Acidemia Glutarica tipo I e II

I deficit completi gravi esordiscono nel periodo neonatale con coma acidosico senza chetosi, con ipoglicemia, iperammoniemia, ipotonia, miocardiopatia, occasionalmente associati a malformazioni congenite (rene policistico, dismorfismi facciali). Forme meno gravi possono essere presenti nell'infanzia, nell'adolescenza e anche nell'età adulta, sotto forma di miocardiopatia progressiva e di miopatia prossimale.

L’acidemia glutarica è una malattia ereditaria nella quale l’organismo perde la capacità di metabolizzare correttamente alcuni aminoacidi (lisina, idrossilisina e triptofano) a causa dell’assenza dell’enzima glutaril-CoA deidrogenasi. Quando i livelli di questi aminoacidi e dei loro metaboliti diventa troppo elevato, essi tendono ad accumularsi a livello del cervello, causando danni cerebrali e a volte ritardo mentale. I sintomi della malattia sono molto variabili; generalmente si osservano a partire dall’infanzia, ma in alcuni individui non si presentano fino all’età adulta. Una diagnosi precoce e il controllo sulla dieta del malato possono ridurre significativamente il rischio di danno cerebrale.

La gravità e il tipo di sintomi provocati dal deficit della glutaril-CoA deidrogenasi possono essere di diverso tipo; generalmente, comunque, i problemi maggiori implicano una riduzione della capacità di movimento e delle funzioni cognitive. Nella maggior parte dei pazienti, i primi sintomi appaiono tra i due mesi e i quattro anni di età; spesso il primo campanello d’allarme è una crisi che viene definita “crisi metabolica”, caratterizzata da bassissimi livelli di zuccheri nel sangue, mancanza di energia, vomito, ridotto tono muscolare, letargia, difficoltà ad alimentarsi. Se queste crisi non vengono trattate con una dieta speciale apposita, questi episodi possono aggravarsi fino ad avere spasticità muscolare, convulsioni, gonfiore del cranio, sanguinamenti, coma e possono addirittura essere fatali. Queste crisi nella maggior parte dei casi causano danni permanenti alla porzione del cervello dei gangli basali, responsabile del controllo del movimento: per questo motivo i pazienti di acidemia glutarica di tipo 1 perdono spesso le loro capacità motorie.

Il primo sintomo di acidemia glutarica di tipo 1 nei neonati è un forte ingrossamento della testa (macrocefalia). Le crisi metaboliche, che appaiono tra i due mesi e i quattro anni di età nella maggior parte dei casi, ma possono anche presentarsi in età adulta, sono caratterizzate da: ipoglicemia (ridotti livelli di glucosio e zuccheri nel sangue); vomito; mancanza di energia; inappetenza; difficoltà ad alimentarsi. I sintomi possono aggravarsi in seguito a continue crisi metaboliche, o in seguito a fenomeni come forte stress, febbre, anoressia; si ha quindi spasticità muscolare, convulsioni, ingrossamento della testa, sanguinamenti dalla testa e dagli occhi, coma.
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