; mancanza di energia; inappetenza; difficoltà ad alimentarsi. I sintomi possono aggravarsi in seguito a continue crisi metaboliche, o in seguito a fenomeni come forte stress, febbre, anoressia; si ha quindi spasticità muscolare, convulsioni, ingrossamento della testa, sanguinamenti dalla testa e dagli occhi, coma.
http://proxima.kgen.it/malattie/acidemia-glutarica

Le cause scatenanti: 

La causa è la mancanza di un enzima che, per un processo a catena, rende il sangue tossico per gli stessi tessuti. Chi ne viene colpito deve seguire una dieta rigidissima a base di soli alimenti vegetali, bandita assolutamente la carne ed anche la pasta. È una malattia genetica, difficile da diagnosticare, e che può manifestarsi in qualunque momento della vita.
http://www.sosaiuto.it/caso_gioela.htm

Quando è avvenuto che: 

Ogni Regione ha individuato degli ospedali competenti per le malattie rare. Nella legge 279/2001 questi ospedali vengono chiamati “centri di riferimento”. In questi ospedali è possibile avere una diagnosi in modo gratuito ed essere seguiti nella cura e nel decorso della malattia. Alcuni trattementi per la cura della malattia possono quindi non essere in esenzione e questo a seconda delle disposzioni del sistema sanitario nazionale.
http://www.malatirari.it/index.php?site=articolidettaglio&id=38&idmal=16...

Dove si fa: 

Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo
Dipartimento di Scienze Pediatriche - U.O. Clinica Pediatrica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16147 GENOVA
ITALIA
http://www.gaslini.org/labsiem

Dipartimento di Medicina Sperimentale
UOC Patologia Clinica - Servizio Malattie Genetico-Metaboliche
Policlinico Umberto I
Viale del Policlinico Umberto I 155
00161 ROMA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Servizio di Screening di Malattie Metaboliche
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università degli Studi di Napoli "Federico II"
Via Pansini 5 Ed. 4
80131 NAPOLI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio delle Malattie Metaboliche - U.O. di Patologia Metabolica
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROMA
ITALIA
http://www.ospedalebambinogesu.it/

Laboratorio Genoma
Laboratorio Genoma
Via di Castel Giubileo 11
00138 ROMA
ITALIA
http://www.laboratoriogenoma.eu/

U.O. Biochimica e Genetica
Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta"
Via Celoria 11
20133 MILANO
ITALIA
http://www.istituto-besta.it/

Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale
A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Via Castelvetro 24
20154 MILANO
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio di Biochimica Clinica
Dipartimento di Scienze Biomediche
Facoltà di Chirurgia e Medicina - Università degli Studi di Foggia
Viale Pinto
71100 FOGGIA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Laboratorio Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie - ASL 8
Via Jenner
09134 CAGLIARI
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Clinica di Neurologia Pediatrica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Viale Pieraccini 24
50139 FIRENZE
ITALIA
http://www.meyer.it/

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Via Giustiniani 2/3
35128 PADOVA
ITALIA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=IT&data_...

Come fare quando: 

Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Clinica Pediatrica
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Via di Rudinì 8
20142 MILANO
ITALIA
http://www.apmmc.it/

Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS
Ospedale San Gerardo di Monza
Via Gaetano Donizzetti 106
2005 MONZA (MB)
ITALIA
http://www.abm-metaboliche.it/

Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta
Clinica Pediatrica
Piazza Polonia 94
10126 TORINO
ITALIA
http://www.meta-piemonte.it/

Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare - ONLUS
Viale Regione Siciliana 1325
90135 PALERMO
ITALIA
http://www.iris.too.it/

Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS
Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer
Via Luca Giordano 13
50132 FIRENZE
ITALIA
http://www.ammec.it/

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS
Via N. Tommaseo 67-c
35131 PADOVA
ITALIA
http://www.aismme.org/

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - ONLUS
Via Monte Sabotino 12/A
35020 PONTE SAN NICOLÒ (PD)
ITALIA
http://www.cometaasmme.org/

Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Via Vergerio 19
35126 PADOVA
ITALIA
http://www.uildm.org/

Nel Giardino degli Angeli c'è un Giardino Segreto. Un angolino pieno di pace, dove una principessa timida e sorridente si rifugia a pensare. E lì, tra la sua musica e i suoi colori, la Principessa sogna. Nel Giardino Segreto del Giardino degli Angeli ci sono Roselline Bianche... E lì tra tutte ce n'è una chiusa, mai sbocciata, che si gode il sole freddo dei pomeriggi autunnali. Mi piace guardare dalle fronde del piccolo arco del Giardino Segreto...e vedo la piccola principessa che ammira le sue roselline bianche. La principessa danza, salta, va sull'altalena... Poi si ferma, volteggia e torna lì... sfiora quel piccolo bocciolino bianco, allontana da lì una lumachina troppo invadente, carezza quei petali delicati, bianchi, vellutati. Poi torna a danzare... nel sole. Mi piace immaginare che lì, in quel piccolo angolo del Giardino Segreto del Giardino degli Angeli, Sara e Chiara si tengono per mano, saltellano un po' insieme e il loro orizzonte si dilata nell'eternità.
-- mery